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LDLR基因多态性文献资料
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LDLR基因多态性与临床疾病及种族群体相关性的研究
低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDL-R)是在研究家族性高胆固醇血症患者的发病机制时发现的.低密度脂蛋白受体基因突变可导致家族性高胆固醇血症[1].然而,低密度脂蛋白受体位点存在多种轻微变异的等位基因,这些轻微变异可能影响DNA序列中的酶切位点,因而有可能用限制性片段长度多态性(restriction fragment length pol-2morphism,RFLP)的检测方法加以识别.近年来,对人群中LDL-R基因多态性与冠心病、高脂血症、及脑梗死等疾病的关系进行了研究,本文仅就这方面的研究做一概述.