中华小儿外科杂志
Chinese Journal of Pediatric Surgery 중화소아외과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 0.85
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0253-3006
- 国内刊号: 42-1158/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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膀胱顺应性对神经源性膀胱活动低下儿童清洁间歇导尿的影响
目的 初步探讨膀胱顺应性对神经源性膀胱活动低下(NUB)儿童自我清洁间歇导尿(CISC)的并发症和膀胱功能发育影响.方法 选取经尿动力学证实为NUB的学龄儿童109例进行CIFCS治疗,终成功对93例(85%)进行2年随访.依据开始CISC膀胱顺应性(BC)分为正常顺应性组[49例,男30例,女19例,平均年龄(6.3±0.9岁)]和低顺应性组[44例,男29例,女15例,平均年龄(7.0±1.0岁)].比较二组随访2年后尿动力学参数和随访过程中并发症发生情况.结果CISC 2年随访时正常顺应性组大膀胱压测定容量(MCC)和相对安全容量(RSCC)显著高于CISC治疗前,而低顺应性组RSCC显著低于治疗前.逼尿肌漏尿点压(DLPP)显著高于治疗前(P<0.05).同时,随访时低顺应性组BC、MCC和RSCC显著低于正常顺应性组,DLPP显著高于正常顺应性组(P<0.05).随访时菌尿和膀胱输尿管反流以及随访过程中出现发热性泌尿系感染和肉眼血尿发生率分别为33.3%(31例)、12.9%(12例)、24.7%(23例)和15.1%(14例).其中,低顺应性组发热性泌尿系感染和膀胱输尿管反流发生率均显著高于正常顺应性组(P<0.05).结论 膀胱顺应性可以影响NUB患儿CISC的并发症和膀胱发育,低顺应性患儿膀胱发育多进行性恶化,应进行严密随访监测.
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嘌呤受体亚型P2Y2在先天性巨结肠中的表达及意义
目的 研究HD患儿各段肠管中ATP受体亚型P2Y2的表达情况.初步探讨P2Y2受体表达与HD发生的关系.方法 随机选取2000至2008年在我院行手术治疗的HD患儿结肠标本共30例,将HD患儿正常段肠管设为对照组,移行段及痉挛段肠管设为实验组,应用免疫组化及RT-PCR法观察ATP受体P2Y亚型P2Y2在各肠段的表达情况.结果HD患儿正常段肠管的神经节细胞中有大量P2Y2阳性细胞的表达,而在痉挛段肠管中没有P2Y2阳性细胞的表达,移行段组织中可见P2Y2阳性细胞的表达,但其数量明显少于对照组,差别具有统计学意义(P<0.05).RT-PCR结果显示mRNA水平的表达与免疫组化一致.结论 HD患儿痉挛段肠管中ATP受体P2Y2的表达缺失,P2Y2的表达缺失可能与HD的发生有关.
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先天性直肠肛门畸形盆腔MR三维重建图像及临床意义
目的 建立先天性直肠肛门畸形(anorectal malformations,ARM)盆腔MR三维重建图像,探讨其临床意义.方法 患儿28例,其中先天性直肠肛门畸形组14例,男9例,女5例;年龄3 d1例,2~5个月12例,13岁1例.对照组14例,男8例,女6例;年龄3个月~10岁,平均2.9岁,为无直肠肛管疾患而因其他疾病需行盆腔或臀部MR扫描的患儿.应用Siemens 1.5T MR成像仪,对28例小儿盆腔行横断位、矢状位和冠状位T_1WI和T_2 WI扫描,横断面和矢状面T_1WI加脂肪抑制序列.采用体绘制和3D-Doctor软件进行三维重建;利用三维图像,判断直肠肓端、横纹肌复合体(SMC)位置及发育情况.结果成功建立了28例小儿盆腔的MR三维重建图像,能清晰显示直肠盲端与SMC的关系、瘘管位置.根据三维重建图像上直肠盲端和SMC的关系,14例术前接受检查的ARM患儿中,5例直肠盲端位于SMC以上,诊断为高位闭锁,4例直肠盲端部分穿过SMC,诊断为中位闭锁,5例直肠肓端完全穿过SMC,诊断为低位闭锁,与X线或造影诊断相符,并经手术证实,诊断正确率为100%.每例ARM患儿SMC大小、分布不一致,即使在同一类型的患儿也不同,高位畸形明显.对照组患儿,SMC边缘整齐,厚度均匀,起于耻骨后面,分两束向后行经直肠两侧并在其后方交汇,形成漏斗样结构,直肠位于中央.结论 盆腔MR三维重建图像能清楚地显示骨盆解剖结构的关系,为ARM诊断和手术提供直观形态学依据,为虚拟手术奠定基础.
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输尿管镜下腔内治疗婴幼儿双侧输尿管结石
目的 探讨输尿管镜下腔内治疗婴幼儿双侧输尿管结石的临床疗效.方法 采用输尿管镜下腔内逆行置入输尿管支架管引流或Ⅰ期碎石解除梗阻治疗婴幼儿双侧输尿管结石致急性梗阻18例.结果输尿管镜下Ⅰ期成功碎石4例,双侧2例,单侧2例,14例单纯逆行置入输尿管支架管引流,其中双侧逆行置管9例,单侧5例.手术时间平均38 min(25~70 min);平均住院时间8 d(4~18 d).二次手术3例,治愈17例,死亡1例.结论 输尿管镜下腔内逆行置入输尿管支架管引流或I期碎石解除梗阻是治疗婴幼儿双侧输尿管结石有效方法 之一,其微创、安全、疗效肯定.
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植入性中心静脉通道装置(Port)在肿瘤患儿中的应用
目的 探讨植入性中心静脉通道装置(Port)在肿瘤患儿中应用的疗效.方法 通过对176例安装化疗泵的恶性肿瘤患儿的观察,分析其置管的途径、导管放置的长度、并发症发生的原因及处理.结果本组176例患儿经颈外静脉切开123例,锁骨下静脉穿刺插管38例,经颈内静脉穿刺插管15例.导管应用期间共有46例出现相应的并发症,占26.1%.其中导管相关性感染占15.3%,导管的阻塞占16.8%.结论 化疗泵在肿瘤患儿中有良好的应用价值.导管相关性感染是化疗泵使用过程中常见的并发症,导管的阻塞多因放置的位置或者长度不当而引起.操作医师的专业化对减少并发症的发生具有相当重要的作用.
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腹膜透析在新生儿心脏直视术后的应用
目的 探讨心脏直视术后腹膜透析在治疗新生儿急性肾功能衰竭方面的应用.方法 2006年1月至2008年9月,我院共有131例新生儿先天性心脏病患儿接受体外循环下心脏直视手术,其中男88例,女43例;年龄1 h至28 d;体重1.13~5.10kg,平均(3.34±0.54)kg;其中13例患儿在术后因罹患急性肾功能衰竭而接受腹膜透析治疗,男9例,女4例;年龄1 h至28 d;体重为1.13~4.80kg,平均(3.25±0.72)kg.3例患儿在术中经胸骨正中切口下方的腹膜切口间接放置腹膜透析管,另外10例患儿则在术后经脐旁腹壁切口直接放置.透析液采用百特专用腹膜透析液,并根据病情的需要选择不同渗透压的液体.常规透析方案为:首次透析选用1.5%腹膜透析液,剂量为10~30 ml/kg;输入15min,滞留30 min,引出15min;根据患儿病情变化调整腹膜透析液的浓度、滞留时间比.结果全部患儿均无腹膜透析禁忌证.11例肾功能恢复,2例死亡.无腹膜透析并发症发生.结论 腹膜透析是治疗新生儿心脏直视术后急性肾功能衰竭的有效方法 ,并发症发生率低,操作简单,经济实用.
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儿童头皮血肿骨化的外科治疗
目的 探讨儿童头皮血肿骨化的临床特点、治疗和预后.方法 采用回顾性分析的方法 ,对2000至2006年收治的8例儿童头皮血肿骨化的临床资料进行分析,对其发病特点,手术方式和预后进行比较.结果4例患儿出生时有难产史,1例有外伤史,3例生产史正常.8例患儿均行手术治疗,7例切除骨化组织,1例切除受压颅骨,保留骨化组织.8例患儿无术中术后并发症.结论 儿童头皮血肿骨化应以预防为主,如骨化形成,则尽早行颅骨整形手术,恢复颅骨正常形态,预防畸形颅骨对脑组织发育的影响.
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损伤控制在小儿胃肠外科危急重症中的应用
目的 损伤控制性手术是一种复杂外科问题分期处理的理念,在成人创伤外科研究较多,本文探讨损伤控制性手术在小儿胃肠外科危急重症中的应用.方法 回顾性分析31例进行损失控制性手术和15例进行常规手术的临床资料,对二组患儿术前的危蓖评分(CSS),术后的T、pH、FT以及转归情况进行比较.结果二组术前CSS比较无显著性差异(P>0.05);二组术后pH、PT监测比较,差异有统计学意义(P<0.05);T监测,无显著性差异(P>0.05),但控制组体温恢复趋势较常规组平缓;二组术后终转归比较,控制组痊愈比率明显优于常规组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 损伤控制性手术在处理小儿腹部外科危重疾病效果优于常规处理,在小儿腹部外科危急重症的处理中具有重要的意义.
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渐进性皮瓣转移技术治疗先天性隐匿阴茎
目的 通过总结103例先天性隐匿阴茎的临床资料,探讨渐进性皮瓣转移技术应用于先天性隐匿阴茎的诊治经验.方法 2006年7月至2008年9月,采用渐进性皮瓣转移技术治疗先天性隐匿阴茎患儿103例,年龄为6个月至12.3岁,所有病例均符合先天性隐匿阴茎的诊断,其中3例伴有明显肥胖.结果平均随访1.5年(6个月至2.5年).所有患儿阴茎外观均较满意,阴茎显露好,无包皮臃肿现象.术后1例冈阴茎根部皮肤附着不佳仍有同缩,2例患儿在阴茎根部切口处轻度裂开.结论 渐进性皮瓣转移技术治疗先天性隐匿阴茎,术后阴茎外观接近包茎术后表现,术后再回缩等并发症少.渐进性皮瓣转移技术可以作为治疗先天性隐匿阴茎的常规术式.
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儿童Ⅳ期神经母细胞瘤手术治疗作用的探讨
目的 总结37例Ⅳ期儿童神经母细胞瘤手术、化疗、放疗综合治疗的经验,探讨手术在儿童Ⅳ期神经母细胞瘤治疗中的作用.方法 回顾总结1998年10月至2007年10月上海儿童医学中心收治的37例Ⅳ期神经母细胞瘤患儿手术治疗的情况,其中男21例,女16例,中危组方案15例,高危组22例.根据年龄将患儿分为中危组和高危组,综合治疗方案包括根据分组采用不同强度化疗、肿瘤手术切除及局部放疗,起病年龄大于12个月的患儿在停药前考虑干细胞支持下超剂量化疗(ASCT).结果21例完全切除肿瘤组非常好的部分缓解(VGPR)5例,占23.8%,13例不完全切除肿瘤组为2例,占15.4%,完全切除肿瘤组复发16例,为76.2%,不完全切除肿瘤组9例,为69.2%,P值为0.628和0.704,二组之间无统计学差异.结论 Ⅳ期神经母细胞瘤的治疗强调手术、化疗、放疗的综合治疗,手术发挥的作用建立在对肿瘤转移病灶控制治疗不断提高的基础上.
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后肾间质肿瘤一例报道及相关文献回顾
儿童常见的肾脏肿瘤是肾母细胞瘤(WT),它是由胚胎、间质以及上皮成分组成的.很少有仅由单一间质组织形成的肿瘤,这些肿瘤包括:先天性中胚层肾瘤、肾透明细胞肉瘤及肾rhabdoiod瘤等.在这些肿瘤当中,只有先天性中胚层肾瘤被认为是良性病变[1].
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亲体肝移植成功治疗婴儿先天性胆道闭锁一例
胆道闭锁(biliary atresia,BA)是婴幼儿肝移植的主要人群,但对小年龄、低体重婴儿进行肝移植手术难度很大.2009年3月12日我院成功地为1例出生仅8()d、体重3.98 kg的患BA男婴进行了亲属供肝活体肝部分移植术(living related liver transplahtation,LRLT),术后供受者恢复顺利,目前已出院并健康生活至今.
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混合型完全性肺静脉异位引流一例
混合型完全性肺静脉异位引流为一罕见的先天性心脏病,我院收治1例.报告如下:患儿:女,6岁3个月.活动后心慌,气促3年入院.检查:中央性发绀,经皮氧饱和度85%,胸骨左缘第2~3肋间闻及Ⅱ/Ⅵ级收缩期杂音,P2亢进,肝脏右肋下5 cm,心功能Ⅲ级.心电图示双室大,右室为主.X线胸片示肺淤血.心影增大,心胸比0.72.彩色多普勒超声心动图示房间隔缺损,近上腔静脉,直径10 mm,为右向左分流,上腔静脉右心房连接处可见右肺静脉回流,左肺静脉回流不清,上腔静脉扩张,肺动脉高压.右心导管检查示导管于右心房经房间隔
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儿童骶尾部粘液乳头型室管膜瘤一例
室管膜瘤是主要发生于脑和脊髓的胶质肿瘤,很少发生于中枢神经系统以外.粘液乳头型室管膜瘤是室管膜瘤亚型之一,多见于成人.儿童中少有报道.在此我们报道1例11岁男孩原发于骶尾部皮下的粘液乳头型窜管膜瘤.患儿:男,11岁.因骶尾部肿块1年,外伤后肿块逐渐增大入院.
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双手非对称三节指骨拇畸形一例
患儿:女,6岁.因左手拇指偏歪就诊.检查见左手拇指末节向尺侧偏斜20°,掌指关节基底桡侧可见一乳头状皮赘,拇、食指捏精细物品受影响.右手拇指外观无异常,无明显功能障碍.经询问,患儿出生时左手拇指畸形就存在,随生长畸形明显,为求美观而要求治疗,家族六代直系亲属中无此畸形.X线片示:双手拇指呈现三节指骨畸形.右拇中节为指间关节间一类三角形骨块,骨块小,三节指骨排列整齐;左拇中节指骨骨块大,略呈柱状,但与近节指骨之间成20°.
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肠系膜上静脉门静脉左支架桥吻合术在小儿肝外门静脉梗阻中的应用
小儿门静脉高压症并不少见,70%由肝外门静脉梗阻(extrahepatic portal vein obstruction,EHPVO)引起,因小儿处于生长发育期.对EHPVO所致门脉高压症的治疗在如时机、方式等方面尚未达成一致,近10余年国外采用肠系膜上静脉门静脉左支架桥吻合术(mesenteric to left portal vein bypass,MLPVB,又称Rex shunt,以下简称RS)治疗该病,积累的经验证实具有良好的疗效,认为是治疗该病的佳方法,而国内尚未见该术式用于小儿的临床报道,本文试对RS在小儿EHPVO中的应用予以综述.
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表面增强激光解析电离化飞行时间质谱技术在儿科疾病中的应用进展
人类基因组计划全基因组测序的完成标志着后基因组时代的到来,蛋白质组学成为当前研究热点.在质谱(mass spectrometry,MS)基础上发展起来的表面增强激光解析电离化飞行时间质谱(surface enhanced laser desorption/ioni-zation time of flight mass spectrometry,SELDI-TOF-MS)[1.2]是一种全新的蛋白质组学研究技术平台.它弥补了二维电泳对低丰度、低溶解度、极端等电点值、极大(相对分子质量>200×10~3)和极小(相对分子质量<10×10~3)等蛋白质分离的不足,提高了蛋白质分离和鉴定的速度.
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DEHP诱导的隐睾鼠胰岛素样因子3基因CpG岛甲基化状态研究
目的 研究胰岛素样因子3(insulin-like factor 3,INSL3)基因在邻苯二甲酸二已酯(DEHP)致小鼠隐睾中DNA甲基化的状态.方法 运用"MethPrimer"软件对INSL3基因进行分析.预测CpG岛,通过甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)检测INSL3基因CpG岛的甲基化状况,并应用RT-PCR检测INSL3基因在正常组与实验组睾丸组织中的表达情况.结果实验组INSL3基凶第一外显子区存在CpG岛甲基化;实验组INSL3基因mRNA表达显著下降.结论 INSL3基因第一外显子区CpG岛的异常甲基化导致INSL3在隐睾鼠睾丸中表达降低,可能与隐睾的发生密切相关.
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神经管缺陷胎儿和神经管缺陷胎鼠羊水蛋白质标记物的比较研究
目的 利用表面增强激光解析/离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术研究神经管缺陷胎儿羊水和神经管缺陷胎鼠羊水的蛋白质谱变化规律.方法 根据实验对象不同分为①经超声确诊为胎儿神经管缺陷的孕妇11例为畸形组.包括脊柱裂5例,无脑儿5例.脑积水1例,病例组孕母均于引产前经腹抽取羊水5 ml,另选产前行羊膜腔穿刺取羊水做染色体核型检测,结果正常且孕周数相匹配的正常孕妇9例为对照组;②45只雌性Wistar大鼠(体重220~260 g),随机分为畸形组(n=30)和对照组(n=15).在标准条件下饲养,午夜雌:雄=4:16笼.次日清晨8时阴道涂片,镜检精子,确定其妊娠日期,有精子者计为孕0日(E_0).在孕10日(E_10)晨8时,畸形组雌鼠称体重.按120mg/kg称取维甲酸与矿物油混合均匀(维甲酸浓度为40mg/ml),经胃管一次注入孕鼠胃内.对照组仅将与畸形组同量且不含维甲酸的矿物油经胃管一次注入.在孕17 d剖腹,每只胎鼠抽取羊水约0.1~0.3 ml,选取11只脊柱裂畸形胎鼠的羊水,15只正常对照胎鼠的羊水.选用CM10蛋白质芯片,在PBSⅡ C型蛋白质芯片阅读机读取数据.采用Ciphergen protein chip 3.1.1软件对数据进行统计分析.结果在设定的优化相对分子量1~30 × 10~3范围内,神经管缺陷胎儿的孕母羊水中共检测到35个差异蛋白峰,其中7个有统计学意义,有6种蛋白质/多肽高表达,相对分子质量分别为14 700,7 995,15 891,16 027,13 776,11 040;1种蛋白质/多肽低表达,相对分子质量为23 417.神经管缺陷胎鼠羊水中共检测到55个羊水差异蛋白峰,有统计学意义的差异蛋白峰有9个.脊柱裂畸形组有5种蛋白质/多肽高表达,相对分子质量分别为11 658,27 387,7 898,11 603,13 829;4种蛋白质/多肽低表达,相对分子质量分别为5 124,14 702,5 403,13 626.将神经管缺陷胎鼠和神经管缺陷胎儿羊水蛋白质谱进行比较分析,发现二者羊水中共同蛋白质/多肽:4 138(4 145),7947(7941),8 588(8 588),9 385(9 390),14 702(14 700).其中14 700(P=0.006)差异具有统计学意义,很可能是神经管缺陷胎儿和神经管缺陷胎鼠羊水共同蛋白质/多肽标志物.结论 神经管缺陷胎儿和胎鼠羊水中可能存在相同的特异性蛋白质/多肽标志物,相对分子质量14 700的蛋白质/多肽对神经管缺陷诊断具有更重要的意义.
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c-kit在肠神经节细胞发育过程中的作用
目的 初步探讨c-kit在肠神经节细胞发育中的作用.方法 体外培养大鼠肠神经节细胞及骨髓间充质干细胞(BMSCs),并在GDNF与胎肠培养基(FGCM)培养的条件下诱导BMSCs分化为肠神经节细胞.免疫组织化学方法 鉴定原代培养的肠神经节细胞神经丝蛋白(neurofilament,NF)的表达,用血管活性肽(vasoactive intestinal peptide,VIP)及NF鉴定BMSCs诱导分化的肠神经节细胞.RT-PCR分别检测原代肠神经节细胞、BMSCs以及诱导之肠神经节细胞的c-kit的表达.结果免疫组化结果显示纯化后的肠神经节细胞表达NF,流式细胞学检测第四代后的BMSCs高表达CD90,而不表达CD45,诱导后的肠神经节细胞可表达VIP及NF,而其余两组则不表达.RT-PCR结果示原代肠神经节细胞及BMSCs不表达c-kit,诱导后的肠神经节细胞可表达c-kit.结论 在体外能成功培养大鼠肠神经节细胞及BMSCs并纯化,BMSCs可被诱导为肠神经节细胞并表达肠神经递质.在肠神经系统的发育过程中,c-kit可能在某一阶段起到一定作用,在肠神经细胞逐渐发育成熟时接受到某些信号而关闭.
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TGF-β1、TGF-βr Ⅲ在邻苯二甲酸二丁酯诱导尿道下裂新生雄性仔鼠生殖结节中的表达及意义
目的 通过验证大鼠孕期污染邻苯二甲酸二丁酯(DBP)所致尿道下裂雄性仔鼠生殖结节中TGF-β1、TGF-βr Ⅲ的表达异常,探讨其在DBP生殖毒性过程中的作用机制.方法 孕鼠20只,随机分二组,在怀孕(GD)14~18 d期间,每天分别灌胃给予大豆油、DBP750 mg/kg,出生第一天(PND1),统计仔鼠出生数,尿道下裂发生率.PND7,雄性仔鼠称重,测量雄性仔鼠肛门至生殖器距离(AGD),拍摄尿道下裂大体图片,取尿道下裂生殖结节进行病理学切片检查,用实时定量逆转录聚合酶链反应(Real-time quantitative PCR)方法 检测生殖结节中的TGF-β1、TGF-βr Ⅲ的mRNA表达水平.结果DBP染毒后导致新生仔鼠与正常组相比数量明显减少,雄性仔鼠尿道下裂的发生率为:43.75%.PND7时,雄性仔鼠体重明显下降,AGD明显缩短.大体图片和病理切片显示典型尿道下裂改变.同时与对照组相比,DBP导致尿道下裂雄性仔鼠生殖结节中TGF-β1、TGF-βr Ⅲ的tuRNA表达水平明显下降.结论 DBP对母体有着明显的毒性作用,DBP干预了TGF-β1、TGF-βr Ⅲ基因的表达,导致子代的生殖结节发育异常,引起尿道下裂.
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先天性单纯阴茎下弯的外科治疗
先天性单纯阴茎下弯是阴茎向腹侧异常弯曲,而尿道外口位置正常,不合并有尿道下裂,需手术矫直.我院自1994年4月~2006年2月收治先天性单纯阴茎下弯患儿23例.现报告如下:
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肱骨远端闭合性侧梯形截骨治疗儿童严重肘内翻
儿童肘内翻畸形是儿童肘部创伤主要的后遗畸形,手术截骨矫形是治疗这种畸形的有效方法.截骨矫形手术方法有许多,包括单纯外侧闭合性楔形截骨、杵臼状旋转截骨、阶梯状外侧楔形截骨等[1].这些方法多能达到预期的矫形效果,但对于严重肘内翻病例,存在2个不好解决的问题:肱骨远端外髁遗留的突起畸形、迟发性尺神经麻痹可能.
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儿童外伤性大面积脑梗塞的诊断与治疗
我院自2000年以来,共收治儿童外伤性大面积脑梗塞23例,治疗效果良好,现根据其临床特点、发病机制及诊疗预后进行分析讨论,报告如下:资料与方法本组23例中,男14例,女9例.年龄2~12岁,平均年龄6岁.患儿都有确切外伤史,伤前均无神经中枢疾病史,一切生活正常.头部CT显示伤侧12例额颞顶叶、7例额颢叶、4例颞枕叶梗塞表现,在早期(发病10 h以内)主要表现为患侧脑室受压变形,脑池、脑裂变窄,脑沟变浅,脑回增宽,后期则出现大片边界模糊低密度灶,少数有出血现象.
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椎弓根钉在小儿寰枢关节固定中的应用
寰枢关节是脊柱外科一个比较有挑战的区域,脊柱外科医生常需要在稳定固定和手术风险之间寻找一个平衡.这个风险在小儿患者中更加明显.近年来,成人脊柱外科中寰枢融合技术增加了很多坚强同定的方法,包括椎板钉、mag-erl技术、后路寰枢关节螺钉固定等等,这些技术在小儿寰枢关节融合中文献报道不多,多为个案.主要是由于小儿寰枢关节疾患的患者局部解剖变异高,相对较软的骨质、更小的椎体形态、局部增加的节段活动度等等,导致小儿寰枢关节目前尚无比较统一的治疗方案.
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先天性巨结肠RET基因启动子多态性及其意义
先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD),是小儿外科常见疾病,亚洲人种发病率高[1].近年来研究发现RET基因多态性与HD发病有关[2,5],本课题拟通过研究浙江省HD的RET基阑启动子(promotor)单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphism SNPs),分析其单倍型,并通过免疫组化研究启动子多态性对RET蛋白表达的影响.
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多个腹部薄皮瓣在儿童手部接触性电烧伤中的应用
2006年4月以来,我科采用多个腹部薄皮瓣修复儿童手部接触性电烧伤7例,取得了良好的效果,报告如下:临床资料本组7例,男7例,年龄5~11岁,平均8岁.双手电烧伤1例,单手电烧伤6例,烧伤面积0.5%~1.5%,平均1%,为Ⅲ~Ⅳ度,创面分布手掌和手指腹侧,均伴有指深肌腱损伤(其中2例各2个患指深肌腱断裂缺损太大伴腱鞘烧毁),无截指.
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利用microRNA芯片技术筛选神经母细胞瘤发病相关微小RNA
胚胎发育相关性是小儿肿瘤区别于成人肿瘤的显著特点.神经母细胞瘤是小儿肿瘤的典型代表,许多研究表明神经母细胞瘤的发生和胚胎发育异常密切相关[1].微小RNA(microRNA,miRNA)目前被认为是在机体的胚胎发育过程和肿瘤发生中起到重要作用的内源性调控分子,具有诱导分化肿瘤细胞和胚胎十细胞分化的作用[2].本研究通过应用microRNA基因芯片技术,筛查参与胚胎发育和神经母细胞瘤发生的microRNA,从而探索神经母细胞瘤的发病机制.