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先天性粒细胞减少症文献资料
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1例儿童先天性粒细胞减少症的基因诊断
目的 应用基因诊断方法进一步提高对儿童先天性粒细胞减少症(CN)的认识和诊断水平.方法 以1例儿童CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况.依上述步骤对患儿分别进行疾病的临床及基因诊断并随访.结果 参照诊断标准该患儿诊断为无遗传背景的散发性非综合征性CN；基因检测显示其携带已经报道的LA2基因突变:c.164G＞A；此外患儿中性粒细胞表面G-CSFR表达正常,G-CSFR胞内段未发现获得性截短性突变.结论 基因突变检测证实1例儿童CN为LA2基因突变所致,为该患儿未来的分组临床研究及基因治疗提供依据.
