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因子VII文献资料

  • 凝血因子VII基因突变的检测

    作者：吴玉水；朱晓辉；程烽；何菊英；朱忠勇；方国安；林青

    目的为检测福建省福州市一个遗传性凝血因子VII缺乏症先证者的因子VII基因突变类型。方法采有PCR结合限制性内切酶HgiCI，以先证者及其母亲的FVII基因片进行分析。结果表明先证者的FVII基因为C329G纯合子，其母亲为杂合子。结论该家系为FVII基因存在C329G突变的第2个遗传性因子VII缺乏症家系。

    关键词： 因子VII 因子VII缺乏症 错义突变

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