基因芯片与临床应用研究

基因芯片这一21世纪革命性的技术正成为当前的一大研究热点.它在基因差异表达分析、疾病分子分型、突变检测和多态性分析等方面都有重要的临床应用价值.本文在介绍基因芯片基本知识的基础上阐述该项技术在临床研究上的应用.

血细胞分析仪的校正及可比性分析

目的对2台CD-1700与2台F-800血细胞分析进行可比性分析,检测结果的可信性. 方法取门诊患儿手指末梢全血,同时用两种分析仪测定,结果比较分析. 结果 F-800的HCT测定结果有偏差,是系统误差造成,分别将2台机调校系数调至1.18和0.956后结果显示4台血细胞分析仪所测WBC、RBC、HGB、HCT、PLT值无显著性差异. 结论使用4台血细胞分析仪中任何1台测定血常规,其测定结果都具有可比性.

全髋关节置换术后早期脱位的原因分析

目的分析全髋关节置换术后早期髋关节脱位原因,探讨防治方法. 方法自1986年6月～2001年10月,596例(632髋)全髋关节置换术病例中,共有19例发生早期脱位.分别对这19例早期脱位的发生情况、脱位时间、髋关节X线片、手术入路、假体类型、固定方式、髋关节肌力检查、原先的病情以及复位的方式等方面进行评估. 结果本组早期髋关节脱位发生率为3.0%(19/632髋),脱位多发生在术后1～6周,多因姿势不当、超范围活动引起.试行手法复位,16髋获得成功.X线检查,有7例假体位置不良, 12例髋周软组织不平衡,髋部外展肌力乏力11例. 结论全髋关节置换术后早期脱位由多种因素引起,假体位置不良、软组织张力低和外展肌力乏力是目前引起早期脱位主要原因.闭合复位对大多数早期病例能获得成功.良好的术前计划、精确地假体植入、充分的软组织修复有助于防止脱位的发生.

无光感球后视神经炎的视力恢复

对20例(22眼)急性球后视神经炎持续无光感1～15天患者采用大剂量激素冲击疗法加球后注射治疗,全部病人脱离无光感,其中治疗1周内出现光感6眼,2周内8眼,3周内5眼,22天3眼.随访6个月～5年,视力达0.1～0.2 5眼,0.3～0.6 12眼,0.8 3眼,1.5 2眼.无光感球后视神经炎只要视盘无褪色,早期坚持积极的治疗,恢复部分视力是可能的.

胎膜早破与围产儿结局的关系

目的探讨胎膜早破对围产儿结局的影响. 方法回顾分析101例胎膜早破的围产儿临床资料. 结果胎膜早破发生率为15.0%,其中新生儿早产率为18.5%,低体重儿为13.6%,新生儿窒息率为16.8%,与对照组比较,差异有显著性意义. 结论对高危孕妇应积极预防,胎膜早破发生后,及时促使胎肺成熟治疗,减少围产儿RDS发生,同时抑制宫缩,并预防应用广谱抗生素.

急性心肌梗死介入治疗后运动能力的研究

目的探讨冠脉介入治疗(PCI)对急性心肌梗死后运动能力的影响. 方法从1998年～2002年106例急性心肌梗死患者,症状发作≤12小时(43例)行PCI治疗(I组)63例未行PCI治疗(II组),观察两组入院时及4周的EF值及4周时的运动耐量. 结果 I组全部出院,4周的EF较入院时明显改善,分别为52±9.7%和36±12.1%(p<0.05),较II组也有改善,分别为52±9.7%和45±10.2%,I组较II组运动耐量明显提高,分别为8.0±2.3METS和6.6±2.1METS. 结论 PCI治疗能明显提高急性心肌梗死后病人运动能力.

静脉注射丙种球蛋白治疗川崎病的临床应用

川崎病病因及发病机制未明,但发病率呈上升趋势.目前已取代风湿病成为小儿后天性心脏病的主要原因之一[1].本文对静脉滴注丙种球蛋白治疗川崎病24例进行疗效分析.

NST与B超胎儿生物物理评分联合监测胎儿安危

目的探讨晚期妊娠NST与胎儿生物物理评分联合监测对胎儿预后的价值. 方法单独应用胎儿无负荷试验(NST)、B超胎儿生物物理评分(BPS)及两种方法联合应用对1212例妊娠晚期孕妇进行观察. 结果 NST可疑型和无反应型、BPS≤6分中羊水污染Ⅱ、Ⅲ度、1分钟Apgar's评分≤7分的发生率均明显高于BPS>6分组(p<0.005),NST可疑型和无反应型与BPS≤6分预测胎儿预后的特异性、敏感性、阳性预测值、阴性预测值分别为75.15%,86.92%,42.86%,96.40%与 98.64%,40.86%,88.98%,86.11%.NST可疑型和无反应型联合BPS≤6分预测胎儿预后的特异性、敏感性、阳性预测值和阴性预测值分别为98.98%,46.93%,91.45%,88.95%. 结论 ]NST与BPS联合应用可以提高对胎儿的宫内缺氧状态的诊断,为临床及时纠正宫内缺氧提供了可靠的依据.

缺血预适应现象对急性心肌梗死临床及预后的影响

目的探讨心肌缺血预适应(IP)对急性心肌梗死临床及预后的影响. 方法对84例急性心肌梗死(AMI)患者按心肌梗死前有无心绞痛分为IP、P两组,对比分析. 结果 IP组心肌梗死范围、心肌酶峰值、心律失常、住院死亡率均低于P组,而梗死后心绞痛的发生率却高于P组. 结论心肌缺血预适应的作用可限制梗死面积扩大,维护梗死后的心功能,减少心律失常发生率.

无张力疝修补术治疗老年人腹股沟疝

应用无张力疝修补术治疗老年人腹股沟疝116例,观察疗效术后并发症,术后无切口感染,I/甲愈合;并发症少,两周恢复正常活动.随诊1至3年未见复发.

保留瓣膜及瓣下结构的二尖瓣替换术25例

25例保留二尖瓣瓣下结构的二尖瓣替换MVRP手术,与常规二尖瓣替换手术(MVR)比较,有利于术后心功能的恢复,尤其是左心室功能恢复的优点.

7-甲异炔诺酮对绝经妇女冠心病的血脂近期影响

目的为探讨7-甲异炔诺酮对绝经妇女冠心病(CHD). 方法绝经1年以上的冠心病122例随机分为2组,甲组口服7-由异炔诺酮2.5mg,1次/天,乙组口服安慰剂VitB1 10mg/天,于服药前及服药第3、6、9个月末检测血脂. 结果治疗3、6、9个月TC降低8.9%,TG分别降低16.3%、34.5%、41.7%,LDL-C分别降低19%、27.6%、31%(p均<0.01),HDL-C治疗后无明显变化,对照组治疗后均无明显变化. 结论 7-甲异炔诺酮对绝经妇女冠心病血脂代谢产生有利作用,对防治绝经后妇女冠心病有用.

平板运动试验后致ECG预激图形消失1例

1 资料患者男,30岁,因胸痛1个月入院.入院体检:BP(130/80mmHg),胸部无压痛,心界不大,心率82次/min,心律齐,未闻及杂音,双肺呼吸音清,超声心动图未见异常.临床诊断:病毒性心肌炎待排.心电图(图1A)示:运动试验前心率125次/min,窦性P波,P-R间期0.12秒,II、aVF导联呈R型,III导联呈qR型,QRS波起始部有delta波,ST段下降0.175mV,T波双向.运动后(图1B示)2分钟和45分钟,心率分别为139次/min和125次/min,仍为窦性P波,P-R间期0.14秒,II、aVF导联呈qQ型,III导联q波加深,QRS波起始部光滑无切迹delta被消失,ST段未见异常偏移,T波直立.

全髋置换前后假体周围骨的应力变化

本文从全髋关节置换后假体周围骨的压力变化,研究人工关节的生物力学对改善假体材料,优化假体设计,完善手术操作技术以延长假体的寿命的意义.

对氨基糖甙类高水平耐药肠球菌的检测及药敏结果分析

目的了解肠球菌对高水平庆大霉素的耐药情况及用于耐万古霉素肠球菌(VRE)治疗的氯霉素(C)、红霉素(E)、四环素(TE)、利福平(RA)的耐药情况. 方法应用纸片扩散法药敏试验检测从临床标本中分离出的40株肠球菌.分析其药敏结果. 结果庆大霉素高水平耐药株(HLGR)16株(40.0%)、氯霉素耐药株17株(42.5%)、红霉素耐药株26株(65.0%)、四环素耐药株28株(70.0%)、利福平耐药株22株(55.0%),未检出对万古霉素耐药肠球菌. 结论治疗肠球菌感染时,应根据分离株的耐药特点选择不同的治疗方案.

头孢三嗪治疗小儿伤寒疗效观察

应用头孢三嗪治疗小儿伤寒,64例作为实验组,另60例应用氨苄青霉素作为对照组,结果实验组治愈率 90.63%,显效率9.37%,总有效率100%.对照组治愈率33.3%,显效率43.3%,总有效率76.7%,无效率23.3%,头孢三嗪组总有效率明显高于氨苄青霉素组(p<0.05).

吸毒者急性左心衰临床分析

吸毒者发生急性左心衰诊治有其特殊性.我院近10年来收治吸海洛因并急性左心衰8例,报告如下.

宫颈妊娠10例临床分析

异位妊娠是妇产科常见的急腹症之一，而宫颈妊娠临床上比较少见，我院于1994年6月～2002年3月共收治10例宫颈妊娠患者，分析报道如下.

经鼻罩双水平正压通气治疗慢性阻塞性肺疾病并Ⅱ型呼吸衰竭的疗效

目的探讨经鼻罩双水平正压通气(BiPAP)治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)并Ⅱ型呼吸衰竭的疗效.方法在常规治疗的基础上用BiPAP呼吸机对COPD Ⅱ型呼吸衰竭23例治疗作为治疗组,20例鼻导管吸氧作对照组. 结果两组治疗后PaO2明显上升(p<0.01),治疗组PaCO2明显下降,(p<0.01),对照组PaCO2相差不显著(p>0.05);治疗组病情好转时间比对照组短. 结论 BiPAP呼吸机是抢救COPD并Ⅱ型呼衰的一个有效的方法.

小儿肌性斜颈术后充气式牵引器的应用

33例小儿肌性斜颈术后采用自调便携式充气颈部牵引器,加上大钢夹对头部行两侧不对称外固定,33例斜颈均得到矫正,头颈旋转角度明显改善.本治疗方法能有效巩固小儿肌性斜颈的手术矫正效果 , 简单易行 , 安全可靠.

抗甲状腺药物致 Graves病患者肌酸激酶异常

观察分析了12例Graves病患者在用硫脲类抗甲状腺药物治疗过程中,出现肌酸激酶升高的临床表现、及转归.提示该酶升高是抗甲状腺治疗中一种特殊的不良反应,临床上注意与甲亢肌病鉴别,愈后良好.

创伤性脑外积液临床、CT与疗效

分析了创伤性脑外积液(TECFA)66例临床、CT与疗效.66例均治愈,3～4周后病程基本进入积液静止、消退期. TECFA大多数其消长过程与脑外伤的演变一致且有一定的自限性;保守治疗适用于绝大多数病例.

乳癌的基因表达模式揭示肿瘤的亚型及其与临床预后的关系

细胞生物学平台

寡核苷酸探针芯片快速进行原肺癌P53序列分析

干细胞研究的前景(1)

人类基因组多样性(HGD)与人类基因组多样性计划(HGDP)(1)

数字化成像技术、医学影像存档和通讯系统(PACS)和医学数字图像通讯传输(DICOM)标准

肿瘤相关TCR Vβ亚家族克隆性增殖T细胞研究进展

利用RT-PCR和基因扫描分析T细胞受体(TCR)Vβ 24个亚家族基因CDR3长度,可确定T细胞的克隆性.对多种实体瘤和白血病等患者T细胞的分析显示病人的TCR Vβ T细胞出现倾斜性分布和克隆性生长的情况.肿瘤相关抗原诱导正常人T细胞同样可出TCR Vβ T细胞亚家族分布的改变和克隆性增殖.这些克隆性增殖T细胞主要是肿瘤相关抗原诱导增殖的,对肿瘤细胞具有特异性杀伤作用,探讨如何利用这种特异性克隆性T细胞作为过继性细胞免疫治疗,清除肿瘤患者微小残留病变,具有重要的意义.

热休克因子在乳腺癌细胞株MCF-7热/化疗前后的表达差异及其影响

目的探讨乳腺癌细胞株MCF-7经热处理及应用阿霉素前后热休克因子(HSF1)的表达差异及其对热休克蛋白(HSP70)以及P-糖蛋白表达的影响. 方法分别给予乳腺癌细胞株MCF-7非致死温度的热冲击43℃1小时、45℃15分钟以及阿霉素处理,继续培养4小时后收获细胞,进行免疫细胞化学染色,观察热/化疗前后热休克因子、热休克蛋白以及P-糖蛋白的表达情况. 结果乳腺癌细胞株MCF-7经上述处理后三组细胞的HSF1、HSP70较处理前蛋白表达有明显增高,43℃组、化疗组P-糖蛋白表达较处理前有明显增高,但45℃组P-糖蛋白的表达在热疗前后无明显变化. 结论经热疗或化疗后的乳腺癌细胞株MCF-7中热休克因子表达增高,并能促进热休克蛋白70及P-糖蛋白的表达;热疗可导致化疗耐药的产生.

S100A2基因cDNA克隆及其在肝癌细胞中的表达

目的克隆S100A2 cDNA、构建S100A2重组表达载体并在肝癌细胞QGY7701中进行表达. 方法应用RT-PCR和DNA重组技术构建绿色荧光蛋白(EGFP)-S100A2融合蛋白表达载体,经脂质体导入QGY7701细胞中进行表达.应用荧光显微镜直接观察EGFP-S100A2融合蛋白的表达情况,G418筛选阳性细胞克隆. 结果构建了带有EGFP的S100A2重组表达载体命名为EGFP-C2-A2,并在肝癌细胞QGY7701中获得了表达.荧光显微镜下可见EGFP-S100A2融合蛋白定位于胞浆及胞核,而pEGFP载体对照之EGFP只定位在胞浆中. 结论 EGFP-S100A2融合蛋白能够在肝癌细胞QGY7701中获得表达,各自在细胞中的定位互不受影响,推断此融合蛋白具有各自的生物学活性.

唐氏综合征产前筛查1198例分析

目的探讨唐氏综合征产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素. 方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对1198例怀孕9～20周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP )、游离绒毛膜促性腺激素Β亚基(FREEβ-HCG)检测. 结果风险率1:250以上的孕妇122例,其中44例抽羊水或脐血进行染色体检测,有2例确诊为阳性,而暂无1例假阴性. 结论血清PAPP-A、AFP、FREEβ-HCG的检测可作为唐氏筛查的优选生化项目,其血清水平以及母亲年龄、孕周、体重等是影响其风险值的主要因素.

健康汉族人细胞色素P450 2Cl9基因的检测

目的了解广东地区汉族人细胞色素(P450 2C19)基因的分布情况. 方法应用PCR技术对正常人细胞色素(P450 2C19)基因进行扩增以SmaI进行限制性酶切图谱分析. 结果广东地区汉族人P450 2C19基因中,野生型纯合子(wt/wt) 频率是0.4454;CYP2Cl9杂合子(mt/ml) 频率是0.4091;CYP2Cl9 突变型纯合子(ml/ml)频率是0.1455.P450 2C19基因ml频率是0.3500,基因wt频率是0.6500. 结论广东地区汉族人的细胞色素CYP2C19基因频率与其它地区人群相接近.

钙结合蛋白S100A2与肿瘤

钙结合蛋白家族成员其结构相似,都具有与钙离子结合的区域,但功能不尽相同,特别是与肿瘤的关系研究显示出不同的功能作用.S100A2是唯一的与肿瘤发生发展呈负相关的蛋白.本文将对钙结合蛋白S100A2基因的结构、功能、定位、组织分布及其与肿瘤的关系等加以回顾,并对其在肿瘤基因治疗中的作用进行阐述.

经阴道及腹部超声诊断异位妊娠的对比

目的应用经阴道超声检查诊断异位妊娠,评估经阴道超声对异位妊娠的早期诊断价值. 方法 54例异位妊娠病人,均先经腹部超声检查(TAS),再经阴道超声检查(TVS)对比分析并描述了超声波特征分型. 结果根据病程的不同时期,声像图表现为3 种不同类型,据此54例患者超声诊断为异位妊娠TAS 42例,TVS 52 例,诊断符合率为TAS 77.8%、TVS 96.3%. 结论阴道超声对异位妊娠早期诊断有较高的价值,是早期异位妊娠简单、有效的首选检查方法.

热休克蛋白在乳腺癌中的作用

热休克蛋白是细胞受各种应激原刺激后诱导产生的一组应激蛋白,具有维持细胞蛋白稳定、促进细胞生存等功能,在细胞生长、发育、分化、基因转录等方面发挥重要作用.近年来发现热休克蛋白也与肿瘤细胞的发生、发展密切相关.在多种肿瘤组织中发现热休克蛋白存在高表达,尤其在乳腺癌中与患者预后密切相关.本文就热休克蛋白的结构、生物学功能、致癌机理以及与乳腺癌的关系作一概述.

脐血中TCR Vβ亚家族T细胞的增殖特点

目的了解脐血T细胞体外诱导后TCR Vβ亚家族的分布和克隆性增殖特点. 方法利用T淋巴细胞液体培养法,在不同刺激源(rhIL-2、抗CD3单抗、PHA、AML-M5细胞和bcr-abl多肽)条件下诱导脐血T细胞扩增,并利用RT-PCR分别扩增培养前后脐血T细胞的TCR Vβ 24个亚家族基因的CDR3片段,了解各Vβ亚家族的表达情况.阳性的PCR产物进一步经荧光素标记和基因扫描分析产物的CDR3长度,了解T细胞克隆性. 结果脐血T细胞仅表达部分Vβ亚家族,但经体外培养后,可检测到绝大多数TCR Vβ亚家族T细胞,而经AML-M5细胞和bcr-abl多肽诱导后,TCR Vβ亚家族T细胞呈限制性表达和Vβ亚家族克隆性增殖. 结论脐血T细胞具备产生各TCR Vβ亚家族T细胞的潜能,在白血病相关抗原诱导下,具有限制性和克隆性增殖的能力.

野生型p53对肺癌细胞生长的抑制作用

目的探讨外源性野生型p53对肺癌细胞生长的抑制作用. 方法通过向肺癌细胞中分别转染携带有荧光蛋白基因的野生型P53基因和突变型P53基因,而后用荧光显微镜观察荧光蛋白表达;中性红和MTT染料摄入法测定细胞生长活性. 结果 p53蛋白与绿色荧光蛋白之融合蛋白表达定位在胞浆和胞膜;经中性红和MTT两种方法测定,外源性野生型p53对肺癌细胞生长具有抑制作用;OD值分别为 0.71 ±0.081(OD540)和0.65±0.059(OD490),均低于对照组(p<0.05). 结论 p53外显子5～8可在肺癌细胞中获得表达并对细胞生长活性有抑制作用.