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Clouston综合征的基因诊断及致病机制
Clouston综合征又称有汗性外胚层发育不良,是一种以毛发稀少、甲发育不良及掌跖角化过度为主要症状的常染色体显性遗传病.Clouston综合征由GJB6基因突变引起,目前已发现的致病突变类型有G11R、A88V、V37E、D50N.该文旨在综述Clouston综合征基因诊断及致病机制的研究进展,这对获得明确的病因诊断、遗传咨询及干预治疗至关重要.
关键词： Clouston综合征 GJB6基因 连接蛋白30 基因诊断 致病机制 -
银杏叶注射液对神经性耳聋患者血清NO、Connexin26、 Connexin30及临床疗效研究
目的:探讨银杏叶注射液对神经性耳聋患者血清一氧化氮(NO)、连接蛋白26(Connexin26)、连接蛋白30(Connexin30)及临床疗效.方法:选取我院耳鼻咽喉科收治的突发性感音神经性耳聋患者92例,采用随机数字表方法将所有患者平均分为两组,各组46例,对照组予以营养神经、高压氧等常规治疗,治疗组在对照组常规治疗的基础上加用银杏叶注射液10mL加入5％葡萄糖注射液500 mL中,日1次静滴.分别检测两组患者治疗前后血清中NO、Connexin26、Connexin30水平,采用纯音测听检测两组患者治疗前后听力功能情况.结果:①两组患者治疗后NO、Connexin26、Connexin30水平较治疗前明显升高,差异有统计学意义(P＜0.05);②治疗后,治疗组NO、Connexin26、Connexin30较对照组明显升高,差异有统计学意义(P＜0.05);③治疗组治疗后临床总有效率(91.30％)明显高于对照组临床总有效率(71.74％),差异有统计学意义(P＜0.05).结论:银杏叶注射液能够提高突发性感音神经耳聋患者血清中NO、Connexin26、Connexin30,恢复患者听力水平,提高临床治疗疗效,对临床具有重要的临床应用价值.
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有汗性外胚层发育不良一家系基因突变
目的 探讨有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型,为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先证者GJB6基因外显子进行突变鉴定,对可疑的变异位点,Sanger测序检测家系其他成员该位点变异情况.结果 基因检测结果表明,家系先症者GJB6基因错义突变c.31G＞A,该突变导致连接蛋白-30(connexin 30,CX-30)第11位氨基酸由甘氨酸变成精氨酸(p.G11R).家系的患者均携带此变异,而家系表型正常的个体不携带此变异.结论 GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)突变是该有汗性外胚层发育不良家系致病基因突变.
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复聪汤对神经性耳聋患者血清NO、Connexin26、Connexin30水平表达的影响
目的:探讨复聪汤对神经性耳聋患者血清一氧化氮(nitric oxide,NO)、连接蛋白26(Connexin26)、连接蛋白30(Connexin30)水平表达的影响.方法:将90例患者按随机数字表法分为对照组和治疗组,每组45例.对照组采用常规治疗,观察组采用复聪汤治疗,记录两组患者血清NO、Connexin26及Connexin30水平及生存质量、血液流变学指标,同时比较临床疗效和不良反应发生情况.结果:观察组有效率为88.89％,对照组有效率为71.11％,差异有统计学意义(P＜0.05);与对照组比较,观察组治疗后血清NO、Connexin26及Connexin30水平升高,治疗后简易精神状态量表(minimum mental state examination,MMSE)、日常生活活动能力Barthel指数(modijied Barthele index,MBI)评分升高,焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)、抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)评分降低,治疗后血液黏度指标及红细胞压积显著降低,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组不良反应率(8.89％)与对照组(6.67％)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:复聪汤能降低神经性耳聋患者血清NO、Connexin26、Cornexin30表达水平,提高生活质量,临床疗效显著.
