中华小儿外科杂志
Chinese Journal of Pediatric Surgery 중화소아외과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 0.85
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0253-3006
- 国内刊号： 42-1158/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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脾切除及保留副脾治疗儿童戈谢病的疗效观察
目的 探讨脾切除及保留副脾对治疗儿童戈谢病的临床意义.方法 对2010年1月至2015年9月在我院确诊戈谢病并已经接受脾切除的6例患儿(男4例,女2例)进行回顾性分析.6例患儿确诊年龄1岁2个月～4岁9个月,平均为2岁5个月,均为Ⅰ型戈谢病,存在脾大影响生活质量及出血倾向,血小板(62～143×109/L)、血红蛋白(49～110 g/L)低于正常,手术前没有骨痛及神经系统症状.手术时平均年龄4岁9个月～9岁4个月,平均6岁7个月.2例术前接受酶替代治疗(ERT),仍有明显脾肿大及血小板降低,1例曾接受ERT半年.结果 6例患儿均经手术治疗行脾切除,3例患儿存在副脾,其中1例未保留副脾,2例保留副脾.所切除脾脏大小28 cm×21 cm× 15cm～31 cm×18 cm×11 cm,标本重量1.97～3.35 kg,4例脾标本肉眼可见广泛局灶性梗死.术后病理证实戈谢病诊断,5例存在局灶梗死.出院时血小板(330～1 419×109/L)、血红蛋白(87～121 g/L)得到明显改善.随访1～45个月无死亡病例.术后1例坚持酶替代治疗,但剂量减半,1例术后即停药,1例术后半年停药.患儿生长发育得到改善,生活质量得到明显提升,血小板(368～969×109/L)及血红蛋白(100～121 g/L)升高,保留副脾的患儿恢复情况优于其他患儿.结论 脾切除可以有效缓解戈谢病患儿临床症状,减少酶替代治疗剂量,而保留副脾可能减少部分及全脾切除并发症.
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肌营养不良LMNA基因新突变位点一例
患儿女,苗族,2009年3岁时因步态异常1个月于重庆儿童医院门诊就诊.父母体健,第3胎,第1产.孕初3个月有阴道流血史,曾服用“保胎药物(当地药材)”,孕37周因高龄产妇行剖宫产.出生体重2.90 kg,出生时无苍白窒息.14个月开始行走,3岁时出现右足运动障碍,跑步受限.查体:右侧小腿内旋,“内八字”步态.Gower征阳性(图1),右下肢肌力Ⅳ级(主要为腓骨肌和胫前肌肌力下降为Ⅳ级,髂腰肌及股四头肌肌力稍差为V级),左下肢肌力V级,四肢肌张力正常,双侧踝阵挛阴性,未见腓肠肌假性肥大.检验:肌酸激酶320.5 mg/L(正常值上限190mg/L),乳酸脱氢酶395.7 U/L(正常值上限300U/L),α羟基丁酸脱氢酶328.7 U/L(正常值上限185 U/L).
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小儿左侧膈肌发育不良伴心包缺损一例
患儿女,1 d.因产检超声发现膈疝4个月入院.剖宫产出生,体重:3 500 g,血性羊水,胎盘及脐带无特殊,1分钟Apgar评分:8分(心率:2分;呼吸:2分;肌张力:2分;肤色:2分;反射:2分).体检:气管插管中,血氧饱和度78％左右,神萎,反应差,呼吸稍急促、不规则.全身皮肤青灰,无黄染、瘀斑及瘀点.头围34 cm.唇青紫,左侧胸部呼吸运动减低,双肺呼吸音粗,左侧呼吸音稍低,可闻及少许粗湿罗音.心律齐,心音有力,未及病理性杂音.腹平软,肝肋下1.5 cm,脾肋下未及,肠鸣音可及.胸部X线片(图1)及造影(图2)提示左侧膈疝.诊断:新生儿膈疝.
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儿科慢性假性肠梗阻研究进展
本综述介绍了小儿CIPO(慢性假性肠梗阻)的特点,总结了近几年来对于此类疾病新的基础及临床研究,对本病的病因、临床特点、诊断及治疗方面做了详细的介绍.本文特别介绍了新的国际权威病理诊断分类,指出此类肠道动力障碍性疾病的病因并不局限于肠道神经系统的病变,同时结合基因检测可得到较明确的病因诊断,而对指导临床治疗及预后有重要意义.
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TGFBR1和FGF9蛋白参与miRNA-140-5p调控肾母细胞瘤细胞的增殖过程
目的 本研究拟探讨rniRNA-140-5p在肾母细胞瘤增殖过程中的调控作用以及TGF-BR1和FGF9蛋白参与此过程的作用机制.方法 采用miRNA芯片技术分析肾母细胞瘤患儿肿瘤组织和瘤旁正常组织的miRNA表达谱,结合生物信息学预测和文献报道,选取表达差异显著的miR-NA-140-5p作为研究对象,扩大样本进行Real-time PCR验证;MTS方法检测miRNA-140-5p对细胞增殖率的影响;双荧光素酶实验验证miRNA-140-5p的直接下游靶基因;Western-blot法检测TGF-BR1蛋白表达;ELISA法检测细胞上清中FGF9蛋白表达.结果发现与瘤旁组织相比,miRNA-140-5p在肾母细胞瘤组织和瘤旁正常组织的相对表达量分别为1.69±0.83和6.37±3.25,肾母细胞瘤组miRNA-140-5p的表达量明显降低(P＜0.05).在肾母细胞瘤细胞株G401及SK-NEP-1中,发现过表达miRNA-140-5p可有效降低G401及SK-NEP-1的增殖率,将miRNA无关序列(miRNA-con)转染组细胞增殖率设为100％,与其相比,转染miRNA-140-5p的G401细胞组的增殖率为(87±15)％比(100±20)％,SK-NEP-1细胞组为(91±12)％比(100±9)％,组间比较,差异均有统计学意义(P值均＜0.05).利用生物信息学软件对miRNA-140-5p直接下游靶基因进行预测,结合肾母细胞瘤相关基因,选择TGFBR1和FGF9基因为miRNA-140-5p的直接下游靶基因;通过双荧光素酶实验证实miRNA-140-5p可直接靶向TGFBR1和FGF9基因.将miRNA-con转染组TGFBR1蛋白表达量设为1,与其相比,过表达miRNA-140-5p的G401及SK-NEP-1细胞内,TGFBR1蛋白表达量降低(G401细胞降为0.67;SK-NEP-1细胞降为0.87)(P＜0.05).与miRNA-con转染对照组相比,G401及SK-NEP-1细胞上清中FGF9蛋白表达量下降,G401组为(478.66±66.32) pg/ml比(535.64±78.53) pg/ml,SK-NEP-1细胞组为(486.57±71.01)pg/ml比(601.26±77.68) pg/ml,组间比较,差异均有统计学意义(P值均＜0.05).结论 患儿肾母细胞瘤中miRNA-140-5p表达量低于瘤旁正常组织,miRNA-140-5p影响肾母细胞瘤细胞的增殖,TGFBR1和FGF9蛋白可能参与了miRNA-140-5p调控肾母细胞瘤细胞增殖的过程.
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幼猪脊柱侧凸模型中椎体生长板组织学变化的定量研究
目的 探讨幼猪脊柱侧凸模型中椎体生长板在不对称力学负荷下的组织学变化.方法选择13只雌性约克夏幼猪(6周龄,6～8 kg),实验组8只幼猪采用后路分段小切口单侧栓系的方式建立脊柱侧凸模型,术后8周,取出内固定,继续观察8周后处死.对照组5只作相同切口暴露,植入螺钉和钢缆,不予栓系,观察16周后处死.获取实验组侧凸顶椎(对照组在术后16周时相应节段取材)生长板并分为凸凹两侧以进行对比,石蜡包埋,脱钙切片,HE染色,镜下测量肥大层厚度、肥大层细胞巢面积、巢内细胞个数及增殖层细胞数等指标.结果 实验组中7只幼猪成功建立了脊柱侧凸模型,术后即刻Cobb角平均为27.8°,经过8周栓系,进展为59.3°.栓系去除后8周,侧凸仍然稳定在55.2°.对照组幼猪均未出现脊柱侧凸等畸形.实验组凹侧肥大层软骨细胞数量少、形态异常、排列不规则,凸侧软骨细胞增殖活跃,肥大层明显增厚.实验组椎体生长板肥大层厚度在凸凹侧对比,差异有统计学意义(凸侧460.3±26.0 μm,凹侧318.5±72.1 μm,P＜0.05),而对照组左右侧对比,差异无统计学意义(左侧480.4±93.4μm,右侧521.5±117.8 μm,P＞0.05).实验组凸凹侧的肥大层细胞巢面积为(18 269.6±3717.4)μm2和(9 719.0±1 979.7)μm2,巢内细胞数为12.9±2.5和8.3±1.0,差异有统计学意义(P均＜0.05),而增殖层细胞数差异无统计学意义(凸侧139.0±44.7,凹侧125.0±24.0,P＞0.05).对照组左右侧肥大层细胞巢面积为(17 855.2±6 844.0)μm2和(16 610.0±7 009.9)μm2、巢内细胞数为12.2±2.0和12.6±2.9)、增殖区细胞数为127.3±16.3和130.6±31.2,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 幼猪脊柱侧凸模型中,在不对称力学负荷下,顶椎凹侧生长板软骨细胞的生长明显受到抑制,且以肥大层软骨细胞更为显著,使椎体凹侧纵向生长显著小于凸侧,导致椎体楔形变.
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性别发育异常的新认识及外科选择
性别发育异常(disorders of sex development,DSD)是指由于先天性的染色体、性腺或性别解剖结构发育出现异常[1],是疾病谱广泛、有不同病理生理改变且临床表现各异的一组疾病[2],常见于新生儿或青少年.新生儿常表现为生殖器异常,而青少年则表现为青春发育期异常的性发育[3].目前,国内大多数DSD由于外生殖器异常(解剖畸形)而直接送诊至小儿(泌尿)外科医师,但随着对DSD的深入研究,国际上已形成共识,即DSD的基本临床评估(内外生殖器及内分泌激素)、诊断建立(包括染色体、基因诊断)、患儿及家庭的心理评估、性别分配、外科手术选择(策略安排)、潜在的生育能力保护、激素的(终生)替代及长期的追踪观察等一系列工作已非小儿(泌尿)外科单一学科能承担,而是需要小儿内分泌科,小儿(泌尿)外科、临床心理科、遗传学科、影像学科及其他相关学科的共同参与,即对DSD患儿进行个体化治疗需要有经验的多学科团队(MDT)来完成[1.3].
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2016年小儿骨关节先天性畸形国际高峰论坛会议纪要
由《中华小儿外科杂志》编辑部、贵州省妇幼保健院、贵阳市儿童医院主办,中国医师协会骨科医师分会、中国贵州茅台酒厂(集团)有限责任公司职工医院协办的为期3天的2016年小儿骨关节先天性畸形国际高峰论坛学术会议于2016年4月16日分别在贵阳市和仁怀市召开.贵州省妇幼保健院、贵州省人民医院、贵州省骨科医院、贵阳市儿童医院、茅台集团职工医院领导出席大会并致欢迎辞.来自国内、外的专家、学者和代表共200人出席会议.
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74例46,XX性发育异常患儿性腺探查结果及分析
目的 分析总结我院46,XX性发育异常患儿性腺探查结果并分析.方法 回顾性分析2006年1月至2015年12月期间就诊我科染色体核型为46,XX的性发育异常患儿98例,其中24例因内分泌科明确诊断CAH无需行性腺探查.另74例46,XX DSD为明确诊断行手术探查性腺,并取病理活检.根据术中探查所见内生殖器分布情况以及术后患儿的病理结果汇报归纳总结74例46,XX患儿性腺探查情况并分析.结果 除CAH外余74例46,XX DSD患儿中社会性别为:男48例,女26例.为明确诊断均行性腺探查术.其中单纯腹腔镜手术49例,腹腔镜联合开放手术12例,开放手术13例.性腺探查病理结果如下:双侧性腺均为卵睾25例(33.78％);一侧性腺为卵巢,一侧为睾丸13例(17.57％);一侧卵睾,一侧睾丸12例(16.22％);一侧卵睾,一侧卵巢18例(24.32％);双侧均为原始性腺2例(2.7％);一侧原始性腺,一侧卵巢2例(2.7％);一侧原始性腺,一侧睾丸2例(2.7％).31例含有卵巢性腺患儿中14例卵巢分布在左侧,占45.16％.25例含有睾丸性腺的患儿中11例睾丸位于右侧,占44％.结论 性腺探查及病理活检是46,XX DSD中除CAH外明确性发育障碍患儿的诊断及治疗方案重要的评估手段,对早期明确诊断、合理的选择性别及手术重建治疗具有重要的意义.
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尿生殖窦游离术在治疗女性先天性肾上腺皮质增生症的疗效评估
目的 探讨尿生殖窦游离(UGSM)术在治疗女性先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的疗效.方法 对2008年9月至2014年7月收治的13例一期完成阴蒂整形+ UGSM的女性CAH患儿临床资料进行回顾性分析,分为尿生殖窦部分游离(PUM)和尿生殖窦整体游离(TUM)两组,评估围手术期情况,通过DAN-PSS调查表了解术后下尿路症状及尿控情况,并采用改良的CAH女性外阴重建后外观评分标准对术后会阴部外观进行评分.结果 PUM组8例,TUM组5例,中位手术年龄分别为3.2岁和5.9岁,共同通道中位长度分别为1.1 cm和3.0 cm,中位手术时间分别为180 min和200 min.两组术后中位随访时间分别为42个月和50个月.PUM组中术后出现明显下尿路症状(LUTS)的共2例,1例为经常性的遗尿,1例为经常性的尿频尿急伴急迫性尿失禁.TUM组中术后出现明显LUTS的共3例,1例为中度的排空障碍伴轻微的排尿费力,1例为经常性的遗尿,1例为经常性的尿频尿急伴急迫性尿失禁.两组术后LUTS比较无明显差异,且术后均可获得良好的尿控能力.13例术后会阴部外观中4例美观,6例一般,3例不理想,两组比较无明显差异,共6例术后阴道口暴露不满意,专科医师建议二次手术.结论 UGSM是目前治疗女性CAH尿生殖窦畸形非常有效的手术方式,可在青春期前一期完成,术前需全面评估尿生殖窦情况,术后可获得良好的尿控能力及满意的女性会阴外观.
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卵睾型性发育异常单中心临床诊治分析
目的 总结卵睾型性发育异常的临床特点及诊治经验.方法 回顾性分析1993年1月至2015年12月就诊于医院并通过病理确诊卵睾型性发育异常的32例患儿临床资料和随访资料.社会性别:男30例,女2例.12.5％呈女性外貌,生殖器类别模糊,阴蒂1～3 cm,小阴唇发育差,有乳房发育;87.5％呈男性外貌,阴茎发育极差,重度下弯,尿道开口异常(位于阴囊处或会阴部),阴囊不同程度女性化,外形近阴唇貌,其中46.9％(15/32)伴有隐睾.染色体核型分析:46,XX卵睾型DSD 11例;46,XY卵睾型DSD 1例;性染色体异常DSD中的卵睾型性发育异常20例(嵌合性46,XY/46,XX6例;混合型14例).结果 11例行泌尿生殖系彩超和排泄性尿道阴道造影,二者结合检出率为100％(11/11).5例行SYR基因筛查,1例45,X卵睾型DSD及1例45,X/46,XY卵睾型DSD为SYR阳性,1例45,X/46,XY SYR基因为阴性,余2例46,XX卵睾型DSD中,50％SYR基因为阴性.64个性腺中16个卵睾,25个睾丸,23个卵巢.性腺畸形:双侧型5例,单侧型6例,片侧型21例.30例按男性抚养者均完成阴茎矫直术和尿道重建术.对29例患儿进行8个月～9年的随访,其中3例术后反复发生尿瘘,多次行尿瘘修补术,阴茎及睾丸发育极差,生活质量差;4例术后尿道开口位于冠状沟部或阴茎体部,排尿可;3例进入青春期后有乳房发育;2例阴茎、睾丸发育稍差;余阴茎形态可,长2.5～4.0 cm,睾丸测值较同龄人稍小.2例按女性抚养者均完成阴蒂矫形术,均获得满意的外观,1例处于青春期发育阶段,另1例予雌激素替代治疗后获得青春期发育,外阴形态可,有乳房发育.结论 早期诊断,确诊后是否立刻性别选择行手术治疗仍有争议,我们认为应将患儿的心理性别、社会性别作为参考的首要标准结合激素水平评估、优势性腺评估后选择性腺切除或重建手术并辅以激素治疗.对于维持患儿正常的性生理、性心理及社会生活具有重要的意义.
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雄性化不全46,XY DSD的处理差异及争论——来自大陆地区15个中心的报告
目的 通过1例46,XY性别发育异常(DSD)会阴型尿道下裂来征集大陆地区15个较大小儿泌尿外科中心16位国内知名专家处理此类病人的解决方案,观察哪些问题的解决意见较为统一,哪些分歧较大而需要今后深入研究.方法 从性别发育异常评估、隐睾的处理、性腺探查、性别分配、小阴茎激素治疗、分期或一期重建尿道、尿道替代材料、下弯矫正方法、阴囊整形及已处理类似病例数等共十三个方面共50余个问题进行问卷调查,将调查结果进行汇总分析.结果 大多数专家认同的有:性别发育异常评估需要多学科(MDT)参与;合并腹股沟隐睾选择与尿道下裂一起手术,但若合并腹腔内隐睾则要酌情考虑是否一期完成;若术中发现性腺可疑异常,应行性腺探查;如选择分期,一期先完成睾丸下降和阴茎伸直,二期尿道重建;合并的小阴茎需先激素治疗;如尿道重建一期完成,选择Duckett+Duplay;如尿道板发育良好,用Snodgrass或Onlay重建尿道;如尿道板发育欠佳,离断尿道;白膜折叠需先游离背侧神经血管束;当弯曲严重,需要腹侧白膜切开,以避免阴茎缩短;需要行阴囊转位术.但在性别发育异常评估内容、尿道重建一期或分期、小阴茎的具体药物应用、阴茎弯曲矫正的方法等多个方面分歧明显.结论 会阴型尿道下裂处理需要在多学科团队的参与下进行全面的性别发育异常评估,在处理细节,多个方面仍存在差异或争议,需要设计良好、前瞻性多中心随机对照来进一步研究.
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17α羟化酶缺陷症致男性性发育异常内外科联合治疗探讨
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH) 17α羟化酶缺陷症(17α-hydroxylation deficiency,17OHD)致男性性发育异常(46,XY DSD)的临床诊断及内外科联合治疗方法.方法 回顾性分析2006年9月至2013年12月收治的10例该类患儿病例资料,社会性别均为女性,就诊年龄10～14岁,平均12.2岁.染色体均为46,XY,SRY基因(+).经糖皮质激素替代治疗后,根据患者病情、年龄、社会性别、患儿及家长意愿进行性别选择及外科手术治疗,评估其长期治疗效果.结果 10例应用糖皮质激素治疗1个月后,血钾均正常,血压正常(其中2例仍应用钙拮抗剂).血孕酮、ACTH较前均有不同程度下降,血COR、24 h UFC较前升高,差异有统计学意义(P＜0.05).血钠、T及E2水平治疗前后差异无统计学意义(P＞0.05).10例患儿均矫治为女性,其中5例行腹股沟睾丸切除术,5例腹腔镜下腹腔睾丸切除术.除1例失访,余均长期坚持应用糖皮质激素,血钾、血压控制良好.其中2例进入青春期后加用雌激素,乳房均有所发育,行“人工阴道成形术”,效果满意.目前2例患者已有规律性生活,阴道健康评分及Rosen's FSFI(女性性功能指数)均在正常范围.结论 17α羟化酶缺陷症为先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型,可导致男性性发育异常,外科手术结合内分泌治疗可以取得较好的疗效.
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先天性肾上腺皮质增生症致46XX性发育异常的外科治疗分析
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)致儿童46,XX性发育异常(DSD)外科治疗佳手术时机、手术方式及外科治疗效果.方法 回顾性分析2008年1月至2015年1月我院收治CAH致儿童46,XXDSD患儿共39例,18例定期门诊随访纳入本次研究,年龄1岁2个月～13岁3个月,平均4岁2个月,中位年龄3岁,随访时间3个月～7年.2例患儿仅表现为阴蒂肥大,行阴蒂整形术.16例同时伴有尿生殖窦共同开口,长度为0.5～4.0 cm,平均1.0 cm.8例阴道成形同时行尿道口前移;8例仅阴道成形术,未行尿道口前移.结果 15例术后会阴整体形态满意,3例因自行停用激素出现阴蒂肥大,18例患儿阴蒂触觉及温热觉正常;8例阴道成形、尿道口前移患儿中6例阴道口大小位置可;2例未遵医嘱行阴道扩张出现阴道狭窄;2例出现尿道口退缩;1例尿道阴道瘘.8例阴道成形患儿阴道口位置正常;2例未阴道扩张出现阴道狭窄.结论 CAH致儿童46,XXDSD佳手术时机及手术方式仍存在争议.早期阴蒂整形术可以获得良好的会阴外观,且保持阴蒂的感觉功能;建议诊断明确及激素水平控制后尽早手术,好于学龄前完成;早期阴道成形术后拥有满意疗效,但可能出现阴道狭窄,定期阴道扩张可能有助于减少阴道狭窄的发生;尿道口前移术后可能出现尿道口退缩、尿道阴道瘘等并发症.手术时机及手术方式需根据患儿激素水平、会阴发育情况及手术单位医疗水平综合进行考虑.
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儿童性心理评估量表在评估46,XY DSD性别特征中的应用
目的 探讨儿童性心理评估量表在评定46,XY性别发育异常(disorders of sex development,DSD)儿童性别特征中的作用.方法 回顾性分析2000年1月至2014年1月间80例46,XY DSD儿童临床资料,对年龄＜5岁者用学龄前儿童活动量表(PSAI),年龄≥5岁者用儿童性角色量表(CSRI)来评定性别特征.对既往治疗分配性别和本次研究评定性别结果进行比较,同时设对照组用相同方法来评定性别特征.结果 DSD年龄＜5岁组患儿32例,既往治疗性别分配为男28例,女4例.本次研究显示性别特征男性化29例,女性化3例.既往分配性别和本次研究评定性别符合率为90.6％(P＞0.05).对照组40例,性别特征均为男性化,符合率为100％,两组间对比差异无统计学意义(P=0.083).DSD年龄≥5岁组患儿48例,既往治疗性别分配为男33例,女15例.本次研究显示性别特征男性化39例,女性化8例,两性化1例.既往性别分配和本次研究评定性别符合率为82.9％,差异有统计学意义(P＜0.01).对照组患儿52例,性别特征均为男性化,符合率为100％.两组间对比差异有统计学意义(P=0.002).结论 应用PSAI和CSRI能分别对5岁前和5岁及以上DSD儿童的性别特征进行初步评定,为其性别分配提供一定的依据.
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分子诊断在性别发育异常诊断中的应用
目的 性发育异常是一组多基因介导的遗传性疾病,其遗传学病因异常复杂,但临床表型的多样化,导致临床实践中诊断比较困难.近年来,基因测序技术广泛应用于多种先天性疾病的诊断领域,本研究利用基因测序和基因芯片技术对临床诊断为性发育异常患儿进行基因检测,初步探讨性发育异常的分子病因,探索分子诊断技术用于性发育异常诊断的可能性.方法 22例患儿临床诊断为性发育异常,取全血2 ml并获取DNA.其中5例采用基因芯片技术检测已知的性发育异常相关基因,另17例采用全外显子测序技术检测可能的基因变化.检测结果再采用一代的Sanger测序进行验证.对于阳性发现患儿,取其父、母全血各2 ml,采用Sanger测序探究基因变化来源.结果 5例基因芯片检测患儿中,1例卵睾型性发育异常存在17号染色体中SOX9基因重复(Chr17:70,117,161-70,122,560).其余行全外显子测序17例患儿中5例发现阳性基因变化.这5例致病性基因变化分别为:1例肾上腺发育不良存在DAX1基因错义突变(c.871T＞G,p.W291G),1例肾上腺皮质增生为CYP21A2基因中2个致病性无义突变(c.292+ 1G＞A,c.293-13 A/C＞G),1例Charge综合征为CDH7基因移码突变(c.2916_2917delGT;p.Gln972HisfsX22),2例雄激素不敏感综合征患儿分别存在AR基因错义突变(c.2612C＞T;p.Ala871Val) AR基因错义突变(c.528C＞A;p.Ser176Arg).结论 二代测序技术及基因芯片发现可导致性发育异常的基因突变,可帮助明确病因,提高了诊断精准度.分子诊断技术在性发育异常诊断中的作用已初步显现.
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尿生殖窦部分游离术在雄性化46,XX性别发育异常治疗中的应用
目的 探讨尿生殖窦部分游离术在雄性化46,XX性别发育异常(disorders of sex development,DSD)女性化手术中的应用,并对其疗效进行评估.方法 2010年5月到2015年2月,我院收治15例过度雄性化的46,XX DSD患儿,采用尿生殖窦部分游离(partial urogenital mobilization,PUM)术结合Poppas阴蒂整形术和阴唇成形术一期完成生殖器女性化手术.年龄5个月～13岁,中位年龄28.7个月.通过膀胱镜下测量尿生殖窦共同通道的长度,来决定是否实施PUM术.术后随访尿控情况、阴道口大小和位置及外阴外观等来判断PUM的疗效.结果 15例均获随访.随访时间1～5年,平均31.5个月.尿生殖窦共同通道长度1.2～3.0cm,平均1.7cm.外生殖器外观评估:12例(80％)为好,前庭部可见阴道开口,阴道内可进入8～15 mm的阴道扩张器(平均10mm).2例(13.3％)为一般,其中1例小阴唇偏短;另1例术后阴道口位置较深.不满意1例(6.7％),为尿生殖窦共同通道长度近3 cm的Prader V级患儿,术后阴道口较深,大阴唇外观皮肤冗多似阴囊,小阴唇偏短.但无一例出现阴道口狭窄.无一例出现尿失禁及尿频、排尿困难等下尿路症状;13例在术后1年以上做了尿流动力学检查,除3例有部分逼尿肌不稳定收缩外,余均无明显异常.结论 尿生殖窦共同通道长度小于2 cm的雄性化46,XX DSD,PUM术是治疗该畸形的有效方法,术后可获得开口于前庭的无狭窄的阴道、良好的尿控和满意的外生殖器外观.
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46,XY性别发育异常儿童的病例分析
目的 探讨儿童46,XY性别发育异常诊疗策略.方法 回顾性分析2011年9月至2016年3月我院诊断为46,XY DSD的79例患儿的临床资料,包括一般情况、实验室检查、影像学检查、病理结果及部分基因检测结果,总结其临床特点.79例患儿中社会性别男73例(92.4％),女6例(7.6％),平均年龄3岁.外生殖器完全女性化2例,完全男性生殖器4例,模糊外生殖器73例.79例患儿行染色体检查检查结果均为46,XY,SRY阳性.结果 17例行腹腔镜或开放性腺活检取病理,18例行HCG刺激试验,7例行性别发育基因筛查.其中部分性腺发育不良4例;混合性腺发育不良1例;睾酮合成障碍2例;雄激素不敏感3例;Kallmann综合征1例;5α还原酶缺乏1例;睾丸消失综合征7例;苗勒管永存综合征4例;阴囊及会阴型尿道下裂56例.结论 46,XY DSD病因复杂多样,正确的诊断和治疗对患儿身心健康极为重要,刺激实验、性腺探查活检、基因检测有助于明确诊断.
