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1例颅内海绵状血管瘤CCM1基因17号外显子新的同义突变位点
目的:分析1例颅内海绵状血管瘤(ICCA)患者CCM1 基因1 7号外显子新的同义突变位点.方法:收集21例ICCA患者及30例正常健康人外周静脉血,抽提DNA、PCR法扩增17号外显子后直接测序,并与Genebank比较.结果:1例ICCA患者的CCM1基因17号外显子第1875位碱基C被T取代(1875C→T),为新发现的同义突变,位于编码的KRIT1蛋白FERM结构域内.其余检测均无异常.结论 :在17号外显子中未发现致病的CCM1基因突变位点,但仍然存在1875C→T的基因变异,可能与1CCA发病有关.
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颅内海绵状血管瘤CCM1基因8号外显子基因突变的分析及704insT新插入突变位点
目的分析国人颅内海绵状血管瘤(ICCA)CCM1基因8号外显子基因突变的情况.方法收集21例ICCA患者及30例正常健康人外周静脉血,进行DNA抽提、PCR扩增8号外显子后直接测序,并与GenBank比较.结果 1例ICCA患者8号外显子在相当于CCM1基因第704、705位碱基G和A之间插入碱基T(704insT),产生移码效应,使得编码的KRIT1蛋白氨基酸序列在第246位出现终止密码子TAA,肽链合成提前终止.其余检测均无异常.结论国人ICCA患者8号外显子存在CCMI基因的突变,新发现的8号外显子704insT插入突变导致编码的KRIT1蛋白功能缺失,与ICCA发病有关.
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颅内海绵状血管瘤的遗传学问题
颅内海绵状血管瘤(CCM)是一种常染色体不完全显性遗传疾病,其致病基因CCM1位于7q11.2-22.CCM1基因已克隆成功,其编码产物为KRIT1蛋白,能与KPE/RAP1A蛋白产生强烈的相互作用.CCM1基因突变使得KRIT1蛋白的功能缺失而导致CCM发生.CCM2与CCM3是近期发现的另外2个与CCM遗传有关的基因.
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颅内海绵状血管瘤 CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点
目的探讨 CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas,ICCA)发病中所起的作用.方法收集我院神经外科2002年6月～2003年2月收治并经手术病理证实的21例ICCA患者及15名正常健康对照者,从外周静脉血中提取DNA,PCR法扩增 CCM1基因第12外显子及其两侧部分内含子序列,应用DNA直接测序技术对扩增产物进行检测.结果 5例患者中检测出3处 CCM1基因突变,均为首次发现.其中,5例患者中均存在1172C→T的错义突变,使编码KRIT1蛋白391位的氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸.另有1例患者存在1160A→C的错义突变,使编码KRIT1蛋白387位氨基酸的谷氨酰胺变成脯氨酸.另一个突变发生在第12外显子5′端内含子区域,5例患者中有4例第4个碱基C被T取代.对照组检测结果无异常.结论中国ICCA患者存在 CCM1基因第12外显子的突变,并与ICCA的发病有关.
