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中华诊断学电子

中华诊断学电子杂志

Chinese Journal of Diagnostics(Electronic Edition)

国家级期刊
  • 主管单位: 中华人民共和国国家卫生健康委员会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 1.84
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 0537-3616261, 0537-3616260
  • 国内刊号: 28
  • 发行周期: 季刊
  • 邮发:
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 2013
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华介入放射学电子杂志编辑部
  • 出版地区: 北京
  • 主编: 11-9346/R
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 量子共振检测对精神障碍患者自知力的诊断价值

    作者:师建国;戴尊孝;刘飞虎;张燕;袁晶;罗园园;崔小花;张曼

    目的探讨量子共振检测精神障碍患者自知力的可靠性。方法采用双盲试验方法,对精神分裂症、心境障碍、分离性障碍患者的自知力,进行量子共振检测仪的检测,并与临床医师的诊断结果进行一致性研究。数据结果采用 SPSS 17.0进行统计处理,采用敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比、Kappa 值、Youden 指数以及 AUC 作为诊断性试验的评价指标。结果量子共振检测仪检测精神分裂症患者自知力的敏感度为96.2%、特异度为85.7%、准确度为95.0%、阳性预测值为98.1%、阴性预测值为75.0%、阳性似然比为6.727、阴性似然比为0.026、Youden 指数为0.758、Kappa 值为0.772。检测心境障碍躁狂发作患者自知力的敏感度为94.1%、特异度为93.8%、准确度为94.0%、阳性预测值为97.0%、阴性预测值为88.2%、阳性似然比为15.2、阴性似然比为0.044、Youden 指数为0.879、Kappa 值为0.864。检测心境障碍抑郁发作患者的敏感度为88.9%、特异度为86.4%、准确度为87.5%、阳性预测值为84.2%、阴性预测值为86.4%、阳性似然比为5.450、阴性似然比为0.128、Youden 指数为0.753、Kappa值为0.749。对分离性障碍患者自知力的检测结果中敏感度为89.5%、特异度为92.9%、准确度为90.9%、阳性预测值为94.4%、阴性预测值为86.7%、阳性似然比为12.605、阴性似然比为0.113、Youden 指数为0.824、Kappa值为0.816。精神分裂症、心境障碍、躁狂发作、心境障碍、抑郁发作、分离性障碍患者的自知力ROC 曲线下面积分别为0.910,0.926,0.876,0.912。结论量子共振检测可为精神障碍患者自知力评定提供新的诊断依据。

  • 精神分裂症患者血清甲状腺激素水平变化的临床意义

    作者:张敏;谭利军;邓克文;谷伟

    目的探讨精神分裂症患者血清甲状腺相关激素水平变化的临床意义。方法采用化学发光免疫法检测145例精神分裂症患者(研究组)三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4),及促甲状腺激素(TSH)水平,并与30例正常健康人(对照组)进行比较。采用 SPSS 18.0软件包进行数据处理,对研究组年龄、病程、性别、阳性与阴性症状量表(PANSS)评分、阴性症状分、阳性症状分、一般精神病理分进行 Person 相关分析。结果研究组血清甲状腺激素 T3、T4、TSH 水平治疗前[(1.27±0.37)nom/L、(97.29±19.69)nmol/L、(1.82±1.11)mU /L]与对照组[(1.93±0.28)nom/L、(113.51±18.92)nmol/L、(2.59±1.10)mU /L]比较,差异有统计学意义(t =12.89,5.50,4.57;均P <0.05);研究组血清甲状腺激素水平在不同病程组与对照组比较 T3偏低(T3:t =7.16,9.01,8.90,8.90,8.47;均P<0.05);T4在病程2年以上研究组与对照组比较差异有统计学意义(t =2.86,3.93,4.27,4.10;均P<0.05),TSH 病程在2年以下的研究组与对照组比较差异有统计学意义(t =3.42,4.02,均 P<0.05);在不同年龄的研究组与对照组比较发现研究组血清 T3、T4偏低(T3在≥20岁病例组中:t =7.93,8.86,9.71,7.76,9.01;均P <0.05;T4在<50岁研究组中:t =3.70,4.28,5.04,3.77;均 P<0.05);TSH 在≥50岁研究组中 t =2.91,P<0.05)。T3水平与 PANSS 中精神病理分呈现正相关(r=0.176,P<0.05);T4水平与病程成负相关(r =-0.188,P <0.05);TSH 水平与 PANSS 中精神病理分呈现正相关(r =0.199,P<0.05),与 PANSS 中阴性症状分呈现负相关(r =-0.202,P<0.05)。结论精神分裂症患者存在下丘脑-垂体-甲状腺调节紊乱,与病程、精神病理分、阴性症状相关。

  • 胃固有肌层间质瘤超声内镜诊断价值及黏膜下挖除术的临床应用

    作者:崔永辉

    目的探讨超声内镜对胃固有肌层间质瘤的诊断价值及黏膜下挖除术临床应用的疗效及安全性。方法30例经超声内镜初步诊断为来源于胃固有肌层的间质瘤患者,经超声内镜明确病变来源、回声、大小、血供等情况后行黏膜下挖除治疗,观察其疗效及并发症。对超声诊断结果与病理结果进行比较。参照病理侵袭危险性分级结果,计算超声内镜侵袭危险性分级的准确性。运用SPSS 11.0软件系统进行统计,采用 Kappa 评价标准进行一致性分析,Kappa 值判断标准:Kappa≥0.75两者一致性较好;0.75>Kappa≥0.4两者一致性一般;Kappa <0.4两者一致性较差。结果超声内镜显示,病变位于胃底16例(其中近贲门处8例),胃体8例,胃窦4例,胃体胃底交界处1例,胃体胃窦交界处1例。内镜下间质瘤直径为0.4~5.5 cm。22例直径小于3 cm 病变内镜下呈球形或半球形隆起,超声内镜显示均表现为均匀偏低-低回声团块,边缘光滑。8例病变直径长于3 cm,4例表现为半球形隆起,3例呈不规则隆起。超声内镜对胃间质瘤侵袭危险性分级与病理分级判断结果相符27例;29例病变均完整挖除,1例部分挖除;术中穿孔3例,钛夹封闭创面后内科治愈。术中均有少量出血,行热活检钳钳夹或氩气凝固等止血后出血停止,未发生迟发性出血。结论超声内镜下胃间质瘤侵袭危险性分级与病理分级具有良好的一致性;黏膜下挖除术治疗胃固有肌层间质瘤安全有效,术前行超声内镜进行严格评估具有重要辅助价值。

  • 氯沙坦对兔动脉粥样硬化斑块血管紧张素转换酶2的调节作用及意义

    作者:张月辉;朱莉;张永欢;于庆涛;周照丽;李树英;王晓玉;张绪洪;董波

    目的探讨氯沙坦对兔动脉粥样硬化斑块血管紧张素转换酶2(ACE2)的调节作用。方法建立新西兰大白兔动脉粥样硬化模型,随机数字表法分为单纯高脂饲养组、氯沙坦组、氯沙坦+A779组,每组9只,应用油红 O 染色测斑块脂质含量,免疫组化分别测定斑块巨噬细胞及 ACE2、Ang-(1-7)蛋白含量表达,并检测各组 ACE2活性。所有结果以均数±标准差表示,实验数据用SPSS 15.0统计软件进行统计分析,各组大白兔动脉粥样硬化组织 ACE2活性,多组间的均数比较使用方差分析,组间比较使用 t 检验。结果氯沙坦组[(2.66±0.19)U /(μg protein·h)]及氯沙坦+A779组[(2.57±0.17)U /(μgprotein·h)]较高脂组[(1.30±0.18)U /(μg protein·h)]动脉粥样硬化组织 ACE2活性明显增加(t =15.87,15.45;P <0.05),氯沙坦组脂质含量[(2.92±2.41)%]及巨噬细胞阳性面积百分率[(15.71±2.46)%]明显少于单纯高脂组[(30.47±1.83)%]、[(23.07±2.06)%]与氯沙坦+A779组[(32.52±2.88)%]、[(22.91±2.11)%],差异有统计学意义(t =7.49,7.68;均 P <0.05)、(t =6.88,6.67;均 P <0.05)。氯沙坦组动脉粥样硬化斑块内 ACE2与Ang-(1-7)蛋白大量表达(0.2330±0.0291与0.2652±0.0234)比单纯高脂组(0.1194±0.0114与0.1580±0.01932)增加,差异有统计学意义(t =10.91,10.58;均 P <0.05);氯沙坦+A779组(0.2224±0.0168与0.2583±0.0236)比单纯高脂组增加,差异有统计学意义(t =15.22,9.85;均 P <0.05),但与氯沙坦组比较差异无统计学意义(t =0.95,0.63;P >0.05)。结论氯沙坦通过上调 ACE2,增加 ACE2活性,使Ang-(1-7)蛋白表达增多抑制动脉粥样硬化发生发展。

  • 应用重组抗原诊断弓形虫病的研究进展

    作者:王卫艳;黄炳成

    随着分子生物学的发展,对弓形虫重组抗原的研究取得了一系列的进展,多种弓形虫抗原基因通过基因工程手段得以表达并应用于弓形虫防治研究,这些抗原包括膜表面抗原(surface antigen,SAGs)、致密颗粒蛋白(dense granule proteins, GRAs)、棒状颗粒蛋白(rhoptry proteins,ROPs)、微线体蛋白(microneme proteins,MICs)以及基质抗原等[1]。重组抗原在弓形虫病诊断方面的研究一直存在两个方面,一方面是针对每一种抗原进行单独研究以确定其免疫特性,是筛选高效诊断抗原的主要途径,同时对于弓形虫感染机制等方面的研究也有重要意义;另一方面是针对复合抗原的研究以期望克服单一抗原在免疫诊断中的不足,优化得到佳的抗原组合,达到佳的诊断结果。当前人们对于弓形虫重组抗原的研究主要集中于两个方向,一是利用抗原性进行弓形虫免疫学检测,二是利用免疫原性用作疫苗进行免疫保护,本文就弓形虫重组抗原在弓形虫免疫诊断中的新研究进展做一综述。

  • 肺炎诊断相关标志物研究进展

    作者:郭凯;殷少军

    随着病原体的不断变迁和社会人口的老龄化,肺炎包括社区获得性肺炎(community-acquired pneumonia,CAP)、医院获得性肺炎(hospital-acquired pneumonia,HAP)、呼吸机相关性肺炎(ventilator-associated pneumonia,VAP)及护理机构获得性肺炎(nursing home-associated pneumonia,NHAP),肺炎的发病率和死亡率不断增加[1-3]。因此,及时诊断和评估肺炎的严重程度及预后对治疗决策的选择尤为重要。随着对肺炎研究的深入,越来越多的生物标志物被提出用来辅助肺炎的诊断、病情评估、推测预后和疗效观察,本文就此进行综述。

  • 视网膜病(2)

    作者:李传宝;张传坤

    视网膜静脉周围炎(retinal periphlebitis):视网膜静脉周围炎为慢性和复发性静脉炎为主的炎症,导致视网膜周边部静脉闭塞和视网膜前新生血管形成。本例为视网膜静脉周围炎的患者,表现为视力下降。眼底造像检查图像(左图)见视网膜小静脉迂曲、扩张,有白鞘(白箭头),视网膜前有新生血管和白色机化膜(黑箭头),可牵拉视网膜血管导致玻璃体腔反复积血,荧光素眼底血管造影图像(右图)见受累静脉曲张,管壁染色、渗漏,毛细血管动静脉短路,大片无灌注区和新生血管。见图1。

  • 小于胎龄儿的临床诊断要点及其危险因素

    作者:刘慧婷;陈适;潘慧;朱慧娟;阳洪波;李乃适

    1967年有学者观察到,出生体质量小于同胎龄儿第10百分位新生儿的围产期死亡率显著升高,故将这部分新生儿定义为小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)[1]。与体质量正常者相比较, SGA 患儿围产期死亡率、体温调节障碍、低血糖、高胆红素血症以及坏死性小肠结肠炎等的发生率较高;SGA 患儿还常合并学习认知能力低下、身材矮小、代谢综合征等远期并发症。故 SGA 的早期诊断和治疗对于提高儿童健康水平,保障其平安成长具有十分重要意义。SGA 不仅与遗传因素密切相关,还受到母孕期状况及各种环境因素的影响。本文分别从母亲基本情况、母孕期情况及环境因素对 SGA发生的危险因素进行综述,以期能够协助临床医师早期甄别 SGA 患儿,以进行早期干预,从而改善SGA 患儿的整体预后。

  • 生长迟缓头痛视力下降

    作者:许可;陈适;潘慧;朱慧娟;金自孟;陆召麟

    临床资料:患者男性,17岁,生长迟缓7年,头痛、视力下降4年9个月。患者为第2胎第2产,足月顺产,头先露,出生时无窒息、青紫,出生体质量3250 g,身长不详,母乳喂养至1岁,半岁添加辅食、出牙,1岁会说话、走路,生长发育时间与同龄儿相仿。7岁上小学,身高在同龄人中中等,智力正常,10岁时开始发觉生长速度慢,身高较同龄人矮,在学校坐第1排,每年增高约1.0 cm,很少参加体育活动。2004年11月出现无明显诱因的间断头痛,发作时头痛剧烈,伴恶心、呕吐,有时有神志不清,并出现右眼视力下降。在外院检查诊断颅咽管瘤,并于2004年12月13日行开颅鞍区肿瘤切除术,病理证实为颅咽管瘤,术后头痛及右眼视力下降症状缓解。因第1次手术未将肿瘤完全切除,于2005年6月在外院再次行开颅颅咽管瘤切除术,术后出现口干、多饮、多尿,每天饮水5000~6000 mL,尿量与饮水量相似。口服醋酸去氨加压素0.025 mg,1次/d,尿量减少至1000~1500 mL,半月后停用醋酸去氨加压素,尿量正常,无多饮。术后2个月再次出现头痛并双眼视力下降,2005年9月21日于外院诊断颅咽管瘤术后复发,行有框架立体定向颅咽管瘤囊液抽吸+32 P 内放疗术+伽马刀治疗。2006年5月23日行无框架立体定向颅咽管瘤囊液抽吸+32 P 内放疗术,术后头痛、视力下降有所缓解。病程中怕冷,无怕热,出汗较少,无明显口渴,尿量正常,夜尿0~1次/d,食欲较差。2007年1月1日患者再次出现头痛、嗜睡,2007年1月18日在外院再次行无框架立体定向颅咽管瘤囊液抽吸+32 P 内放疗术。术后患者头痛缓解,现生长缓慢,每年增长约1 cm,左眼视力1.0,右眼光感。无阴毛、腋毛的生长,无胡须生长,无变声和“蹿个”,无勃起和遗精。目前用药:左甲状腺素钠0.075 mg,1次/d,醋酸泼尼松2.5 mg,1次/d。否认肝炎结核病史,否认高血压病、糖尿病、心脏病史。父亲身高170 cm,母亲身高162 cm,青春发育均正常,否认家中类似疾病及其他家族遗传疾病史。

  • 双下肢水肿四年伴面部变圆红及皮肤紫纹三年

    作者:于萍;陈适;潘慧;朱慧娟;李乃适

    患者女性,25岁,2010年6月出现双下肢可凹性水肿,当地医院查肾功能正常,未诊治。2011年7月开始腹围增加,双侧大腿内侧、双上肢内侧、腹部出现宽大紫纹,脸变圆红,面部痤疮增多,月经量减少,血压200/160mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),查皮质醇、促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)均升高(具体不详),垂体磁共振(MRI)检查提示“垂体微腺瘤”。建议手术治疗,患者拒绝。患者先后服用珍菊降压片、平稳胶囊,血压波动于160/130 mmHg 左右。2012年6月发现血糖升高(具体不详),未规律监测。2012年2月至2013 年2月期间停经,之后月经恢复,但经量减少。2014年2月26日就诊于北京协和医院内分泌科,血压184/100 mmHg,查24 h 尿离皮质醇(24UFC)1081.73 nmol/L,血皮质醇(F)989.24 nmol/L,促肾上腺皮质激素(ACTH)73.4 ng/ml,诊断为库欣综合征,为进一步诊治收入院。既往史:2012年6月份因不慎从楼梯滚下,右小腿外伤,无骨折,行植皮治疗。个人史、家族史无殊。入院查体:血压:170/110 mmHg,体质量指数27.48 kg/m2,腹围94 cm,向心性肥胖,满月脸,多血质外貌,水牛背、锁骨上脂肪垫(+),皮肤菲薄,腹部、双侧大腿内侧及双上肢内侧可见宽大紫纹,全身皮肤可见散在痤疮,右侧胫前皮肤可见瘢痕凹陷,植皮术后,心肺腹未见异常,双下肢轻度指凹性水肿。库欣病诊治流程如下。

  • 从临床诊疗指南及专家共识角度看重组人生长激素治疗的规范化应用

    作者:潘慧;班博;于萍;朱惠娟;李乃适;陈适;王林杰;阳洪波

    重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)于1985年上市,已广泛应用于身材矮小的患儿,其治疗有效性得到广泛临床验证。生长激素除具有促线性增长作用外,还具有改善身体组分及代谢、增加骨密度、提高生活质量等作用,因而被应用于成人生长激素缺乏症患者。但生长激素的临床应用具有较强的专业性,需严格掌握适应证、治疗及安全监测,以保证药物的合理、有效、安全应用。笔者参照2000-2012年美国食品和药品管理局(FDA)、欧洲药品管理局(EMEA)、美国 Lawson-Wilkins 儿科内分泌学会、欧洲儿科内分泌学会(ESPE)、生长激素研究学会(GHRS)及美国临床内分泌学会(AACE)制定的多项临床指南或专家共识,并参照2013年中华医学会儿科学分会制定的《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》[1],对生长激素在内分泌疾病中应用的热点问题进行阐述和补充。

  • 矮小鞍区占位第二性征不发育

    作者:梁微微;潘慧;金自孟;朱慧娟;陈适

    临床资料患者女性,15周岁,因身材矮小10余年伴青春未发育就诊。患者为第1胎足月头位难产,侧切吸引器助产娩出,出生时有窒息史,出生体质量2.8 kg,体长不详。出牙、走路、说话与同龄儿无明显差别,但是自幼身材矮小,读小学始身高为全班矮,学习成绩中等偏下。4年前(11岁)因身材矮小在当地儿童医院住院,查生长激素兴奋试验结果“正常”,鞍区磁共振(MRI)示“Rathke 囊肿”,诊断为 Rathke 囊肿出院,未予治疗。近4年每年生长3~4 cm。因15岁仍无乳房发育及月经来潮就诊北京协和医院内分泌科。无头痛、恶心、呕吐,无视力、视野改变,记忆力可,不怕冷。胃纳可,大便不干,无多尿。既往自幼易感冒,父母非近亲结婚。父亲身高174 cm,母亲身高155 cm,母亲13岁月经初潮,父亲12岁开始阴毛发育。家族中无类似疾病者。入院查体:血压100/70 mmHg (1 mmHg =0.133 kPa),身高133.0 cm(低于同年龄女童身高第3百分位点),体质量28.4 kg(低于同年龄女童体重第3百分位点),神清,体态匀称。女童貌,颜面5~6粒小黑痣,腭弓稍高,第4掌骨短,无颈蹼,无面中线发育异常。胸廓无明显畸形,双乳 I 期,无触发溢乳。双肺听诊音清,心律齐,心音强度中等,未闻及病理性杂音。腹软,无压痛,肝、脾不大,双下肢无水肿。阴毛Ⅰ期,阴蒂不大。入院后检查:白细胞、血红蛋白、血小板、谷丙转氨酶、肌酐、钾、钠、氯、钙、磷电解质正常范围。激素测定:血雌激素(E2)88.39 pmol/L(卵泡期37~330 pmol/L,排卵期367~1835 pmol/L,黄体期184~881 pmol/L,绝经期37~110 pmol/L),卵泡雌激素(FSH )95.4 IU /L(女童青春发育前 FSH <5 IU /L),黄体生成素(LH )11.0 IU /L(女童青春发育前 LH <5 IU /L),睾酮(T )0.4 nmol/L(女童青春发育前<0.7 nmol/L),24 h 尿游离皮质醇、血三碘甲状腺素(T3)、甲状腺素(T4)、促甲状腺激素(TSH)及泌乳素(PRL)在正常范围。北京儿童医院胰岛素低血糖生长激素兴奋试验生长激素峰值为34μg/L,正常。外周血染色体核型:45XO。影像学检查:骨龄(G-P 法)11周岁;B 超示子宫1.4 cm ×0.9 cm ×0.8 cm,未探及宫腔线,双侧卵巢未探及,双腹股沟未及异常回声;外院鞍区 MRI:垂体显示清晰,两侧形态对称,视交叉位置居中,冠状位见垂体中部有圆形短 T1信号,直径4 mm,边界清晰,信号均匀,呈囊性改变。临床诊断为特耐综合征合并无症状鞍区 Rathke 囊肿。采用基因重组人生长激素(rhGH)(上海联合塞尔药厂生产,珍怡粉剂)治疗,0.15 U /(kg·d),每晚1次,皮下注射。每3~5个月随诊1次,患者无不适,血常规、尿常规、肝功能、肾功能、甲状腺功能及视力、视野均无明显改变。治疗1年后身高140.8 cm,生长速度7.8 cm/年,复查 Rathke 囊肿直径4 mm。

  • 生长激素激发试验在矮小儿童临床诊断中的价值

    作者:孙海玲;班博;潘慧;朱慧娟;张梅;李萍

    目的探讨生长激素激发试验在矮小儿童临床诊断中的价值。方法回顾性分析济宁医学院附属医院内分泌科2013年2月至2014年4月诊治的243例矮小症儿童的临床资料,均行左旋多巴、胰岛素生长激素激发试验,测定生长激素基础值及用药后30、60、90及120 min 时生长激素水平。采用 SPSS 17.0统计软件进行统计学分析,药物激发生长激素峰值强度结果以均数±标准差表示,采用 t 检验;病因分布计数资料采用四格表χ2检验。结果68例(27.98%)患儿生长激素完全缺乏,98例(40.33%)部分缺乏,66例(27.16%)为特发性矮小,先天性卵巢发育不全(Turner 综合征)7例,占2.88%,其他4例(1.65%);生长激素缺乏占病因的首位,与完全不缺乏比较,差异有统计学意义(χ2=6.533,P<0.05)。左旋多巴激发试验生长激素峰值为(6.39±3.81)μg/L,高于胰岛素低血糖激发试验生长激素峰值为(5.02±3.57)μg/L,但差异无统计学意义(t =1.640,P >0.05);左旋多巴激发试验生长激素峰值出现时间为60 min 时119例,48.97%,胰岛素激发试验生长激素峰值出现时间为30 min、60 min,分别为113例(46.5%)、121例(49.8%)。结论左旋多巴与胰岛素激发试验可作为矮小症患儿生长激素缺乏的诊断试验。

  • 山东济宁地区270例矮小症病因及诊断线索分析

    作者:班博;潘慧;邵倩;张梅;孙海玲;李萍

    目的探讨山东济宁地区270例矮小症病因及早期诊断线索。方法回顾性分析2013年4月至2014年4月济宁医学院附属医院内分泌科收治的270例(男性179例,女性91例)矮小症患者的临床资料,均采用统一的调查问卷进行详细的病史采集、体格检查及相关实验室检查。本研究仅对矮小症患者不同发病原因构成比及不同年龄段发病原因构成比进行了分析。结果270例矮小症患者中,有18种病因,排名前5位分别是,生长激素缺乏症(GHD)150例,占55.56%;特发性身材矮小(ISS)81例,占30.00%;甲状腺功能减退症1 1例,占4.07%;小于胎龄儿(SGA)7例,占2.59%;先天性卵巢发育不全7例,占2.59%。此外,垂体柄阻断2例,占0.74%;神经纤维瘤病、家族性矮小、体质性青春期发育延迟、性早熟、佝偻病、巴特综合征、RussellSilver 综合征、促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失征(Kallmann 征)及垂体占位性病变各1例,共占3.33%;合并其他慢性病者共3例,占1.11%。7岁以下(男性37例,女性1 2例)患儿矮小的主要原因为GHD、ISS、SGA;7~13岁(男性82例,女性64例)及13~18岁(男性60例,女性15 例)患儿矮小的病因均为GHD、ISS 以及甲状腺功能减退症。结论山东济宁矮小症病因谱复杂多样;矮小症临床表现各异,正确诊断并及时给予恰当治疗尤为重要。

    关键词: 儿童 矮小症 诊断
  • 新生儿出生体质量评价的诊断意义

    作者:刘慧婷;陈适;潘慧;朱慧娟

    出生体质量是反映新生儿健康情况的重要标志,临床所指的出生体质量,是指出生1 h 内所得到的称量结果。出生体质量过低者,其围产期母婴死亡率及患病率较高[1];而出生体质量过高的新生儿也同样面临着产伤、生后低血糖发生率升高等产科问题;出生体质量异常的新生儿,其成年后罹患代谢综合征等疾病的风险也较高。多胎妊娠受子宫体积等多方面因素影响,其新生儿体质量往往较低,但其并不存在相应的问题。因此,新生儿体质量的评价是围产期的一项重要的工作,不仅决定着对新生儿相关的临床处理决策,也对预后有着重要的提示。

  • 矮小症合并1型神经纤维瘤的诊断学特征及文献复习

    作者:张梅;李艳英;班博;朱惠娟;李萍;孙海玲;潘慧;陈适;李乃适

    1型神经纤维瘤病(NF-1)是一种常染色体显性遗传病,是基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常引起的多系统损害,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,有潜在的恶变倾向,已知致病基因 NF1基因位于染色体17q11.2,外显率高。

  • 生长激素激发试验在矮小症患儿诊断中的应用

    作者:黄颖;朱惠娟;陈适;班博;李乃适;王林杰;阳洪波

    导致矮小症的因素甚多,生长激素缺乏(growth hormone deficiencies,GHR)是矮小症常见的病因[1]。青春期前小儿垂体生长激素(growth hormone,GH)的分泌在1 d 内呈不规则的间断性分泌,除夜间睡眠1~2 h 后有分泌高峰外,其余大部分时间水平值很低,其分泌受睡眠、饮食、运动、药物等的影响。所以常态下,随机的小儿血清 GH 的检测根本不能反映垂体 GH 储备功能,对诊断没有价值。多年来临床上通过观察 GH 激发试验后 GH 的峰值变化,作为诊断 GH 分泌是否异常的一种主要手段。对身材矮小患儿行 GH 激发试验,及早进行诊断、治疗、干预具有重要意义。现将生长激素激发试验的机制、方法、注意事项、操作中出现副作用的护理介绍如下。

  • 矮小症循证依据角度的诊断思路

    作者:侯佳彤;潘慧;陈适

    矮小症是指在相似生活环境下,同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高-2SD ,或低于第3百分位数(-1.88 SD )[1]。矮小症是临床常见的儿童内分泌疾病,对患儿生理和心理的影响以及诊疗的规范化研究一直是内分泌领域研究的热点。矮小症的临床诊治工作仍有很多不完善之处,本文从循证依据的角度来阐述矮小症诊断思路及诊断过程中应注意的问题。文中证据分级采用 GRADE 证据质量分级标准,认为无严重缺陷的随机对照试验为高质量证据,无突出优势或有严重缺陷的观察性研究为低质量证据。高质量证据表示为4+,低质量证据为2+,“+”越少表示证据级别越低。

  • 读者·作者·编者

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  • 简讯

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  • 升结肠巨大黄色瘤一例

    作者:程相钦;王敬源

    患者男性,58岁,教师,无烟酒嗜好,无毒物接触史。患者以“右上腹部持续性疼痛4个月”于2012年9月15日入院。患者4个月来感右上腹持续性疼痛,疼痛程度可耐受,无发热,无血便或黏液便,无腹胀及腹泻。既往无腹部外伤史。体检:一般情况好,体形肥胖,浅表淋巴结未触及,心肺无异常,腹平软,右中腹部可触及一类圆形包块,直径约6 cm,活动度差,压痛,无反跳痛,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常,肛门指诊未触及肿物。结肠镜示:升结肠肝曲隆起性病变。活检病理示:结肠黏膜慢性炎伴嗜酸粒细胞浸润及淋巴组织增生。腹部 CT 示:升结肠与侧腹膜间可见略低密度影占位,见图1。血常规、凝血常规、肝功能、肾功能、血糖、血脂、血沉、血癌胚抗原均在正常范围。初步诊断:结肠肿瘤。住院第3天在全身麻醉下行剖腹探查术,肝脏、肠系膜等无异常;肿块与升结肠及右侧腹膜浸润黏连致密,约6 cm ×6 cm ×6 cm 大小,质韧,游离肿瘤周围的黏连带,切除部分侧腹膜,行右半结肠切除术。术后病理大体标本观察:肿块位于升结肠,浸润腹壁与结肠壁,切面灰黄色。病理学检查:结肠肠周见多量泡沫细胞、淋巴细胞、浆细胞浸润,呈纤维黄色瘤样改变,病变累及横纹肌组织,肠壁黏连、包裹,肠周淋巴结反应性增生,病理诊断:结肠黄色瘤样变。见图2。患者术后恢复良好,于2012年9月28日出院,目前仍在随访中。

  • 从低钠血症看代谢性疾病的诊断思路

    作者:陈适;刘慧婷;朱慧娟;潘慧;顾锋

    临床诊断思维主要有印象对比法、综合分析法和逐步排除法。其中,综合分析法和逐步排除法均较常用,都需要临床医师熟悉相关疾病病因。熟悉病因可以考虑从转化医学的角度出发,将基础医学知识和临床医学知识结合的记忆方法解决,即从物质和激素产生、分泌、作用、消除的各个环节,用病理生理和生物化学的视角认识和思考内分泌和代谢疾病,区分疾病病因。代谢性疾病主要研究机体中物质的多和少,其病因复杂。具体到低钠血症,可以从水钠代谢的过程出发,利用转化医学的思路逐步分析。

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