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  • 血友病A家系ST14位点多态性检测及分析

    作者:冯大伟;杨林花;郭志萍

    目的 探讨提高血友病A患者及家系成员的基因诊断及携带者检出诊断率的途径.方法 对3个血友病A家系17例进行ST14可变数目串联重复序列多态位点检测.结果 ST14位点等位基因片段介于700~1700 bp,以700 bp多,占39%,杂合率为88%.2个血友病A家系可以用该位点提供诊断信息.结论 ST14多态位点用于血友病A携带者检测是一个特异性高、信息量大的分子诊断标志.

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