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COMT基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究
目的 探讨中国汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met多态性与迟发性运动障碍(TD)的关系.方法 以124例伴TD的精神分裂症患者(TD组)、112例不伴TD的精神分裂症患者(非TD组)及112例正常健康对照者(正常对照组)为研究对象,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测COMT基因多态性.结果 (1)TD组与非TD组及正常对照组比较,等位基因及基因型频率均无统计学差异.(2)非TD组与正常对照组比较,非TD组的高活性G等位基因频率(0.78)显著高于正常对照组(0.70),低活性A等位基因频率(0.22)显著低于正常对照组(0.30);非TD组低活性A/A基因型频率(0.02)显著低于正常对照组(0.07).(3)COMT基因型与TD严重程度具有显著相关性,A/A基因型患者的TD严重程度评分显著高于G/G基因型.结论 本研究未发现COMT基因与TD的发生有关联.不伴TD的精神分裂症可能与COMT基因存在相关性,高活性G等位基因可能增加了不伴TD的精神分裂症的发生风险.COMT基因型与TD严重程度可能具有相关性,低活性A/A基因型患者可能较高活性G/G基因型患者表现更严重的TD.
关键词： 儿茶酚胺氧位甲基转移酶 多态性(遗传) 迟发性运动障碍 -
COMT基因多态性与伴TD的精神分裂症患者认知功能的相关性研究
目的 探讨中国汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met多态性与伴迟发性运动障碍(TD)的精神分裂症患者认知功能的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对82例伴TD的精神分裂症患者COMT基因多态性进行检测,并选用连线测验(TMT)、韦氏记忆测验(WMS)、威斯康星卡片分类测验(WCST)对其认知功能进行评定.结果 (1)COMT基因与TMT成绩显著相关,其中高活性G/G基因型PartA成绩显著低于中等活性G/A基因型,PartB成绩也显著低于低活性A/A基因型及中等活性G/A基因型.(2)COMT基因与记忆商数、背数成绩显著相关,其中G/G基因型记忆商数分显著低于A/A及G/A基因型,背数分也显著低于A/A基因型.(3)COMT基因与WCST成绩无显著相关性.结论 COMT基因与伴TD的精神分裂症患者认知功能具有显著相关性,其中高活性G/G基因型患者认知损害更明显.
关键词： 儿茶酚胺氧位甲基转移酶 多态性(遗传) 迟发性运动障碍 认知功能
