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红细胞膜骨架文献资料
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中国人先天性溶血性贫血红细胞膜骨架4.1蛋白电泳变异型
目的:鉴定中国人先天性溶血性贫血(溶贫)红细胞膜4.1蛋白(band 4.1)电泳变异类型.方法:以普通显微镜、相差镜和扫描电镜观察25例溶贫患者红细胞形态学变化.以4%～15% 梯度聚丙烯酰胺凝胶电泳作红细胞膜蛋白定性定量分析.结果:(1)25例红细胞形态学异常溶贫患者中,band 4.1定性定量改变者11例(44%).(2)Band 4.1电泳变异型:①4.1a/b亚基同时缺陷;②4.1a亚基缺陷,a/b亚基相对含量比值倒置(患者0.65～1.20,正常对照1.87±0.22);③4.1a亚基部分缺失伴异常区带(相对分子质量70 000、62 000、48 000);④4.1a亚基完全缺失伴74 000异常区带.(3)除了band 4.1a完全缺失者为筛孔状红细胞形态变化以外,其他电泳变异型与细胞形态学变化无明显对应关系.结论:Band 4.1缺陷不仅可以导致红细胞椭圆形变和球形变,还可导致其他形态改变如筛孔形状.除了spectrin、band 3 以外,band 4.1缺陷是中国人遗传性球形红细胞增多症(HS)另一种常见病因,而欧美国家为ankyrin缺乏,在日本更常见band 4.2缺乏.Band 4.1a完全缺失和部分缺失伴异常区带电泳型未见于国外文献报道.结果提示,HS的主要病因和band 4.1变异型差异可能与种族不同有关.
