中华诊断学电子杂志
Chinese Journal of Diagnostics(Electronic Edition)
- 主管单位: 中华人民共和国国家卫生健康委员会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 1.84
- 审稿时间: 1个月内
- 国际刊号: 0537-3616261, 0537-3616260
- 国内刊号: 28
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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非小细胞肺癌患者功能性驱动基因突变的临床意义
目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者功能性驱动基因表皮生长因子受体(EGFR)、间变淋巴瘤激酶(ALK)、Kirsten鼠肉瘤病毒癌基因(KRAS)和B-Raf原癌基因丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)基因的突变状况.方法 选择2009年1月至2016年6月安徽省铜陵市人民医院及安徽省立医院呼吸科、胸外科、肿瘤科诊治的经病理诊断为NSCLC患者,共203例(其中铜陵市人民医院117例,安徽省立医院86例),收集患者的外科手术肿瘤组织标本和淋巴结活检、肺穿刺活检、气管镜活检和胸腔积液沉渣标本,应用突变扩增阻滞系统(ARMS)进行EGFR、KRAS和BRAF基因突变检测和免疫组化法进行ALK基因分析,采用χ2检验分析基因的突变率及其与临床特征的关系.结果NSCLC患者EGFR、ALK、KRAS和BRAF基因的突变率分别为51.23%(104/203),4.88%(8/164),10.69%(17/159)和1.26%(2/159).EGFR基因阳性突变率女性组66.67%(58/87)高于男性组36.21%(42/116),腺癌组48.80%(81/166)高于鳞癌组33.33%(7/21),非吸烟组63.38%(90/142)高于吸烟组16.39%(10/61),差异有统计学意义(χ2=18.45,113.13,37.69;均P<0.05).而EGFR基因突变状况与标本来源类型如手术、淋巴结活检、肺穿刺活检、气管镜活检和胸腔积液沉渣标本间差异无统计学意义(χ2=3.91,P>0.05).ALK基因突变状况与性别、病理类型、吸烟状态之间均差异无统计学意义(χ2=0.00,0.86,0.55;均P>0.05).KRAS基因突变状况与性别、病理类型、吸烟状态之间均差异无统计学意义(χ2=3.63,2.13,2.36;均P>0.05).此外BRAF基因突变均为男性、吸烟患者.检测中发现3例19,21外显子EGFR双突变;1例EGFR和ALK双突变.结论 NSCLC患者EGFR基因突变率高,其次为KRAS、ALK、BRAF基因. EGFR基因突变以女性、不吸烟、腺癌为优势人群, EGFR与ALK双突变可共存.
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急性心肌梗死缺血后处理对患者发生心肌梗死后心力衰竭的影响
目的 探讨缺血后处理对急性心肌梗死后患者心力衰竭的影响.方法 选取2014年1月至2015年12月于吉林大学附属吉林医院心血管诊治中心第二疗区住院患者200例,起病时间在12 h内,并急诊行经皮冠状动脉介入(PCI)治疗的患者,根据随机数字表法随机分为两组,对照组(100例,常规PCI治疗)和缺血后处理组(IPTC组)(100例,给予缺血后处理).比较两组患者的血清同工酶(CK-MB)、肌钙蛋白I(cTnI)、脑钠肽(BNP)水平和心脏彩超中的左室射血分数(LVEF)和左室舒张末内径(LVEDD)值.结果 心肌梗死后3 d时,对照组cTnI为(40.40±3.85)ng/ml,IPTC组为(23.12±2.36)ng/ml,两组间比较差异有统计学意义(t=7.30,P<0.05),对照组显著高于IPTC组.心肌梗死后14 d时,对照组BNP为(2595±239)pg/mL,IPTC组为(1391±154)pg/mL,两组间比较差异有统计学意义(t=6.54,P<0.05),对照组显著高于IPTC组.在随访3个月时,对照组LVEF值为(48.16±4.62)mm,IPTC组LVEF值为(57.11±4.43)mm,两组间比较差异有统计学意义(t=21.50,P<0.05),对照组显著低于IPTC组.在6个月时随访复查LVEF值,对照组为(49.78±6.22)mm,IPTC组为(60.41±3.94)mm,两组间比较差异有统计学意义(t=4.67,P<0.05),对照组显著低于IPTC组.在6个月时随访复查LVEDD值,对照组为(52.19±6.42)mm,IPTC组为(44.24±5.47)mm,两组间比较差异有统计学意义(t=7.70,P<0.05),对照组显著高于IPTC组.结论 缺血后处理可以改善急性心肌梗死后患者的心功能,减少急性期心肌梗死损伤.
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磁共振阴性局灶性皮质发育不良的临床诊断学特征
目的 探讨局灶性皮质发育不良(FCD)的诊断学特征.方法 回顾性分析1例于2017年7月24日因肢体抽搐、意识不清在济宁医学院附属医院神经内科就诊的磁共振(MRI)阴性FCD患者的临床、实验室检查及影像学资料,并文献复习.结果 患者为青年女性,癫痫病史12余年,服用丙戊酸钠缓释片、左乙拉西坦片、卡马西平片等多种抗癫痫药物,效果不佳.入院行丙戊酸血药浓度示0.05μg/L;视频脑电图示右后头部导联可见频发散在或成簇出现的中高幅度尖波、尖慢复合波,右顶叶为著;癫痫序列颅脑MRI扫描未见异常;18氟-氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层显像(18 F-FDG PET/CT)示右侧顶叶较对侧葡萄糖代谢明显减低;FDG-PET/MR融合显像示右侧顶叶异常信号;术前评估完全后在静吸复合麻醉下行右侧顶叶癫痫灶切除术,术中见右侧顶叶后部蛛网膜增厚、脑皮质萎缩;触诊脑组织显示顶下小叶发硬;术后常规病理证实为FCDⅡa型.术后卡马西平片治疗,6个月后随访,患者未再出现癫痫发作(Engel分级:Ⅰ级).结论 MRI阴性的FCD诊断具有一定的困难,需要结合临床医生经验、患者临床表现、神经电生理检查、影像学检查等,方可做出正确诊断.FCD是药物难治性癫痫的重要病因,当颅脑MRI未发现病灶时,也应怀疑FCD的发生.
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甲巯咪唑致胰岛素自身免疫综合征的诊断学特征分析
目的 探讨胰岛素自身免疫综合征(IAS)的诊断学特征.方法 回顾性分析2016年5月19日中山大学附属第三医院内分泌科收治的1例IAS患者的临床资料,并复习相关文献.结果患者女性,19岁,Graves病史1年,服用甲巯咪唑10余天出现严重低血糖.血糖2.73 mmol/L时胰岛素释放指数为4.13;空腹胰岛素/C肽波动于8.20~15.12;胰岛素抗体(IAA)强阳性;腹部增强核磁共振(MR)显示胰腺未见异常.结论 自身免疫疾病患者特别是服用含巯基药物时,如果出现低血糖,要警惕IAS.
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哺乳动物雷帕霉素靶蛋白基因rs1883965位点多态性与川崎病的关联性研究
目的 探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs1883965位点多态性与川崎病(KD)的关联性.方法 本研究为病例对照研究,选取2012年1月至2015年12月,在中南大学湘雅三医院住院治疗及门诊随访的100例川崎病(KD组)汉族患儿及100例中南大学湘雅三医院健康管理中心体检的中国汉族健康儿童(健康对照组),应用PCR扩增及基因测序的方法,对其mTOR基因的多态性进行检测;根据有无冠脉损伤,将川崎病分为冠脉损伤组(KD-CAL组,n=20)和无冠脉损伤组(KD-WO组,n=80).应用卡方检验比较各组间构成比差异.结果 KD组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.0%、19.0%、0%,C、T等位基因频率分别为90.5%、9.5%,健康对照组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为85.0%、14.0%、1.0%,C、T等位基因频率分别为92.0%、8.0%,KD组与健康对照组比较,差异无统计学意义(χ2=1.85,0.28;均P>0.05).KD-CAL组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为80.0%、20.0%、0%,C、T等位基因频率分别为90.0%、10.0%;KD-WO组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.2%、18.8%、0%,C、T等位基因频率分别为90.6%、9.4%,KD-CAL组与KD-WO组比较,差异无统计学意义(χ2=0.02,0.02;均P>0.05).结论 本研究未发现mTOR基因rs1883965位点多态性与川崎病的发生及其冠脉损伤的发生存在明显的关联性.
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增生性肌炎的彩色多普勒超声声像图特征并文献复习
目的 探讨增生性肌炎(PM)在彩色多普勒超声声像图的特征性表现.方法 收集2013年1月至2017年11月青岛市市立医院普外科收治的8例经手术后病理证实的PM患者,并复习相关文献报道的有影像学资料的该病例34例,共归纳分析42例PM患者的临床发病特征,及其在彩色多普勒超声声像图的特征性表现.结果 PM多以突然快速增大的肿块为临床发病特征,可伴有压痛,一般无发热;超声图像中肿物呈不均质回声团,边界欠清,呈独特的"龟背样"或是"棋盘样"图案.结论 鉴于PM可自愈的特殊性,可通过其特殊的临床发病特征和彩色多普勒超声下独特的影像学特征做出诊断.
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血液病所致急性肾损伤的影像学特征
目的 探讨血液病伴发急性肾损伤(AKI)患者肾脏以及肾周间隙的影像学特征.方法 回顾性分析2012年1月至2016年12月,唐山市人民医院(23例)和乐亭县医院(9例)血液科、肾内科,共收治的32例血液病合并AKI患者的腹部影像学检查资料.其中急性粒细胞白血病未分化型2例,急性淋巴细胞白血病3例,原发性巨球蛋白血症2例,真性红细胞增多症4例,多发性骨髓瘤17例,Pomes综合征2例,反应性单株免疫球蛋白增多症2例.所有患者行CT、磁共振(MR)平扫检查,由于患者均存在不同程度肾脏损害,为避免加重肾脏负担和预防对比剂肾病的发生,所有病例均未做增强扫描.结果 32例患者临床以及实验室检查均符合AKI诊断标准,影像学检查显示肾脏以及肾周间隙均存在异常改变;AKI影像学表现:双侧肾脏外形增大;多层螺旋CT(MSCT)表现为肾脏密度弥漫性减低;MR检查T1WI表现肾脏实质信号减低,T2WI肾脏实质信号弥漫性增高,STIR序列实质信号弥漫性增高;MSCT和MR均可见肾周间隙桥隔增粗,肾周间隙吉氏筋膜增厚,部分病例肾周间隙少量积液.结论 血液病伴AKI患者均存在肾脏以及肾周间隙异常影像学改变;通过分析血液病患者肾脏以及肾周间隙的异常影像学表现,影像科医生应提示临床医生警惕AKI的发生.
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腹腔注射法与吸入法建立急性一氧化碳中毒迟发性脑病动物模型的对比研究
目的 对比腹腔注射法与吸入法建立急性一氧化碳(CO)中毒迟发性脑病(DEACMP)动物模型的致死率、发病率.方法 将336只180~230 g雄性wistar大鼠,采用随机数字表法分为腹腔注射法组(n=80)、吸入法组(n=240)、空白对照1,2组(每组n=8),腹腔注射法组按150 ml/kg腹腔注射CO制备DEACMP动物模型,吸入法组按CO中毒不同剂量,分为低剂量1000 ppm组(n=80)(1 ppm=1 mg/L)、中等剂量3000 ppm组(n=80)和高剂量4000 ppm组(n=80),空白对照1组腹腔注射等体积空气,空白对照2组放入充满空气的染毒箱内.动态监测尾血碳氧血红蛋白(HbCO)水平,并通过水迷宫检测DEACMP的发病.结果 3000 ppm组、4000 ppm组及腹腔注射组造模死亡率分别为37.5%(30/80)、61.3%(49/80)、40.0%(32/80).3000 ppm组死亡率低于4000 ppm组,差异具有统计学意义(χ2=9.03,P=0.003);而与腹腔注射组比较,差异无统计学意义(χ2=0.11,P=0.746).3000 ppm组、4000 ppm组及腹腔注射组DEACMP的发病率分别为40.0%(20/50)、41.9%(13/31)、14.6%(7/48).3000 ppm组DEACMP发病率高于腹腔注射组,差异有统计学意义(χ2=7.93,P=0.005);而与4000 ppm组比较,差异无统计学意义(χ2=0.03,P=0.860).结论 3000 ppm吸入中毒法为佳DEACMP造模方式.
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7,8-二羟基黄酮对自发性高血压大鼠血管平滑肌细胞表型转化的影响
目的 探讨7,8-二羟基黄酮(7,8-DHF)对自发性高血压大鼠(SHR)血管平滑肌细胞(VSMCs)表型转化的影响.方法 用Western blotting法检测清洁级雄性Wistar-Kyoto(WKY)大鼠及SHR胸主动脉和VSMCs中平滑肌肌动蛋白(SM-α-actin)及增殖细胞核抗原(PCNA)的蛋白表达水平;用不同浓度7,8-DHF和(或)TrkB特异性抑制剂ANA-12处理SHR胸主动脉源性VSMCs,用CCK-8法检测VSMCs活性;用Western blotting法检测7,8-DHF和(或)ANA-12处理SHR胸主动脉源性VSMCs后SM-α-actin和PCNA的蛋白表达水平.使用Prism 5统计软件,应用独立样本t检验或单因素方差分析进行统计学分析.结果 同WKY大鼠比较,SHR胸主动脉组织中SM-α-actin的蛋白表达水平显著降低[(0.72±0.06),(0.41±0.08);t=6.35,P<0.05],PCNA的蛋白表达水平则明显升高[(0.51±0.09),(0.99±0.15);t=6.43,P<0.05].SHR胸主动脉源性VSMCs中SM-α-actin的蛋白表达水平较WKY大鼠显著降低[(0.71±0.05),(0.36±0.04);t=11.12,P<0.01],PCNA的蛋白表达水平则明显升高[(0.69±0.07),(1.05±0.08);t=8.49,P<0.05].7,8-DHF能明显抑制SHR胸主动脉源性VSMCs增殖活性,并呈浓度依赖性(F=17.49,P<0.01),给予ANA-12(10μmol/L)处理后,SHR胸主动脉源性VSMCs的增殖活性较单独给予7,8-DHF组显著升高[(0.52±0.08),(0.86±0.14);t=5.13,P<0.01];ANA-12能够显著消除7,8-DHF引起的SHR胸主动脉源性VSMCs中SM-α-actin蛋白表达水平的升高[(0.85±0.13),(0.35±0.15);t=4.37,P<0.01]及PCNA蛋白表达水平的降低[(0.42±0.13),(0.76±0.10);t=3.54,P<0.05].结论 7,8-DHF能够有效抑制SHR胸主动脉源性VSMCs由收缩型向增殖型转化,其作用可能是由TrkB受体介导.
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心身医学诊断用半结构式问诊修订版及其临床应用
和生物医学变量不同,心理社会变量的评估诊断方法一直没有可操作的标准或手段.20多年前一个国际心身医学研究小组研发了心身研究的诊断标准(DCPR),10多年前发表了规范化的结构式问诊工具.近,研究小组对DCPR进行了修订,与新修订的DCPR相匹配,研究团队也对10多年前的结构式问诊工具进行了修改,形成了新的半结构式问诊工具DCPR-R-SSI.笔者主要介绍该工具及其应用.
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治疗时间对氯胺酮抗抑郁作用影响的研究概况及未来展望
抑郁障碍是一种常见的严重精神疾病,具有高致残率和致死率,给社会和家庭造成严重负担.目前,近一半抑郁症患者无法得到有效的治疗.在临床实践中,可以广泛观察到氯胺酮具有明显缓解抑郁症状的作用,然而对其抗抑郁机理的研究尚不明确.笔者主要着眼于氯胺酮抗抑郁作用机理的相关研究进展,重点关注氯胺酮抗抑郁作用的短暂急性期和持续的延迟期机制的复杂相互作用的生物学基础,根据已有文献和前期研究结果提出可行的预设方案,旨在为氯胺酮抗抑郁作用的临床应用提供科学依据.
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口腔门诊成人患者牙科焦虑临床相关因素的分析
目的 探讨口腔门诊成人患者牙科焦虑的临床相关因素.方法 选择2017年6至10月,上海市徐汇区牙病防治所和复旦大学附属中山医院口腔门诊就诊的376例成人患者,采用牙科焦虑量表(DAS)评估牙科焦虑的发生情况,运用SPSS 18.0软件进行统计学分析.结果 焦虑和高度焦虑患者共计50例,非焦虑患者326例,两组间文化程度(4/26,6/27,10/74,30/199)的分布差异无统计学意义(χ2=0.83,P>0.05),年龄(27/98,12/184,11/44)、性别(42/181,8/145)、牙科治疗史(7/11,43/315)与童年牙科心理恐惧(12/128,38/198)等变量的分布差异有统计学意义(χ2=18.37,14.57,10.74,4.32;均P<0.05).进一步采用多因素Logistic回归,对牙科焦虑的影响因素进行关联分析,结果显示,牙科焦虑与年龄(OR=50.66,3.37)、性别(OR=65.25)、有无牙科治疗史(OR=14.22)、有无童年牙科心理恐惧(OR=3.64)相关(均P<0.05).结论 成人牙科焦虑临床常见,患者的性别、年龄、有无牙科治疗史、童年牙科心理恐惧和牙科焦虑的发生有密切关系.
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要重视"腹胀"的诊断
腹胀是功能性胃肠道疾病(FGIDs)患者的一种常见症状,腹胀具有概念模糊、诊断模糊、发生率高、治疗困难等诸多特点.在目前临床实践中,"早饱"常常被作为腹胀诊断的指标,在罗马Ⅲ诊断标准中,有"早饱"的腹胀属于功能性胃十二指肠疾病中的功能性消化不良(FD).有文献认为,FD的发病与胃感觉障碍、胃动力障碍密切相关.实际上现有资料提示,胃感觉障碍不能解释FD患者的"早饱"型腹胀症状,同时胃动力障碍也仅可能与一小部分FD患者的"早饱"型腹胀有关.相反,与围进食期有关的胃-结肠反射和头期效应的功能障碍却能解释涵盖各个时相的"早饱"型腹胀.因此,无论有无"早饱",腹胀与结肠功能紊乱的关系比与胃十二指肠功能紊乱的关系更为密切.明确腹胀的诊断,是为了对腹胀做更精准的诊治.另外,情绪障碍通常是功能性腹胀的病因,治疗时要注意对情绪障碍和FGIDs症状作联合治疗.
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新版轻度认知障碍临床指南概要
美国神经病学学会(AAN)近期发布了新版轻度认知障碍(MCI)临床指南,指南专家组根据AAN的证据分类标准,系统回顾了MCI的发病率、预后和治疗方面的文献,并提出相关建议.文献分析结果显示,MCI的发病率随着年龄的增长而升高,MCI患者较同龄对照群体有着更高的痴呆转化风险.尚无高质量证据显示药物对治疗MCI有效,但锻炼可提升MCI患者的认知测验成绩,认知训练也有改善认知功能的可能性.指南建议临床医师应采用有效的工具评估MCI,主要评估MCI患者的各种风险因素、功能损伤,并对MCI患者的行为/神经精神症状进行评估和治疗,检测MCI患者的认知状况,终止可能造成认知损伤的药物治疗,还应建议患者定期锻炼身体,亦可进行认知训练.指南不建议临床医师为MCI患者提供胆碱酯酶抑制剂.
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《中华诊断学电子杂志》2014至2017年基金资助论文计量分析
目的 探讨《中华诊断学电子杂志》2014至2017年基金资助论文文献计量学特征.方法 对283篇《中华诊断学电子杂志》2014至2017年刊出的论文应用文献计量学方法进行分析.研究指标有基金论文比、基金项目数、基金级别类型、基金论文第一作者地区分布、基金论文第一作者机构分布.结果 2014至2017年《中华诊断学电子杂志》基金论文比均大于60%,2014年高,达88.57%(62/70),2014至2017年总基金论文比为73.50%(208/283);2014至2017年每期合计基金论文比大于60%,其中第四期高,为78.87%(56/71);单期基金论文比,2014年第一期高,达94.11%(16/17),2016年第三期低,为44.44%(8/18).基金论文多数为多项目资助,基金论文为208篇,基金项目数达313项,其中以省部级项目多,达39.62%(124/313),其次为地市级项目19.81%(62/313),国家级项目18.53%(58/313).基金论文第一作者分布在24个省市自治区,山东、北京、广东位列前三位,分别为37.02%(77/208)、9.62%(20/208)、9.62%(20/208).基金论文第一作者机构以高等院校多,达54.33%(113/208),地市级医院次之,为21.15%(44/208).结论 《中华诊断学电子杂志》具有一定的学术影响力,吸引了大量基金论文作者的关注投稿;基金论文所承载的研究项目较多,具有相当的学术水平;基金论文以省部级项目为主,国家自然科学基金资助项目论文数有待提高;基金论文第一作者地区分布较广,但山东占比过多,反映出基金论文来源过度集中.高等院校是《中华诊断学电子杂志》基金论文第一作者的主力军.