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唐氏综合征产前筛查研究进展

杨柳;刘鸿春

摘要: 唐氏综合征(DS) 是新生儿常见的染色体疾病,由于DS缺乏有效的治疗手段,因此及时对早、中期孕妇进行产前筛查,是降低DS儿出生的有效策略.近年来DS产前筛查发展迅速,筛查指标及筛查方法 不断更新,一些超声软指标也常用于DS筛查,本文综述了血清学筛查AFP、hCG、β-hCG、游离β-hCG、PAPP-A、inhibin A、CA-125、SP-1、SOD;超声筛查胎儿皮肤皮下组织厚度、心脏、肠管、肾盂、鼻骨以及年龄筛查.但联合检查意义较大.

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