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4819例遗传代谢病检测结果分析
目的 为了解遗传代谢病的发病率,以便推动遗传代谢病的全面筛查,应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)检测血氨基酸和酰基肉碱,联合气相色谱-串联质谱(gas chromatography-tandem mass spectrometry,GC-MS)技术检测尿液中有机酸,对氨基酸、有机酸代谢病及脂肪酸β氧化障碍进行筛查和诊断.方法 收集4819例(包括1388例新生儿及3431例疑似遗传代谢病高危儿童)血氨基酸和酰基肉碱检测结果及尿有机酸检测结果,分别利用LC-MS/MS检测了4778例干滤纸片和GC-MS检测了3004例尿标本.结果 通过遗传代谢病筛查共确诊88例(占所检测样本的1.83%,这88例均行LC-MS/MS和GC-MS检测),其中氨基酸代谢病9种,37例;有机酸代谢病7种,40例;脂肪酸β氧化障碍5种,11例.结论 联合LC-MS/MS及GC-MS能快速对遗传代谢病进行筛查和诊断.
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3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析
目的 明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析.方法 收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证.并查找相关文献进行遗传学分析.结果 3例生化指标疑似戊二酸血症Ⅰ型的患儿通过基因测序技术均发现存在GCDH致病基因复合杂合突变位点,第1例为c.109110delCA和c.416C>G,第2例为c.892G>A和c.261506-433delinsATA,第3例为c.1235C>A和c.1244-2A>C,其中c.261506-433delinsATA和c.109110delCA为新发现的突变位点,经测序证实突变位点均遗传自父母双方.结论 新一代测序技术有助于明确戊二酸血症Ⅰ的诊断,为疾病的正确治疗和遗传咨询提供可靠依据.
