首页 > 文献资料
-
MMP-2基因多态性与河南汉族群体慢性充血性心力衰竭的相关性
目的 探讨基质金属蛋白酶-2 (MMP-2)基因多态性与河南汉族群体慢性充血性心力衰竭(CHF)发病的相关性.方法 采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测MMP-2基因-1575 G/A(rs243866)、-1059G/A(rs17859821)、-790G/T(rs243864)多态性,病例对照分析并运用SHEsis软件分析数据.结果 心衰组MMP-2-1575G/A的A等位基因的频率显著降低(P＜0.001),OR=0.08＜1;MMP-2-790G/T的T等位基因频率显著增加(P＜0.01),OR=1.989＞1,TT基因型频率在心衰组也增加(P＜0.05).心衰组GGG和GGT单体型的频率明显高于对照组(P＜0.01),GGT单体型OR=1.802＞1.MMP-2基因SNP-1059G/A位点等位基因及基因型频率在两组间差异没有统计学意义(P＞0.05).结论 在河南汉族群体慢性充血性心力衰竭患者中,MMP-2基因1575G/A位点A等位基因可能会降低其患病风险;MMP-2-790G/T的T等位基因和GGT单体型均有可能增加其患病风险;而MMP-2-1059G/A位点可能与CHF的易感性无关.
-
基质金属蛋白酶基因启动区3个单核苷酸多态性与河南汉族群体慢性心力衰竭遗传易感性关联研究
目的 探讨基质金属蛋白酶(MMPs)基因启动区rs1799750、rs3025058及rs227610单核苷酸多态性(SNP)与河南汉族群体慢性心力衰竭(CHF)发病风险的相关性.方法 采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测124例CHF患者(CHF组)和144名健康者(对照组)的3个SNP,运用SHEsis软件分析数据.结果 CHF组rs1799750的1G等位基因频率较对照组显著降低(P＜0.01),1G1G基因型频率也较对照组显著降低(P＜0.01).CHF组1G6A单体型的频率显著低于对照组(P＜0.01).结论 河南汉族群体中rs1799750位点1G等位基因和单体型1G6A可能会降低个体CHF的患病风险.
关键词： 基质金属蛋白酶 慢性心力衰竭 单核苷酸多态性 限制性扩增片段长度多态性 -
B型脑利钠肽前体蛋白基因多态性与河南汉族群体心力衰竭的相关性
目的:探讨B型脑利钠肽前体蛋白(natriuretic peptide precursor B,NPPB)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与河南汉族慢性心力衰竭(Chronic heart failure,CHF)发病的相关性.方法:首先采用免疫金标层析技术检测CHF患者及对照组血清N端B型利钠肽前体(NT-proBNP)水平,然后再利用限制性扩增片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCRRFLP)的方法检测NPPB基因-381 A/G(rsl98389)和-777C/T(rsl98388)2个SNPs,病例对照分析并运用SHEsis软件分析数据.结果:河南汉族人群CHF组血清NT-proBNP水平显著增高,并随着病情的加重而增加,与对照组相比,差异具有统计学意义(P＜0.05).NPPB-777C/T SNP在河南人群CHF组和对照组中全部表现为CC基因型即无多态性,NPPB-381A/G SNPs的等位基因及基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.NPPB基因-381A/G SNPs位点与CHF的易感性无显著关联(P＞0.05),但OR=1.073 395;NPPB-381A/G不同等位基因的CHF患者NT-proBNP水平不同,其中携带G等位基因的个体NT-proBNP水平显著增高(P=0.036).结论:血清NT-proBNP水平可用作检测河南汉族人群CHF患者的临床指标之一;NPPB-381A/G的G等位基因可能会影响CHF个体的预后.
-
基质金属蛋白酶－9基因多态性与河南汉族人群慢性心力衰竭的相关性
目的：探讨基质金属蛋白酶－9（MMP－9）基因多态性与河南汉族人群慢性心力衰竭（CHF）发病的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性的方法检测116例CHF患者（ CHF组）和100例健康体检者（对照组）MMP－9基因－1562C＞T（rs3918242）、R279Q（rs17576）、P574R（rs2250889）多态性，根据酶切后的片段数目和大小判读等位基因和基因型；病例对照分析并运用SHEsis软件分析实验数据，判断MMP－9基因上3个SNPs是否与CHF有关。结果 MMP－9基因－1562C＞T位点的等位基因频率两组间差异无统计学意义（ P＞0．05），携带T等位基因个体患CHF的风险是C等位基因的1．25倍（OR＝1．254）；CHF组MMP－9基因 R279Q的AG基因型频率增加（P＜0．05）。 MMP－9基因P574R位点等位基因及基因型频率在两组间差异无统计学意义（P＞0．05）；MMP－9基因3个SNPs组成的单体型共推断出7种，其中单体型ACT和GCT 频率在CHF组和对照组中差异有统计学意义（P＜0．05），CHF组和对照组比较，单体型ACT OR＝2．823（95％CI 1．062～7．501）＞1，说明单体型ACT更易增加CHF患病风险。结论在河南汉族人群中，MMP－9基因－1562C＞T位点的等位基因T和R279Q位点AG基因型以及3个SNPs组成的单体型ACT、GCT可能增加CHF患病的风险性，而P574R位点可能与CHF的易感性无关。
