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儿童发作性运动诱发性运动障碍临床特征及随访
目的 探讨儿童发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征,提高临床诊治水平.方法 收集我院2009年1月至2018年3月诊治的20例PKD患儿的相关资料,总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后等.结果 20例患者男17例,女3例,男∶女=5.7∶1,男性患者显著高于女性.就诊年龄10～14岁,平均12.8岁;病程5月～5年;单侧发病6例,双侧发病14例,临床主要表现为静坐突然站立时肌张力障碍或舞蹈样动作发作;14例患儿曾被误诊;家族性患儿7例,来自于6个家系,基因检测发现6例PRRT2基因突变,1例无异常;散发性患儿13例,3例基因检测中PRRT2基因突变1例,2例无异常.治疗方案为;口服卡马西平片,一日2次,每次50 mg.治疗后,患儿症状均得到明显缓解.结论 PKD有其独特的临床特点,临床容易被误诊,基因检查有助于明确诊断,卡马西平治疗有效,患者预后良好.
关键词： 儿童 发作性运动诱发性运动障碍(PKD) 临床特征 PRRT2基因 -
安徽地区PKD患者的基因突变类型与24 h脑电图监测结果关系的研究
目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者基因型与临床表现以及与脑电图结果之间的关系.方法:①收集PKD患者的临床资料以及24 h脑电图监测资料共13例;②提取PKD患者及其家系成员基因组DNA标本,采用PCR扩增PKD患者及其家系成员的PRRT2基因外显子,行DNA测序确定基因突变的类型;③分析各种基因突变类型与PKD患者的临床特征及与脑电图结果的关系.结果:①经DNA测序证实,13例PKD患者及其家系成员中有6例被检出PRRT2基因的突变,其突变类型均为c.649 dupC,检出率为46％,而已见报道PRRT2基因c.514-517delTCTG和c.972delA的突变方式均未被检出;②6例发现PRRT2基因突变(c.649dupC)的PKD患者脑电图检查均正常,未发现PRRT2基因突变的7例PKD患者中有2例(29％)脑电图提示轻度异常.结论:PRRT2基因突变(c.649dupC)可能是安徽地区PKD患者常见的基因突变形式.
关键词： 发作性运动诱发性运动障碍(PKD) PRRT2基因 基因突变 脑电图 -
拉莫三嗪治疗发作性运动诱发性运动障碍14例临床疗效观察
目的:研究拉莫三嗪(LTG)治疗发作性运动诱发性运动障碍(PKD)14例的临床疗效.方法:结合门诊随访和电话回访,复习14例PKD患者应用LTG的治疗情况.结果:LTG治疗PKD患者有效率为100%.LTG平均用量(63.9±30.4)mg/d.结论:LTG治疗PKD患者有效率较高,且所用LTG剂量较作为常规抗癫(癎)药物时的剂量小.
