中华血液学杂志
Chinese Journal of Hematology 중화혈액학잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 1.17
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0253-2727
- 国内刊号: 12-1090/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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I型遗传性抗凝血酶缺陷症两种新基因突变
目的 对两例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症先证者及其家系进行表型诊断和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法 检测凝血与抗凝指标,并进行易栓症筛查和表型诊断.采用免疫比浊法和发色底物法分别检测先证者及其家系成员AT抗原(AT:Ag)和AT活性(AT:A),抽提外周血基因组DNA,PCR扩增AT基因(GI号28906)7个外显子及其侧翼序列、5'及3'端非翻译区,利用直接测序法进行基因序列分析.针对先证者的突变位点,对其家系成员进行相应基因突变检测,同时在正常人群中筛查以排除多态性.结果 先证者1和先证者2 AT:Ag分别为126 mg/L和117 mg/L,AT:A分别为49%和48%.先证者1和先证者2的AT基因2号外显子分别发现了杂合缺失突变3239~3240delCT和杂合无义突变3206A→T(K70Stop),其家系部分成员检测到相应的杂合突变.结论 两例先证者均为I型遗传性AT缺陷症,由AT基因3239-32ZlOdelCT和3206A→T(K70Stop)突变所致.
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血友病A患者产生凝血因子Ⅷ抑制物的相关因素分析
目的 分析血友病A患者的临床特征,探讨其凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物产生的相关因素.方法 回顾性分析113例血友病A患者的临床资料及治疗情况.用一期法检测FⅧ活性,确定血友病的严重程度;对85例经过FⅧ替代治疗的患者进行FⅧ抑制物检测,并分析FⅧ抑制物产生的相关闪素.结果 FⅧ活性检测显示113例患者中重型74例,中型27例,轻型12例.本组经FⅧ替代治疗的患者产生FⅧ抑制物的发牛率为28.24%,抑制物水平均为低滴度,均发生在中、重型患者.首次使用FⅧ持续时间、血友病患者严重程度、是否有大出血或手术大量使用FⅧ史均与FⅧ抑制物是否产生相关(P<0.05).结论 血友病A患者产生FⅧ抑制物以低滴度为主,多发生在中、重型患者.首次使用FⅧ持续时间超过5 d,中、重型.曾大出血或手术使用大剂量FⅧ等均与FⅧ抑制物产生相关.
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一例血汗症患者病理及诊治研究
目的 研究1例血汗症患者的病理机制及其诊治.方法 检测患者的凝血功能、各种凝血因子活性、血管性血友病因子水平、出血时间与血小板聚集.在显微镜下观察血性渗出物,对渗血的局部皮肤进行活检.结果 出血性渗出物中含有各种血细胞;病理检查显示汗腺结构正常,无血液成分.患者经心得安治疗后基本痊愈.结论 血汗症的渗出液是血液与汗样液体,而不是与汗液的混合物.血管交感神经功能失调是发病的一个重要原因,β-受体阻滞剂可成为该病新的有效的治疗药物.
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大剂量地塞米松对特发性血小板减少性紫癜患者B细胞活化因子及调节性T细胞的影响
目的 研究大剂量地塞米松治疗前后特发性血小板减少性紫瘕(ITP)患者B细胞活化因子(BAFF)和调节性T(Treg)细胞的变化.以及BAFF对Treg细胞的作用.方法 用ELISA方法 检测21例慢性活动性ITP患者治疗前后血浆BAFF水平;用流式细胞术检测患者治疗前后及外周血单个核细胞培养体系中Treg细胞的比例.结果 治疗前ITP患者的BAFF水平[(599.70±199.40)pg/ml]较正常对照[(454.50±132.50)pg/ml]明显升高(P<0.05),Treg细胞比例明显降低[(1.56±6.73)%](P<0.01);大剂量地塞米松治疗后,ITP患者的BAFF水平[(296.9±119.7)pg/ml]较治疗前明显下降(P<0.01),且低于正常对照组(P<0.01);Treg细胞比例明显升高[(5.94±2.22)%](P<0.01),且高于正常对照[(4.08±1.08)%](P<0.01).ITP患者BAFF水平和Treg比例与血小板计数无相关性(P>0.05).体外实验显示,rhBAFFO组和rhBAFF20组Treg数量无明显改变(P>0.05).结论 慢性ITP患者的BAFF水平增高,Treg细胞数量减少.大剂量地塞米松可降低患者的BAFF水平,增加Treg细胞的数量.BAFF对Treg细胞无明显影响.
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纤维蛋白原α链Arg16His突变导致遗传性异常纤维蛋白原血症
目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法 用血凝仪检测先证者家系3代6人外周血活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)和凝血酶时间(TT).纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法检测,Western blot检测血浆纤维蛋白原及其片段分布.PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序进行基因分析.结果 先证者APTT、PT正常,而TT明显延长;纤维蛋白原抗原正常,而纤维蛋白原活性降低,先证者母亲和胞姐表型与之相似.基因分析显示先证者纤维蛋白原FGA基因2号外显子g1233→a杂合碱基改变(密码子GGT→CAT),导致Arg16His错义突变,该突变来源于母系.结论 纤维蛋白原α链Arg16His杂合错义突变是遗传性异常纤维蛋白原血症的分子基础之一.
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四个遗传性凝血因子V缺陷症家系临床表型和基因型变化的研究
目的 研究4个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系的临床表型和基因突变.方法 测定家系成员活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)含量进行表型诊断;用PCR法扩增先证者F5基因的25个外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.结果 4例先证者APTT、PT明显延长,血浆FV:C和FV:Ag含量均显著降低.基因分析发现,先证者1的F5基因存在G16088C(Asp68His)杂合错义突变及4种位于同一条染色体上的杂合多态性T35788C(Met385Thr)、A47295G(Hisl299Arg)、A58668G(Metl736Val)和A74083G(Asp2194Gly);先证者2的F5基因存在CA6253T(Arg952Cys)和CA6724T (Glnl 109stop)两种纯合突变;先证者3的F5基因存在C67793G(Pr02006Ala)纯合错义突变;先证者4的F5基因存在C74022T(Arg2174Cys)纯合错义突变.结论 Asp68His、Arg952Cys、Glnl109stop、Pro2006Ala和Arg2174Cys这5种突变,及Met385Thr、Hisl299Arg、Metl736Val和Asp2194Gly这4种多态性是导致相应先证者I型遗传性FV缺陷症的原因.其中,Glnl109stop、Pro2006Ala和Arg2174Cys是国际七首次报道的新突变.
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磷脂酰肌醇3激酶通过mDial参与调控凝血酶诱导的血小板聚集
目的 探讨mDial(mammalian diaphanous 1)在人血小板中的表达和血小板聚集过程中的作用以及磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)对该过程的调控作用.方法 采用血小板聚集仪检测PI3K抑制剂和抗mDial抗体导入后对人血小板聚集率的影响;Western blot法检测mDial在血小板静止及活化过程中的表达及其与肌动蛋白细胞骨架的关系.结果 mDial在血小板静止、凝血酶诱导的铺展或聚集血小板内表达水平没有明显差异;凝血酶诱导血小板聚集过程中,mDial从Triton-X100可溶性(胞质)部分向Triton-X100不可溶性(细胞骨架)部分转位;抗mDial抗体导入血小板后能够抑制凝血酶诱导的血小板聚集;PI3K抑制剂渥曼青霉素及Ly294002能够抑制血小板聚集,抑制mDial从Triton-X100可溶性部分向Triton-X100不可溶性部分的转位.结论 PI3K通过mDial参与调控凝血酶诱导的血小板聚集过程中肌动蛋白细胞骨架的重构.
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小剂量利妥昔单抗治疗慢性特发性血小板减少性紫癜疗效分析
目的 探讨小剂量利妥昔单抗(抗CD20单抗)治疗慢性特发性血小板减少性紫癜(ITP)临床疗效、安全性及患者免疫学改变.方法 采用小剂量利妥昔单抗(100 mg,每周1次,共4次)治疗26例对糖皮质激素和免疫球蛋白治疗无效的慢性ITP患者,检测治疗前后血常规,免疫球蛋白和血小板相关抗体及淋巴细胞亚群CD3~+、CD3~+CD4~+、CD3~+CD8~+、CD3~- CD56~+、CD4~+ CD25~+、CD4~+ CD25~+ FOXP3~-、CD4~+ CD25~+ FOXP3~+和CD19~+CD20~+细胞.结果 26例患者,完全缓解(CR)6例(23.1%),有效(R)10例(38.5%),其中l例复发,无效(NR)10例(38.5%).中位随访时间5.5(0.8-8)个月,起效和达CR中位时间分别为27(1-104)d和41(4-109)d.治疗前后免疫球蛋白定量和CD3~+、CD3~+CD4~+、CD3~+CD8~+、CD3~- CD56~+、CD4~+CD25~+、CD4~+ CD25~+ FOXP3~+细胞计数差异无统计学意义.治疗后的CD4~+CD25~+FOXP3~-细胞计数比治疗前降低(P<0.05).治疗后的CD19~+CD20~+细胞计数与治疗前相比明显减少(P<0.01).治疗后血小板相关抗体PAIgG比治疗前减低(P<0.05).26例患者均无明显的不良反应.结论 小剂量利妥昔单抗可能是一种高效、安全治疗ITP的药物,但其佳用药方案、长期疗效以及不良反应仍有待临床进一步观察.
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急性髓系白血病患者白血病干细胞WT1基因表达水平及其临床意义
目的 探讨急性髓系白血病(AML)患者WT1基因高表达是否发生在白血病干细胞(LSC)阶段及其意义.方法 采用流式细胞术分选AML患者CD34~+ CD38~- CD123~+细胞,实时荧光定量RT-PCR方法 检测其总WT1、+17AA、+KTS异构体的表达,计算出WT1(+/+)、wT1(+/-)、WT1(-/+)、WT1(-/-)四种异构体的比例,并与来源于正常人和AML患者骨髓的CD34~+ CD38~- CD123~-干细胞比较;同时分析AML患者LSC WT1表达水平与缓解率、生存期的关系.结果 AML患者骨髓CD34~+CD38~-CD123~+细胞WT1相对表达水平高(0.034±0.034),AML患者骨髓CD34~+CD38~-CD123~-细胞群表达次之,来源于正常人的骨髓CD34~+ CD38~- CD123~- 细胞表达低,三组之间比较差异有统计学意义(P<0.05);三群细胞中均以+17AA为主,组间比较差异无统计学意义.+KTS异构体比例在正常干细胞中高,为0.57±0.04,在AML患者CD34~+ CD38~- CD123~- 细胞群中所占比例低,为0.50±0.12,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);三种细胞群中四种异构体的表达比例各组之间比较差异无统计学意义(P>0.05),均以WT1(+/+)为主,WT1(-/-)少.CD34~+ CD38~- CD123~+ LSC中WT1表达水平与患者性别、年龄、FAB分型及骨髓中原始细胞比例无明显相关性,但AML患者WT1高表达组原始细胞群CD34~+ 细胞比例明显高于WT1低表达组(P<0.01).WT1高表达组患者CR率为21.1%,低表达组CR率为59.1%,差异有统计学意义(P<0.05).对41例患者跟踪随访118(3-290)d,WT1 mRNA高表达组中位生存时间77[95%可信区间(CI)45-108]d,较低表达组中位生存时间158(95% CI 100-215)d短,差异有统计学意义(P= 0.041).结论 AML患者WT1高表达发生于LSC阶段,其异构体比例与正常干细胞比较差异无统计学意义.干细胞阶段WT1高表达常导致患者缓解率低、生存期短.
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特发性血小板减少性紫癜患者外周血T细胞的杀伤细胞免疫球蛋白样受体表达研究
杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer Ig-like receptors,KIR)是近年发现的细胞表面糖蛋白受体,除表达于NK细胞外还表达于部分T细胞,主要为CD8~+ 细胞毒性T淋巴细胞(cytotoxic lymphocyte,CTL)~[1].
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应用两种方法对血友病B家系进行产前基因诊断
血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因缺陷引起的X-连锁隐性遗传出血性疾病,在男性中的发病率约为1/30 000,散发率可达患者总数的30%~50%~[1].由于目前还不能根治,对于携带者和高危胎儿进行基冈诊断非常必要.连锁分析和DNA序列分析是单基因遗传病有效的基因诊断方法.
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深静脉血栓形成患者组织因子基因多态性及其血浆水平研究
深静脉血栓形成(DVT)是严重危害人类健康和生命的疾病.据报道,60%以上的DVT患者存在遗传性危险因素,是一种多基因疾病.组织因子(TF)在启动内、外源凝血途径中均起到核心作用,并且参与血栓形成的整个过程.我们研究了TF基因多态性和血浆TF抗原及活性的相关性,现报道如下.
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肝素诱导的血小板减少症临床诊断和治疗进展
肝素诱导的血小板减少症(HIT)是肝素治疗患者的严重并发症.该病可表现为由免疫介导所致的血小板大量丢失.在非免疫介导的情况下,也可表现为无症状性血小板短暂下降,但HIT通常指前者~[1].
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第二代促血小板生成剂治疗特发性血小板减少性紫癜的研究进展
特发性血小板减少性紫癜(idiopathic/immune thrombocytopenic purpura,ITP)一直被认为是一种抗血小板自身抗体引起血小板破坏增加导致的自体免疫性疾病,同时有证据证明ITP患者也存在血小板生成不足~[1].
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慢性髓性白血病治疗专家共识(2010版)
慢性髓性白血病((CML)是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤,占成人白血病的15%,全球年发病率为1.6~2/10万人.我国1986至1988年在全国22个省、市、自治区46个调查点进行全国白血病发病情况调查显示CML的年发病率为0.36/10万人.此后国内几个地区的流行病学调查显示CML的年发病率为0.39~0.55/10万人.中国CML患者较西方更为年轻化,国内几个地区的流行病学调查显示CML中位发病年龄45~50岁,而西方国家CML的中位发病年龄65岁.
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国际血栓与止血研究的新进展——第二十二届国际血栓与止血大会内容简介
第二十二届国际血栓与止血大会于2009年7月11日至16日在美国波士顿举行,来自100个国家的6000多名代表参加了大会.在这次会议上除各种讲座与研讨会外,共发表学术论文约4000篇,反映了近两年来血栓与止血领域研究的成就和未来的发展趋势.
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年 | 期数 |
2019 | 02 |
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2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1997 | 02 |