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安顺地区100例α型地中海贫血患者的基因型研究
目的:研究分析贵州省安顺地区α型地中海贫血患者的基因型.方法:选取2016年4月～2014年6月接受婚检、产检中疑似地中海贫血的100例患者为研究对象,均进行血红蛋白电泳检测,检查结果异常者及不能确诊者行地中海贫血基因检测,比较患者的血红蛋白HbA、HbA2、HbF值,并检查其中的基因分型.结果:100例疑似患者中共检出37例(37％)α型地中海贫血;α型地中海贫血患者共检出8种基因型--SEA/αα(10例,27.03％)、-α3.7/αα(8例,21.62％)、-α3.7/-α3.7(5例,13.51％)、-α4.2/αα(7例,18.91％)、-α4.2/-α4.2(2例,5.41％)、-α3.7/-α4.2 (2例,5.41％)、-α3.7/--SEA(1例,2.70％)和-α4.2/--SEA(2例,5.41％).结论:安顺地区α型地中海贫血发生率相对较高,为杜绝重型α型地中海贫血婴儿的出生,今后应重点加强地中海贫血的婚前、产前筛查以及基因诊断等筛查工作,以杜绝重型α型地中海贫血患儿的出生.
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146例β地中海贫血患者血液分析
目的 探究β型地中海贫血合并α型地中海贫血患者的血液学特点.方法 随机抽取血液科收治的β型地中海贫血患者146例作为研究对象,检测比较其红细胞计数(RBC)、血红蛋白量(Hb)、网织红细胞计数(RC)和α基因阳性率等指标.结果 146例β型地中海贫血患者中,重型地中海贫血患者31例,其中α基因(+)4例,阳性率为12.90％;轻型地中海贫血患者115例,其中α基因(+)14例,阳性率为12.17％.重型患者与轻型患者的α基因阳性率差异无统计学意义(P＞0.05).146例β型地中海贫血患者中α基因(+)患者18例,α基因(-)患者128例;α基因(+)与α基因(-)患者RBC和Hb计数比较,差异无统计学意义(P＞0.05),RC平均计数比较,差异具有统计学意义(P＜0.01).结论 复合型地中海贫血并不常见,与β型地中海贫血患者贫血程度差异不大,可能由于α基因的整合导致患者网织红细胞显著升高,从而降低了有效红细胞的数目.
