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阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征文献资料
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构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征患者来源的诱导多能干细胞系
目的 构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs).方法 采集MERRF患者外周血并分离PBMC,用含有4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的iPSCs;用细胞形态学、免疫荧光染色、拟胚体形成分化和RT-PCR对iPSCs的多能性进行鉴定;核型分析验证其安全性;焦磷酸测序检测患者来源的iPSCs中线粒体DNA (mtDNA)第8344位的突变比例.结果 患者来源的iPSCs经过多能性验证实验证明其具有多能性;核型分析表明,iPSCs核型正常;建立的6个iPSCs细胞系中,mtDNA 8344位点的突变比例分别为68.24％、60.51％、45.95％、24.06％、62.11％和0.结论 通过非整合重编程技术成功构建MERRF患者来源iPSCs细胞系,为进一步研究MERRF疾病提供多能干细胞资源.
关键词： 诱导多能干细胞 重编程 阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征 仙台病毒 异质性
