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假性软骨发育不良文献资料
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一个假性软骨发育不良家系临床及软骨低聚物基质蛋白基因突变分析
目的：对一家系三代2例假性软骨发育不良( PSACH)患者及其家系成员进行软骨低聚物基质蛋白( COMP)基因突变分析,以明确基因型与临床表型的关系。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周全血标本,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员及50个无血缘关系的个体进行COMP基因19个外显子及侧翼序列突变分析。结果先证者为女孩,6岁,具有短肢侏儒、步态蹒跚、双膝内翻畸形、长骨干骺端增宽等临床及影像学表现；先证者父亲,33岁,临床表现与患者类似,具有短肢侏儒、双膝内翻畸形,10岁时曾行双下肢矫正手术。序列分析显示,家系中先证者及其父亲均存在COMP基因外显子13上c.14171419delGAC缺失突变,余家系成员及50个对照均无异常。结论 COMP基因c.14171419GAC缺失突变可能导致了此PSACH家系的临床表现。
