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低密度脂蛋白受体基因二核苷酸串联重复序列(TA)n在正常中国汉族人群的多态性分布
目的研究LDL-R基因二核基酸串联重复序列(TA)n在正常中国汉族人群的多态分布.方法应用PCR扩增(TA)n所在区域的DNA,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,结合银染技术检测扩增产物,测定了206例正常中国汉族人的等位基因片段.结果检测到5种不同长度的等位基因片段和10种不同基因型,多态信息容量(PIC)为0.519 7,杂合度 0.520 9.结论该位点在中国人群中具有长度多态性,且其多态性分布与西方人群存在明显差异.
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家族性高胆固醇血症(FH)致病基因的研究进展
家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH)的临床特征为血总胆固醇升高,尤其是低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-c)升高,沉积于组织,形成皮肤或肌腱黄色瘤,导致动脉粥样硬化甚至早发冠心病.FH的发病机制为LDL受体(LDL receptor,LDLR)或apoB基因突变引起LDL受体途径功能缺陷,主要为常染色体显性遗传疾患,具有基因剂量效应;部分患者为常染色体隐性遗传,机制为LDL受体衔接蛋白1(LDL receptor adaptor protein 1,LDLRAP1)失功能型突变,导致LDL内化活性降低.罕见的人类枯草溶菌素转化酶9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9,PCSK9)发生功能型突变也可引起严重的FH表型.PCSK9通过降解LDLR蛋白间接下调LDL受体途径,其失功能突变可致血浆LDL水平下降.因此PCSK9是目前降脂药物的研究热点.