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ABCA1基因多态性与血浆载脂蛋白A1水平的关系

李亚;王玉明;王丹;贺勇

摘要: 目的:探讨汉族人群腺苷三磷酸结合盒转运体A1(ABCA1)基因单核苷酸多态性(SNP)与血浆载脂蛋白A1(apoA1)水平的关系.方法:选取ABCA1基因R219K, V825I, M883I和R1587K等4个编码区SNPs,采用PCR-限制性片断长度多态性分析技术确定376名健康个体基因型;用THESIAS程序分析SNPs的连锁不平衡关系及单倍型. 结果:受检人群中,4种SNPs各自不同基因型个体间apoA1水平差异均未见统计学意义(P>0.05). R219K与M883I, V825I与M883I以及V825I与R1587K两两间存在连锁不平衡(P<0.01). 以V825I 和R1587K 构建的两位点单倍型中,IK单倍型携带者apoA1水平较VR单倍型携带者显著降低(P<0.05). 结论:ABCA1基因V825I和R1587K多态性与汉族人群血浆apoA1水平变化有关,但这种关联取决于该两个SNPs间形成的单倍型.

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