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遗传性痉挛性截瘫4型文献资料
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遗传性痉挛性截瘫4型的临床、电生理和MRI研究
目的研究遗传性痉挛性截瘫4型(SPG4)的临床、电生理和MRI特点.方法对来自4个家系的13例SPG4患者的临床、电生理及MRI资料进行分析.结果 13例患者中单纯型4例,复杂型9例.20岁以前发病者7例.所有患者均以缓慢进展的双下肢僵硬、行走困难起病,表现为双下肢痉挛无力,可合并智力下降(3例)、锥体外系症状(2例)、共济失调(4例)、肌肉萎缩(1例)、深、浅感觉减退(4例和2例)和弓形足(3例).各家系患者功能评分差异较大.肌电图、体感诱发电位检查各3例和头颅MRI检查2例均未见异常,胸髓MRI检查2例均显示胸髓萎缩.结论 spastin基因突变既可导致单纯型SPG患者,也可导致复杂型SPG患者;SPG4基因型患者的表型与spastin基因突变类型无明显关系.
关键词： 遗传性痉挛性截瘫4型 临床 电生理 MRI
