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Rurner综合征文献资料
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46,X,I(Xq)1例
特纳(Turner)综合征是X染色体结构畸变综合征中的一种.本室发现一例特殊核型的Turner综合征46,X,I(Xq).现报道如下:患者,女,19周岁,1.49米,体重35kg(出生时体重2.25kg),生殖系统见幼稚型外生殖器,原发闭经;第二性征几乎不发育,无阴毛,腋毛稀少,乳头及乳腺发育差,乳距宽;头面部呈三角形,眼间距宽,外眦上斜,左眼斜视,未见蹼颈;大脑发育及智力正常,肘外翻(是携角增大)胸略呈盾状.辅助检查:雌激素水平高,骨龄13～14岁,B超提示痕迹子宫,阴道有回声,卵巢发育差.外周血染色体核型检查:46,X,I(Xq).
