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X-性连锁遗传性视网膜劈裂症

祝丽娜

摘要: X-性连锁遗传性视网膜劈裂(XLRS)为一X染色体遗传性视网膜疾病。目前人们认为RS基因位于Xp22.1-p22.2区段,病理学证明其发病主要是由于Müller细胞缺陷所致。由于是遗传性眼病,患者可在婴儿期发生视力下降,为一严重影响视力的眼疾。本文就XLRS的临床表现、病理学、发病机制及分子生物学进展做一综述。

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