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OPA1基因文献资料
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常染色体显性视神经萎缩的分子遗传学研究进展
常染色体显性视神经萎缩常在儿童期发病,发病率约1:10 000～1:50 000,表现为隐匿性渐进性视力减退,双颞侧视盘苍白,中心或旁中心暗点,色觉障碍(常表现为蓝黄色盲).组织病理学表现为:视网膜神经节细胞退行性变.OPA1编码一种保守的动力相关GTPase,OPA1突变是ADOA发病的主要原因,目前已发现117个ADOA相关OPA1突变,包括:31.6%缺失和插人突变,16.2%无义突变,25.6%错义突变和28.8%剪接突变.这些突变分布于OPA1基因编码区,但多数位于GTPase区.另外,本病还与OPA3(19q13.2-q13.3)、OPA4(18q12.2-q12.3)及OPA5(22q12.1-q13.1)基因突变有关.个体间的表型差异表明:其他遗传因素、个人因素以及环境因素可能与ADOA发病有关.
关键词： 常染色体显性视神经萎缩 OPA1基因 突变 单倍剂量不足 显性负效应 -
OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损
目的 对一个中国视神经萎缩1(optic atrophy 1, OPA1)家系进行临床和基因分析. 方法 对家系进行连锁分析,通过测序和限制性片段长度多态鉴定致病基因突变. 结果 在家系患者中均发现OPA1基因的一个错义突变1202(G→A),即G401D, 而且患者呈现出视神经萎缩以及听力受损的综合征症状.结论 在中国OPA1患者中鉴定了OPA1基因突变,并支持OPA1基因突变可导致伴随有听力受损的视神经萎缩.
