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维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型文献资料
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维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型1例
1病历摘要患儿男,13个月.因"无热间断抽搐2次"于2009-09-27到中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊就诊.患儿于生后12~13个月时无热抽搐2次,表现为双眼上翻,牙关紧闭,面色紫绀,四肢强直,持续3-5 min后自行缓解.
关键词: 维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型 1a-羟化酶基因 无热抽搐