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  • 基因RFC-1多态性与神经管畸形发生的相关性研究

    作者:郭丽;解军

    目的:探讨RFC-1基因多态性与神经管畸形发生之间的相关性研究.方法:对病例组和对照组的样本人群的RFC-1基因进行基因测序,并运用Swiss Pdb viewer 4.0软件分析RFC-1 A80G位点空间结构的变化.结果:病例组RFC-1基因80位点GG基因型和G等位基因频率(16.7%和35.0%)均高于对照组(4.0%和12.0%).Logistic回归分析RFC-1基因80位点G等位基因OR值6.101 (P<0.05),提示发生NTDs的风险增大.结论:山西汉族人群中RFC-1基因A80G点突变与神经管畸形之间有相关性,应该作为神经管畸形病因研究中的潜在危险因素.

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