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隐性遗传性包涵体肌病文献资料
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Nonaka肌病的GNE基因突变研究
目的报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点.方法对2例经临床和病理检查证实的Nonaka肌病,用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列,对例1家系中3代共7人也作该基因的突变检查.结果例1在GNE基因外显子8出现1525C→T纯合突变;例2在外显子2出现527A→T杂合突变和外显子9出现1714G→C杂合突变,上述突变分别造成GNE出现H509Y的纯合突变以及D176V和V572L的复合杂合突变.例1的家系中患者的父母分别为H509Y的杂合突变.结论我们这2例Nonaka肌病患者的发病均是由GNE基因突变所致,其中H509Y突变为新发现的突变类型.同时也证实我国Nonaka肌病也存在日本患者GNE的热点突变.
