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5-羟色胺转运体基因启动子区域多态性与汉族强迫症的关联分析
目的 探讨5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,5-HTT)基因SLC6A4(solute carrier family 6, member 4)启动子区域上44个碱基对插入/缺失多态性与汉族强迫症的关系,研究强迫症病理生理机制.方法 将符合<疾病及有关健康问题的国际分类>(第10版,ICD-10)诊断标准的23例强迫症患者,及其父母纳入研究.用PCR法检测判定各自的基因型,用传递不平衡检测(transmission disequilibrium test, TDT)及单体型相对风险检测(haplotype-based haplotype relative risk, HHRR)测其等位基因的传递是否平衡.结果 在所收23个核心家系中,共有24个父母为杂和基因型,在24个杂合子父母中,13个传递了'l'等位基因,11个传递了's'等位基因,未发现有传递不平衡存在(χ2TDT=0.167, P＞0.05;χ2HHRR=0.820,P＞0.05).结论 5-羟色胺转运体基因启动子区域多态性与中国汉族强迫症可能不存在关联.
关键词： 强迫症 5-羟色胺转运体基因 多态性 关联 传递不平衡检测 -
孤独症核心家系5-HT和APOE基因的关联研究
目的探讨孤独症与5-HT基因和APOE基因之间的关系.方法应用PCR-RFLP技术对符合国际疾病分类第10版(ICD-10)中孤独症诊断标准的21例孤独症患儿和他们的父母进行了5-HT2a,5-HT6和APOE多态性的检测.结果孤独症患儿与对照组5-HT2a,5-HT6和APOE的基因频率和基因型频率的分布呈基本一致的趋势,两组间未显示具有统计学意义的差别.采用基于单体型的单体型相对风险率分析方法,发现仅5-HT6基因中T等位基因与孤独症显著关联(RR=3.59,P＜0.05).传递不平衡检验(TDT)发现孤独症可能与5-HT6中T等位基因相连锁(McNemar X2=5.4,P＜0.05).结论5-HT6基因与孤独症的发病可能存在关联或连锁关系.
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白介素-1O启动子区域基因变异与中国人群狼疮发病相关
目的采用连锁不平衡方法在中国汉族人群中验证白介素(IL)-10基因是否与系统性红斑狼疮(SLE)存在显著相关性.方法在中国汉族人群中,对IL-10启动子区内的3个单核苷酸(SNP)位点和IL-10G微卫星标记进行分型,并采用病例对照结合传递不平衡检验(TDT)方法分析分型结果.结果①中国汉族人群与其他人群的IL-10启动子区内的遗传标记多态性分布及配对连锁不平衡检验的差异有显著性.②病例对照研究发现,SLE患者IL-10G138等位基因频率(52%)较正常对照组(42%)显著增高(P=0.009);类风湿性关节炎(RA)患者IL-10G136等位基因频率和IL-10G144等位基因频率均较正常对照组显著增高(P值分别为0.0002和0.003).③单位点的TDT检测发现,IL-10G138bp从父母优势传递给患病后代(传递:不传递=94:61,P=0.0081);多位点的TDT检测发现,某些特定的单倍型从父母优势传递给患病后代.结论本研究显示IL-10基因是SLE的易感位点,IL-10基因的多态性标记或者直接参与SLE的发病过程,或者与某个其他致病的SNP位点存在连锁不平衡.
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多巴胺D4受体第3外显子48 bp可变重复序列多态性与抽动障碍的传递不平衡检测
目的研究多巴胺D4受体第3外显子48 bp可变重复序列(DRD4 exonⅢ48bpVNTR)多态性是否与抽动障碍(tic disorder, Tic)存在关联.方法采用国际标准化的
收集病史,运用核心家系传递不平衡分析方法(transmission disequilibrium test, TDT)对122个核心家系进行关联分析,根据是否合并注意缺陷多动障碍(attention deficit and hyperactivity disorder, ADHD),将122个核心家系分为合并ADHD的抽动障碍组[合并ADHD的Tourette综合征(Tourette syndrome, TS)和慢性抽动障碍(chronic tic, CT),共40例,TS&ADHD]和抽动障碍组[TS和CT,共82例,TS&CT]两组,采用聚合酶链反应、可变重复序列多态性分析等技术,进行抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性的TDT分析.结果在这一多态性位点存在5个等位基因,分别为DRD4 exonⅢ48 bp的2～6个重复等位基因.总体上没有发现抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性存在传递不平衡(χ2＝7.44,P＝0.12),进一步对不伴ADHD的抽动障碍组进行的TDT分析也没有发现存在这一位点的传递不平衡(χ2＝3.38,P＝0.50);而在合并ADHD的抽动障碍组中发现,合并ADHD的抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性在总体上存在传递不平衡(χ2＝11.74,P＝0.02),进一步对单个等位基因的TDT分析显示,合并ADHD的抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bp的5个重复和6个重复等位基因(长重复等位基因)存在传递不平衡(χ2＝10.57,P＝0.032,χ2＝6.13,P＝0.01).结论 DRD4 exonⅢ48 bpVNTR长重复等位基因与合并ADHD的抽动障碍存在关联,DRD4 exonⅢ48 bpVNTR长重复等位基因可能是中国人群合并ADHD的抽动障碍的遗传危险因素. -
核心家系多巴胺受体D3基因Ser9Gly多态性与精神分裂症关联研究
目的: 探讨多巴胺D3受体(DRD3)基因第一外显子Ser9Gly多态性与精神分裂症易感性的关联. 方法: 对河南省精神病院2001-10/2003-12住院的124个本地汉族核心家系(精神分裂症患者及父母)采用限制性片段长度多态性技术测定基因型. 应用传递不平衡检测、单体相对危险度检测判断基因多态性与精神分裂症的关联. 结果: 在所收集的124个家系中有101可用于TDT, HRR检测,Ser9Gly多态性存在传递不平衡,Gly等位基因较多地传给下一代,这种传递不平衡存在按性别分组的男性患者家族中,而不存在女性患者家族中;按有无家族史分组,两组患者中TDT均无传递差异,HRR检测有家族史的家系有统计学差异,无家族史的家系无传递差异. 结论: DRD3受体基因第一外显子Ser9Gly多态性可能与精神分裂症易感性存在关联,且可能与男性精神分裂症关系更密切,无明显的证据说明和家族史不同存在不同的传递差异.
