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11778点突变文献资料
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mtDNA11778点突变阳性的Leber遗传性视神经病变的临床分析
目的:通过对mtDNA11778点突变阳性的Leber遗传性视神经病变患者的临床特点的分析,加深对该病临床表现的了解,提高诊疗水平.方法:对1998年～2002年在我中心临床诊断为Leber遗传性视神经病变患者共55人作mtDNA11778点突变检查,询问患者发病情况和家族史,作眼底镜、眼底荧光血管造影、视野及视觉诱发电位的检查,并将该点突变阳性与阴性患者临床表现作比较.结果:被检的55个患者中mtDNA11778点突变阳性者共43人(78.18%),其中男40人(93.02%),女3人(6.98%),男女比例约为13:1,该型患者均有典型的临床表现,大部分患者无家族史.结论:本系列Leber遗传性视神经病变患者多为mtDNA11778点突变阳性.掌握该点突变阳性患者典型的临床表现有助于临床诊断.
关键词： Leber遗传性视神经病变 11778点突变
