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兰尼丁受体文献资料
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参松养心胶囊对RyR2介导的自发性钙释放的抑制作用
目的 探讨参松养心胶囊(SSYX)对兰尼丁受体2(RyR2)介导的自发性钙释放的作用及其机制.方法 采用Flp-In T-Rex Core Kit构建可以稳定诱导表达R4496C RyR2的HEK293细胞株.逐步提高细胞外钙离子浓度,诱发细胞自发性钙释放.应用钙离子荧光成像技术检测并记录SSYX对R4496C HEK293细胞自发性钙释放的作用.实验分为低、中、高浓度SSYX组和对照组.结果 SSYX可明显抑制R4496-RyR2-HEK293细胞的自发性钙释放的发生率和频率,与对照组相比差异统计学意义(P<0.05).结论 SSYX可能通过多种机制减少自发性钙释放,从而达到抗心律失常治疗目的.
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中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者RyR2基因突变分析
目的 拟研究中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患者的兰尼丁受体(RyR2)基因变异情况.方法 研究对象来自参与中国离子通道病全国注册的4个CPVT家系,收集其基本临床资料.提取先证者及其父母DNA样本,用PCR方法扩增RyR2基因突变集中的45个外显子及内含子-外显子拼接部位序列并直接测序.结果 发现2个CPVT先证者分别携带杂合突变p.Arg169Gln和p.Leu2534Val.在其父母和100名正常对照者中未发现相同突变,提示这两个突变均为新发突变(de novo),并在多个物种中高度保守.结论 结合已知突变报道推测p.Arg169Gln可能是引起亚洲人CPVT的热点突变位点.
