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HHEX 基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症及合并2型糖尿病发病的遗传学研究
目的：探讨2型糖尿病易感基因 HHEX 与中国汉族人群2型糖尿病、精神分裂症以及精神分裂症合并2型糖尿病发病的关系。方法采用群体遗传学研究策略，以中国北方汉族人群331例精神分裂症患者、166例精神分裂症合并2型糖尿病患者、229例单纯2型糖尿病患者和389例健康对照个体为研究对象，采用 TaqMan 探针方法检测 HHEX 基因 rs1111875位点基因型。结果拟合优度χ2检验分析显示 rs1111875基因型频数分布在上述4个群体中均符合 Hardy-Weinberg 平衡定律（P ＞0．05）；Pearsonχ2检验显示 HHEX 基因 rs1111875位点等位基因、基因型频率在上述4组中差异显著（χ2＝14．770，df＝3，P ＝0．002；χ2＝15．102，df＝6，P ＝0．019）。遗传学关联分析发现，与健康对照组比较，单纯2型糖尿病组 rs1111875位点等位基因频率差异显著（χ2＝3．905，P ＝0．048），单纯精神分裂症组或精神分裂症合并2型糖尿病组，rs1111875位点等位基因、基因型频率均无显著差异（P ＞0．05），结论 HHEX基因 rs1111875位点与中国北方汉族人群2型糖尿病发病相关联，而与精神分裂症以及精神分裂症合并2型糖尿病发病无关联。
