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肌营养不良 /遗传学文献资料
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强直性肌营养不良患者三核苷酸重复数与性别、病情、亲缘的关系
目的通过研究血及肌肉组织 MTPK基因中基因非编码区胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤 (cytosine,thymine,guanine, CTG)重复数与强直性肌营养不良( myotonic dystrophy, MD)的关系,寻找便于取材且能代表动态突变受累组织,为临床诊断提供依据.方法用长模板扩增 TM PCR法,检测 5例 DM患者和 1例临床可疑患者的血及肌肉组织中 MTPK基因非编码区上 CTG重复次数.结果外周血白细胞 MTPK基因中 CTG重复数大于或等于肌肉组织 MTPK基因中的 CTG重复数,同一家族患者的肌肉标本中的 CTG重复数相等,与性别、起病年龄及病情无关;血液标本中的 CTG重复数与性别、起病年龄及病情轻重有关.结论检测外周血白细胞 MTPK基因中 CTG三核苷酸重复拷贝数,可辅助 DM诊断及流行病学调查,而肌细胞 MTPK基因中 CTG重复数测定,有助于研究 DM患者的亲缘关系.
关键词： 肌强直 /遗传学 肌营养不良 /遗传学 系谱 血液
