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维A酸受体α基因重排文献资料
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荧光原位杂交检测维A酸受体α基因重排对急性早幼粒细胞白血病的诊断价值
目的:研究荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测维A酸受体α(RARα)基因重排对于急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的诊断价值.方法:对骨髓形态学检查呈典型的APL改变而常规染色体R显带核型分析t(15;17)及RT-PCR检测RARα基因重排两者皆为阴性的4例急性白血病患者采用双色荧光原位杂交检测RARα基因的重排.结果:2例nSH检测为阴性,1例80%的细胞中显示早幼粒白血病基因(PML)/RARα融合信号,1例PML/RARα融合基因信号阴性,但99.8%的细胞显示RARα基因17q21断裂点以下基因的复制及重排.结论:应用FISH技术可以在部分APL患者中检出核型及RT-PCR技术无法检出的RARα基因重排,有助于APL的确诊.
关键词： 荧光原位杂交 急性早幼粒细胞白血病 维A酸受体α基因重排
