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中国汉族女性文献资料
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ABCG2基因rs2231142位点多态性与汉族女性痛风的相关性
目的:ABCG2基因第5外显子区单核苷酸多态性位点rs2231142与中国汉族男性痛风密切相关,基于痛风易感基因存在性别差异的考虑,本研究旨在探讨该单核苷酸多态性位点与中国汉族女性人群痛风易感性之间的相关性.方法:选取185例女性痛风患者和311例女性正常对照者,提取外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR技术),特异性扩增ABCG2基因所需要的目的片段并测序,比较痛风组和正常对照组的基因型频率及等位基因频率分布情况.结果:rs2231142位点的CC、CA、AA基因型频率在两组间存在显著差异(x2=16.519,P＜0.001),且痛风组中A等位基因频率显著高于正常对照组(分别为42.2％和29.3％,P＜0.001,OR 1.76 [95％CI:1.35-2.31]).结论:ABCG2基因第五外显子区rs2231142(C/A)位点的单核苷酸多态性与中国汉族女性人群痛风易感性密切相关,携带A等位基因的汉族女性人群有更高的痛风患病率.ABCG2基因首次被证实为中国汉族女性人群的痛风致病易感基因.
