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MTHFRC677T-A1298C文献资料
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叶酸缺乏与MTHFR C677T-A1298C对乳腺癌患者淋巴细胞核质桥频率的影响
目的 该研究探讨了叶酸缺乏诱发MTHFR C677T-A1298C联合基因型的乳腺癌患者淋巴细胞核质桥(nucleoplasmic bridges,NPBs)效应.方法 分离乳腺癌患者及对照各75例外周血淋巴细胞,培养于5种不同叶酸浓度培养基中,采用细胞质阻断微核法及(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR- RFLP)分别评价NPBs频率和MTHFR联合基因型.结果 ①病例组及对照组淋巴细胞NPBs频率随叶酸浓度增加而显著降低(P＜0.05),120 nm/L叶酸是维持NPBs低水平的适宜浓度；②病例组TTAC、TTCC在所有叶酸浓度下,NPBs频率均显著高于CTAC以外的其他基因型个体(P＜0.05)；③对照组677CC与A1298C所有组合、677CT与1298AA野生型组合的NPBs频率显著低于其他基因型个体,TTAC个体NPBs频率达高水平(P＜0.05)；④病例组CTAC、CTCC和TTAC个体在低叶酸浓度下NPBs频率显著高于对照组(P＜0.05)；结论 病例组双杂合或任意单杂合与纯合突变联合基因型对叶酸缺乏引起的染色体断裂-重排敏感性高于对照组的相同基因型；叶酸缺乏诱发NPBs的效率高于MTHFR联合基因型.
关键词： 叶酸 MTHFRC677T-A1298C 乳腺癌 核质桥
