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中孕期血清三联筛查对唐氏综合征假阴性病例的鉴别效果分析
目的：探讨中孕期血清三联筛查对唐氏综合征（ DS）假阴性病例的鉴别效果。方法收集2013年1月至2015年1月我市产前诊断中心收集的12000例孕妇的临床资料，其中包含18例唐氏综合征假阴性病例，10例唐氏综合症阳性病例。分别利用血清学二联和三联筛查方案检查该批孕妇的血液标本，进行产前筛查，对于高风险病例采用羊水或脐血染色体核型分析。比较两种方法对于唐氏综合症假阴性病例的检出率以及相关情况。结果（1）二联筛查法筛出DS高风险孕妇569例，占总人数的4．74％，三联筛查法筛出DS高风险孕妇398例，占总人数的3．32％，前者显著高于后者；（2）两种方法对于确诊DS的检出率差异不大，但假阴性病例筛出的二联筛查法却比三联筛查法比例高，且差异存在统计学意义（均P＜0．05）；（3）DS假阴性病例孕妇的uE3 MOM值小于正常范围0．85，且通过核对，孕妇采血孕周推算错误的有3例。结论虽然中孕期血清三联筛查对于唐氏综合征具有一定的假阴性，但对于DS的检出率却很高。临床为了避免假阴性的出现，需要加强产前筛查各个环节的质量监控，结合羊水或脐血染色体核型等多种检查和孕产史进行综合评定，大可能的降低唐氏儿的出生率，降低孕妇家庭的负担。
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中孕期血清三联筛查唐氏综合征假阴性病例分析
目的 分析中孕期血清三联筛查唐氏综合征假阴性病例孕妇资料,为提高产前筛查及产前诊断提供依据.方法 搜集唐氏综合征假阴性病例孕妇孕检资料,复查冰冻留存的血标本,并重新核对筛查信息,计算筛查风险值,分析原因.结果 14例唐氏综合征假阴性病例中,4例因行羊水穿刺胎儿染色体检查确诊为唐氏儿终止妊娠.10例唐氏儿活产,其中3例孕妇有异常生育史,1例可能与孕周校正不当有关.筛查指标中位数值的倍数(MOM)值异常占所有病例的57.14％,临界风险占所有病例的71.43％,且临界风险组和非临界风险组唐氏儿发生率差异有统计学意义(P＜0.01).结论 加强产前筛查工作各个环节的质量控制,积极探索及采用新的筛查方案,并结合多种检查和孕产史进行综合评定,可以大程度降低唐氏儿的出生率.
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血清三联筛查联合无创基因检测对唐氏综合征的诊断价值
目的 了解血清三联筛查联合无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对唐氏综合征(Down syndrome,DS)的诊断价值.方法 选取2016年1月-2017年7月行DS产前筛查的孕妇272例,均给予血清三联筛查,对于风险值≥1/1 000及年龄≥35岁者建议行NIPT,联合筛查结果以NIPT检测为准.DS诊断以产后追访及羊膜腔穿刺检测结果为“金标准”,统计血清三联筛查联合NIPT诊断DS筛查的阳性率.结果 69例高龄孕妇均建议行NIPT,实际检测33例,接受率为47.8％.经产后追访及羊膜腔穿刺检测结果显示,11例孕妇确诊为DS.血清三联筛查结果显示8例为高风险,3例为低风险;NIPT结果显示9例为高风险,2例未行NIPT;联合筛查结果显示10例为高风险,1例为低风险.联合筛查方案共检出高风险14例,筛查阳性率为90.9％(10/11).结论 血清三联筛查联合NIPT对于DS产前筛查具有较高的诊断价值,值得临床推广应用.
