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FGFR1/KAL2基因文献资料
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Kallmann综合征分子遗传学研究进展
Kallmann综合征(KS)是一种临床和遗传异质性疾病,呈家族性或散发性发病.KS是由胚胎时期嗅球、嗅束的异常发育致使GnRH-1神经细胞不能完成从鼻基板迁移至下丘脑这一过程所引起.GnRH分泌不足导致低促性腺激素性腺功能减退,嗅球、嗅束的异常发育或缺如引起嗅觉丧失.除上述典型症状外,KS患者还可以表现出一些非生殖和非嗅觉表型.KS分子遗传学机制十分复杂,目前只有6个KS致病基因被鉴定.KALl基因与KS的X连锁隐性遗传模式相关.成纤维细胞生长因子受体1基因(FGFRl/KAL2)和成纤维细胞生长因子8基因(FGF8/KAL6)与常染色体显性遗传模式有关.但是这6个基因的突变只能解释25%一30%的KS病例,提示还有其他KS致病基因有待发现.本文就KS致病基因的研究进展、临床诊断和治疗作一综述.
