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人类白细胞抗原-B特异性抗原表位Bw4对丙型肝炎病毒感染的影响
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-B分子特异性抗原表位Bw4对HCV感染病情进展的影响.方法 有偿献血途径感染HCV的患者86例纳入研究,ELISA法检测患者血清HCVIgG和HCV IgM,实时RT PCR检测患者血HCV RNA,序列特异性PCR扩增技术(SSP-PCR)进行HLA分型.计数资料比较采用行×列x2检验,两组计量资料比较采用独立样本t检验.结果 86例HCV感染者中,BW4/4纯合子29例,占33.7％；BW4/6杂合子38例,占44.2％;BW6/6纯合子19例,占22.1％.Bw4/4纯合子、Bw4/6杂合子、BW6/6纯合子患者HCV RNA水平分别为(3.98±0.32)、(5.22±0.29)和(5.04±0.38) lg IU/mL,Bw4/4纯合子患者HCV RNA明显低于Bw4/6杂合子、Bw6/6纯合子组(t=2.821,P=0.0063;t=2.106,P=0.0407).Bw4/4纯合子、Bw4/6杂合子、BW6/6纯合子HCV感染者中,自然清除率分别为58.6％、26.3％及21.0％,Bw4/4纯合子者HCV自发清除率明显高于Bw4/6杂合子、BW6/6纯合子患者(x2=7.135,P=0.008;x2 =6.583,P=0.010).携带Bw4/4纯合子抗原表位的HCV感染者发生病毒自发清除的可能性是Bw4/6杂合子及BW6/6纯合子的4.351倍(OR=4.351,95％CI:1.676～11.294).结论 携带Bw4/4纯合子的HCV感染者,病毒载量较低、病毒自发清除率较高,Bw4抗原表位对HCV感染具有一定的保护性.
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别嘌醇严重不良反应的药物遗传学研究进展
别嘌醇可引起Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解症(TEN)等严重的药物不良反应(SAR),而且很难预防,死亡率达10%～40%.近年药物遗传学研究发现SJS/TEN与人类白细胞抗原(HLA)-B基因之间存在强烈的关联,如别嘌醇引起的SJS和TEN证实与HLA-B*5801有着明显的相关性,而且其关联性具有种族特异性和专一性.HLA-B基因可以呈递抗原性药物活化特异性T细胞启动SJS/TEN的免疫反应,而且T细胞和天然杀伤(NK)细胞可以释放颗粒溶解素诱导角质形成细胞的广泛凋亡坏死.据此可以预测个体服用别嘌醇后是否容易引发重症药疹,指导临床安全用药.
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四川彝族的起源初探--来自人类白细胞抗原-B基因的线索
目的:根据人类白细胞抗原(HLA)-B基因频率,探讨四川彝族的民族起源.方法:收集四川彝族群体的HLA-B基因频率和已报道国内其他主要民族人群的HLA-B基因数据,运用PHYLIP对HLA-B数据进行聚类分析,主成分分析由SPSS11.0完成.结果:从聚类树型结构图可知,我国主要民族明显分为南北两大群,四川彝族虽处于北方人群一组,但在遗传距离上介于南北方人群之间.主成分分析发现,彝族处于汉藏语系群体之中,与藏族群体关系近.结论:从HLA-B基因的角度分析,四川彝族的HLA-B遗传特征表现为源于北方,与藏族关系密切.
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用等位基因组特异性引物扩增技术确认HLA-B新等位基因B*15:129
目的 对人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA-B*15:129的第2～4外显子序列进行分析.方法 采用商用抽提试剂盒抽提标本DNA,应用等位基因组特异性引物PCR方法扩增先证者标本HLA-B基因第2～4外显子,PCR产物经酶切纯化后直接进行HLA-B基因第2～4外显子双向测序分析.结果 先证者标本存在2个HLA-B等位基因,1个等位基因为B*07:02,另1个经Blast验证为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(EF473219),经世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-B*15:129.HLA-B*15:129第2～4外显子序列与接近的B*15:01:01:01相比,第3外显子存在3个碱基的不同,即第362位G→A、363位G→T、369位C→T改变,导致第97位氨基酸Arg→Asn.结论 发现1例新的HLA-B等位基因,被世界卫生组织HLA基因命名委员会正式命名为HLA-B*15:129.
关键词： 人类白细胞抗原-B 等位基因 HLA-B*15:129 测序 -
HLA-B新的等位基因B*5136的确认和分析
目的 研究HLA-B新的等位基因B*5136的分子机理.方法 先证者为浙江省脐带血造血干细胞捐献者.盐析法抽提样本DNA,常规PCR反应扩增先证者HLA-B基因第2～4外显子的编码序列,PCR产物经TOPO试剂盒克隆转染到质粒载体中,分离其两个等位基因,对所得的克隆用第2、3、4外显子引物进行双向测序分析. 结果 先证者HLA-B基因经TOPO克隆后得到两个等位基因,一个为HLA-B*4601,另一个经BLAST HLA 验证为新的等位基因,其序列已递交GenBank(AY601729,AY610730,AY601731).新的等位基因与接近的B*5108等位基因比较,在第3外显子上有4个核苷酸的差异:第527位T→A,导致第177位氨基酸Val →Glu;第583位C→T,导致第195位氨基酸His→Tyr;在第559位C→A和第560位T→C,导致第187位氨基酸Leu→Thr. 结论 该脐血捐献者的HLA-B为新的等位基因,被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-B*5136.
