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中国人内源性高甘油三酯血症中ApoB基因第26外显子XbaI多态性分析
目的对中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemics,HTG)中ApoB基因第26外显子XbaI多态性进行分析.方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对沈阳地区115名HTG患者及150名血脂正常健康成人ApoB基因第26外显子XbaI多态性进行分析;同时测定血脂及载脂蛋白水平,分析ApoB基因XbaI多态性对血脂及载脂蛋白水平的影响.结果正常对照组及HTG组中基因型均以X-X-为主.HTG组X+等位基因分布频率及X+X-基因型分布频率均显著高于对照组(13.5% vs 4.0%,P＜0.01;25.2% vs 8.0%,P＜0.01).HTG组中,X+X-基因型者TG、TC、LDL-C、ApoB水平均高于X-X-基因型者(TG、ApoB水平P<0.05;TC、LDL-C水平P＜0.01).结论 ApoB基因第26外显子XbaI多态性与中国人内源性高甘油三酯血症的遗传易感性有一定关联,X+等位基因的存在可能是中国人HTG发生的一个重要因素.
关键词： ApoB基因 XbaI多态性 内源性高甘油三酯血症 -
上海闵行地区胆固醇结石病易患因素分析
目的 研究上海郊县闵行地区胆固醇结石病人载脂蛋白(Apo)B基因XbaⅠ多态性,以及血脂、胆囊收缩功能的改变,探讨胆石病危险因素.方法 对34例胆囊结石患者和101例正常人,采用PCR-RFLP方法测定ApoB基因XbaⅠ多态性、检测血脂和胆囊壁厚、胆囊空腹容积、残余容积、排空率的改变.结果 胆石组ApoB基因X+/-基因型(23.53%)和X+等位基因(11.76%)显著高于对照组(7.92%,3.96%).胆石组和对照组血脂差异无显著性(P＞0.05).胆石组胆囊空腹容积、餐后残余容积大于对照组,而排空率减小.结论 携带X+等位基因、胆囊壁厚增加和胆囊收缩功能减弱是胆固醇结石病的易患因素.
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广西地区壮、汉两族人群载脂蛋白B基因3′VNTR与冠心病、脑梗死关系研究
目的探索广西地区壮、汉两族人群Ap0B基因3端可变数串联重复序列(3′VNTR)的分布及其与冠心病、脑梗塞发病之间的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)对广西地区59名(壮族17名、汉族42名)冠心病患者(CHD)、45名(壮族14名、汉族31名)动脉粥样硬化性脑梗塞患者(ACI)和111名(壮族62名、汉族49名)健康人的apoB基因的3′VNTR进行了研究.结果在所有受检的215人中共分离出3′VNTR等位基因16个,广西壮族人群冠心病组、脑梗塞组以HVE34的频率为高(32.14%、41.67%),正常人群以HVE30的频率(25.3%)为高,大等位基因(≥38)的分布频率在三组人群之间没有显著性差异(P＞0.05).广西汉族冠心病组及脑梗塞组以HVE32的频率高(40.63%、51.52%),正常组以HVE34、HVE36、HVE38为主,正常人带大于38的等位基因分布频率高于发病组(P＜0.05).结论广西地区汉族人群ApoB基因3′VNTR的分布与冠心病、脑梗塞的发病有关联.
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APOB基因XbaⅠ多态性与中国维吾尔族自然长寿关联研究
目的 探讨栽脂蛋白B(Apolipoprotein B,apoB)基因XbaⅠ多态性与维吾尔族自然长寿之间的关系. 方法 选择新疆和田地区191名年龄90岁以上的健康维吾尔族个体为研究对象,另选53名年龄65～70岁、民族、性别、地城相匹配的正常个体为对照.采用PCR-序列特异引物(Sequence specific primer,PCR-SSP)、PCR-限制长度片段多态性(Restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP)和PCR-直接测序(PCR-sequencing)等技术对apoB基因第26外显子XbaⅠ限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphisms,XbaⅠ-RFLP)进行分型.结果 经Logistic回归分析显示,长寿组apoB基因X+X+基因型频率显著高于对照组(P＜0.05). 结论 基因型X+X+与自然长寿显著正相关,可能为长寿的保护因素.
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青海回族女性ApoB基因多态性与乳腺癌相关性
目的 探讨青海地区回族女性ApoB基因516位C/T基因多态性与乳腺癌的相关性.方法 采用PCR方法扩增87例乳腺癌回族女性及50例正常回族女性的ApoB基因,用Ear Ⅰ限制性核酸内切酶切割目的基因,鉴定乳癌组与对照组ApoB基因516位C/T基因的基因型并计算各组等位基因频率,比较两组基因型及等位基因频率分布的差异,分析青海地区回族女性ApoB基因516位C/T基因多态性与其乳腺癌发生的相关关系.结果 乳癌组中CC、CT、TT型基因型频率分别为69.0％、19.5％、11.5％,对照组中分别为90.0％、4.0％、6.0％,两组中基因型分布存在差异(P＜0.05),乳癌组中TT、CT基因型的个体多于对照组;乳癌组中C、T等位基因频率分别为78.7％、21.3％,对照组中C、T等位基因频率分别为92.0％、8.0％,两组中C、T等位基因频率分布存在差异(P＜0.05),乳癌组T等位基因的频率比对照组高.结论 青海地区回族女性ApoB基因516位C/T基因多态性与其乳腺癌的易感性有关.
