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染色体微小易位文献资料
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罕见染色体微小易位一家系诊断研究
目的:探讨染色体微小易位诊断方法,为遗传咨询提供可靠依据.方法:本家系采用常规制备染色体,高分辨染色体G显带核型分析,同时利用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和全基因组拷贝数变异检测(whole-genomen copy number variation,CNV).结果:常规G显带和高分辨染色体核型分析结果:例1染色体核型为46,XX,?5p;例2染色体核型为46,XX;例3染色体核型为46,XY,?5p.FISH检测结果,例1核型为46,XX,t(4; 5) (q34.2; p14.1)mat;例2核型为46,XX,t(4; 5) (q34.2; p14.1);例3核型为46,XY,der (5)t(4;5)(q34.2; p14.1).CNV结果:例3为4q34.2-35.2重复13Mb,5p15.33-14.1杂合缺失25 Mb.其4号染色体长臂末端重复13Mb,5号染色体短臂末端缺失25Mb.结论:对染色体微小易位综合征,在初步临床诊断的基础上,对患者进行染色体分析、高分辨检测及分子遗传学诊断,以便及早采取干预措施,降低微小易位综合征患儿出生率.
