您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
全基因组低覆盖度测序技术文献资料
-
全基因组低覆盖度测序技术检测胎儿先天性心脏病拷贝数变异
目的 采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征.方法 采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系.结果 22例CHD胎儿共检出CNVs异常8例,异常率为36.4％.其中致病性CNVs异常4例(18三体综合征、13三体综合征、DiGeorge综合征、猫叫综合征各1例),致病性未知的CNVs异常(vOUS)5例,包括3q29del 1.66M、3q28del 0.24Mb、15q77.1q1 1.2dup 2.38Mb、Xdup 0.4M、Xq26.3dup 0.4Mb各1例.结论 胎儿期CHD与CNVs关系密切,全基因组低覆盖度测序技术有助于发现与CHD遗传易感相关的CNVs.
关键词： 先天性心脏病 拷贝数变异 全基因组低覆盖度测序技术 胎儿
