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VDJ重排文献资料
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076 重组激活基因研究进展
重组激活基因(RAGs)的编码产物Rag1和Rag2组成重要的重组酶,能特异地识别Ig和TCR的V、DH、J基因片段两侧的RSS,并催化DNA双链断裂,引起V(D)J重排,是Ig和TCR库多样性的主要原因.RAGs在体内和体外激活的成熟B细胞中也能被诱导表达,在斑马鱼的嗅觉神经元中检测到第一例非淋巴组织中的RAGs共表达.
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重组激活基因与临床疾病
rag1或rag2基因的错义突变可使其编码的重组酶活性部分受损,导致V(D)J重组发生倾向于产生单克隆的活化Th2的改变,结果引起一类严重的联合免疫缺陷综合征(SCID),称为Omenn syndrome(OS).OS的准确诊断有赖于RAGs基因的直接测序分析,它也是目前在SCID和OS家族中调查胎儿是否受其遗传影响的有效方法.RAGs基因编码的重组酶催化V(D)J基因重排时,发生的错误识别可导致抗原受体基因和癌基因染色体易位,是淋巴系统恶性肿瘤发生的重要因素.RAGs还可能与自身免疫性疾病等有关.
