家族性乳腺癌家系成员乳腺癌易感基因突变的研究

目的 研究河北省地区家族性乳腺癌家系中的患者及健康一级亲属乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)突变位点及携带情况.方法 研究对象为2002年6月至2008年5月河北医科大学第四医院接诊的乳腺癌患者及其亲属,分别来自12个独立的汉族家族性乳腺癌家系,该家系中有2个及2个以上一级或二级亲属乳腺癌患病史,研究病例包括13例患者及46例健康一级亲属,共59例样本.由外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和基因测序技术对国内外报告中常见的4个BRCA1/BRCA2突变热点区域(BRCA1:外显子2、11、20;BRCA2外显子11)进行检测.结果 发现1个BRCA1突变位点(4193insA)和1个BRCA2突变位点(5329insT),全部为移码突变;发现4个变异位点(BRCA1:4165T>A 、287G>C,BRCA2:6251G>T、5416C>A),4193insA、5329insT、287G>C携带者的家系中均有3例乳腺癌患者.结论 BRCA1(4193insA)、BRCA2(5329insT)以及BRCA1:4165T>A 、287G>C和BRCA2:6251G>T、5416C>A可能是河北省家族性乳腺癌相关性突变位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其一级亲属密切随访或尽早进行手术或药物干预.

腹部横行小切口游离带蒂大网膜在一期乳房成形中的应用

目的 探讨腹部横行小切口游离带蒂大网膜在一期乳房成形中的应用效果.方法 选择赤峰学院附属医院乳腺外科2007年1月至2011年5月收治的早期乳腺癌或癌前期病变患者19例,术中即刻行腹部横行小切口游离带蒂大网膜一期乳房成形术.结果 19例患者术后组织瓣均全部成活.术后随访3个月至5年,中位随访时间为20个月.本组患者中,17例重建乳房自然、柔软、外观形态良好,患者十分满意;1例切口边缘皮瓣坏死、裂开,网膜瓣部分坏死、吸收,重建乳房外形小、欠佳;1例患者偏瘦,网膜瓣少,重建乳房外形小,网膜瓣蒂短、轻度下移,双乳不对称,效果差.结论 早期乳腺癌或癌前期病变患者术中即刻行腹部横行小切口游离带蒂大网膜一期乳房成形术,具有安全、经济、实用、美观等诸多优点,且不影响肿瘤术后的综合治疗及随访.

Is it necessary to do axillary dissection in old women with breast cancer?A meta-analysis of randomized clinical trials

水通道蛋白3在表皮生长因子诱导的乳腺癌细胞迁移中的作用机制研究

目的 研究水通道蛋白3(aquaporin 3,AQP3)与表皮生长因子(EGF)诱导的乳腺癌细胞迁移之间的关系,并对其可能的机制进行初步探索.方法 采用Western blot法检测4种乳腺癌细胞MDA-MB-231、T47D、MCF-7、ER-ZR-70中的AQP3与EGFR的表达情况,选取高表达的细胞株进行EGF诱导,观察细胞迁移(划痕愈合实验)及AQP3表达的变化.施加CuSO4(AQP3 抑制剂)后观察细胞迁移及AQP3表达的变化.为进一步证明EGF通过哪条通路来调节AQP3的表达,采用LY294002(PI3K/AKT通路抑制剂)及U1026(MAPK/ERK1/2通路抑制剂)分别进行阻断,观察AQP3的表达变化.结果 Western blot检测发现迁移性强的MDA-MB-231细胞具有EGFR和AQP3的高表达.针对此细胞用不同浓度的EGF进行诱导,发现AQP3的反应性表达与伤口愈合程度呈现一致的趋势(r=0.885,P＜0.01),采用不同浓度的CuSO4对AQP3 的表达进行抑制,MDA-MB-231细胞的伤口愈合程度明显下降(r=0.959,P＜0.01).采用LY294002阻断PI3K/AKT通路后,AQP3表达下降,而U1026作用后AQP3表达无明显变化.结论 在乳腺癌细胞中存在AQP3表达;在EGF诱导的乳腺癌细胞迁移中,AQP3的反应性表达起到重要的作用,而EGF可能通过PI3K/AKT通路来调节AQP3的表达.

乳晕双环切口治疗乳腺囊性增生症伴乳房下垂

目的 探讨沿乳晕双环法在肿块型乳腺囊性增生症伴乳房下垂治疗中的应用及其意义.方法 患者取直立位设计切口:先确定新乳头的位置,画出外环,再以原乳头为中心,画出直径为3.5～4.0 cm的内环.之后,去除内外环之间的表皮,广泛分离乳房皮下组织,切除囊性增生病变,并将剩余乳腺组织塑形、悬吊.结果 本方法治疗轻、中度乳房下垂的乳腺囊性增生症患者共45例,术后乳房外形满意,乳头、乳晕血供和感觉良好,瘢痕不明显,效果良好.结论 对于有需要手术的乳腺良性病变且伴有轻、中度乳房下垂的患者,采用沿乳晕的双环切口既可切除病变,又可悬吊乳房.其操作简便,效果满意.

Application of biomarkers in sentinel lymph node biopsy for the management of breast cancer

肾上腺素受体与乳腺癌相关性研究的进展

精神和情绪对于肿瘤的发生、发展具有重要作用[1].长期压抑、沮丧等不良情绪会导致交感神经系统功能紊乱,神经内分泌递质分泌失调,尤其是儿茶酚胺类激素(肾上腺素、去甲肾上腺素)分泌增多.过多的儿茶酚胺类激素除能诱发心血管疾病外,还能导致乳腺癌、卵巢癌、鼻咽癌等许多恶性肿瘤的发生和发展[2-4].乳腺癌作为女性发病之首的恶性肿瘤,尽管预后相对较好,但一部分患者终还是因复发、转移而危及生命.乳腺癌患者术后由于担心肿瘤复发,往往出现焦虑、抑郁等情绪变化,这些不良情绪导致的肾上腺激素分泌紊乱对乳腺癌患者预后有不利影响.

腋网综合征研究进展

腋网综合征(axillary web syndrome, AWS)是一种乳腺癌患者行腋窝淋巴结清除术(axillary lymph mode dissection, ALND)或前哨淋巴结活组织检查(sentinel lymph node biopsy, SLNB)后早期出现的一种临床综合征,也可见于行腋窝结节活组织检查的非乳腺癌患者.该临床综合征是Mondor 病的一种,是一种血栓栓塞的浅静脉炎或淋巴管炎,临床表现为突发性上肢疼痛,肩关节外展活动时加重,同时出现起自腋窝并向上臂内侧、肘窝、拳部放射的可扪及的皮下条索状结构,严重时也可累及乳腺、胸腹壁皮下.腋网综合征临床上并不少见,但常被广大外科医师所忽略,本文结合国内外文献对该病作一综述.

微RNA在乳腺癌发生发展中的作用

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一.近年来,其发病率和死亡率已居女性恶性肿瘤之首[1],严重威胁着广大女性的生命健康.目前,随着分子生物学研究的深入,学者们期待着可以找到一个新的治疗靶点,以便能从细胞或者基因水平对该病进行诊断、治疗和预防.微RNA (microRNA, miRNA)是真核生物中存在的一类长度约17～25个核苷酸的非编码小分子单链RNA,其可通过与靶mRNA的特异碱基配对引起翻译抑制或靶mRNA的降解,从而调控基因转录后表达,在细胞增殖分化、胚胎发育、定向造血干细胞分化以及大脑发育等生物活动的调控中发挥着非常重要的作用[2].

Mechanisms of endocrine resistance in breast cancer

The term "therapy resistance", in many ways, is not a uniform term.First, it is important to distinguish therapy failure from prognostication[1].While, on the one hand, the fact that a tumor recurrence means that some tumor cells must have survived despite the therapy applied, the fact that example lymph node negative tumors have a lower risk of relapse as compared with node positive ones relate to tumor biology, or metastatic propensity, a factor independent of those biological parameters that may cause drug resistance.

国际老年肿瘤学会和欧洲乳腺癌专家学会联合制定的《老年乳腺癌治疗指南》解读

中国已进入老龄化社会,根据国家统计局第六次全国人口普查的数据,中国人口平均预期寿命达到74.83岁,同2000年第五次全国人口普查相比提高了3.43岁,其中女性平均预期寿命为77.37岁[1].乳腺癌是女性常见的癌症,随着人口的老龄化,老年乳腺癌患者人数也将逐年上升.2007年国际老年肿瘤学会(International Society of Geriatric Oncology,SIOG)回顾性分析了1990~2007年发表的论文和主要国际会议的摘要,综合正反两方面的证据制定了<老年乳腺癌治疗指南>(以下简称<指南>).

乳管镜下置入定位针在乳管内病变切除中的应用

乳管镜检查可直接观察乳腺导管系统内病变,是诊断病理性乳头溢液的理想方法之一 [1].对于有占位性病变的导管需手术切除病变导管及所属区段乳腺组织,传统的手术定位采用体表定位结合溢液乳管内注射亚甲蓝的方法[2],但是定位往往不准确,导致手术切除范围过大.近年来,有报道经乳管镜在病变乳管内置定位针的方法,有助于术中准确地找到病灶[3].笔者通过两种定位方式的对照,评估乳管镜下置入定位针在乳管内肿瘤手术中的临床应用价值,现将结果报告如下.

哺乳期急性乳腺炎发病初期非抗生素治疗研究

哺乳期急性乳腺炎是哺乳期妇女常见疾病之一,主要症状为乳房红肿疼痛、可触及肿块,可伴有不同程度的畏寒、发热[1].本文将2009年5～12月本院收治的199例哺乳期急性乳腺炎发病初期患者随机分为综合物理治疗组、综合物理治疗联合抗生素治疗组,观察其治疗效果.

托瑞米芬治疗男性乳房肥大症的疗效观察

男性乳房肥大症又称男性乳房发育症(gynaecomastia).发病年龄多为13～75岁,本病可分为青春期(12～17岁)、成年期(18～25岁)和老年期(50岁以上).50岁以上发病率尤高.目前认为多与患者体内雌二醇(E2)相对或绝对升高密切相关[1-2].随着经济水平的提高,人们的生活方式、饮食习惯等发生了很大的变化,中国男性乳房肥大症的发病率也呈现出上升趋势[3].本院于2007年12月至2011年11月,应用抗雌激素药物托瑞米芬(toremifene, TOR)加本院研制的中成药制剂(调内分泌胶囊,制剂号:兰制字[2011]F69006号)治疗本病160例,疗效满意,现报道如下.

乳腺恶性腺肌上皮瘤一例并文献复习

乳腺腺上皮和肌上皮同时出现肿瘤性增生并形成界限明显的肿块,即为乳腺腺肌上皮瘤(breast adenomyoepithelioma, AME).AME是非常少见的特殊类型乳腺肿瘤,在犬乳腺和人唾液腺中较为常见, 且大部分为良性,由Hamperl等[1]于1970年首次报道.恶性腺肌上皮瘤 (malignant adenomyoepithelioma, MAME)是一种罕见的肿瘤,而乳腺MAME非常罕见,其发病率不足原发性乳腺癌的1%[2],病例数极少,2000～2009年世界范围内报道的病例数<20例[3].本文报道了1例乳腺MAME,并复习文献探讨其临床特征和治疗特点.

胃癌乳腺转移一例报道及文献复习

胃癌乳腺转移非常罕见,到目前,全球报道不足500例[1-2].临床上很容易误诊、误治.本文报道1例并结合文献探讨其临床特点及与胃癌、乳腺癌双原发癌的鉴别诊断.1 临床资料患者,女,35岁,未婚.2011年3月因胃穿孔在当地医院行"胃穿孔修补术",术后未做病理活组织检查.1年后出现餐后左上腹部饱胀感,伴有上腹部隐痛及背部放射痛.于2012年5月25日在本院入院治疗.

乳腺曼氏裂头蚴病一例

曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)由曼氏迭宫绦虫 (spirometra mansoni) 的幼虫寄生于人眼、皮下或脑等部位引起的一种人兽共患寄生虫病.虽然到目前为止世界上有39 个国家有该病报道[1],但由于病例数极少,临床医生对其认识不足,经常误诊,很难术前确诊,即使是手术后病理科也不容易明确诊断,往往需要求助于病原微生物教研室协助诊断.本院收治了1名乳腺曼氏裂头蚴病患者,治愈出院,现报道如下.

Notch3的表达与乳腺癌发生发展的关系

Notch受体家族是一类高度保守的I-型跨膜糖蛋白,除了调节细胞的分化、增殖、自我更新和生存外,在决定细胞命运中起着重要的作用.Notch3基因是在哺乳动物中发现的第三个Notch家族成员,因此命名为Notch3基因,起初描述是表达在增殖的神经上皮细胞上[1],它的异常可导致伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL),一种可致中风和痴呆的遗传性小血管脑病[2].

术中超声引导可有效指导可扪及包块乳腺癌患者的保留乳房手术

Nicole M A Krekel等在2013年14卷第1期《Lancet Oncology》上发表题为《Intraoperative ultrasound guidance for palpable breast cancer excision (COBALT trial): a multicentre, randomised controlled trial》的论著,报道了术中超声引导在可扪及包块乳腺癌患者保留乳房手术中的作用.

曲妥珠单克隆抗体emtansine治疗晚期人表皮生长因子受体2阳性乳腺癌有优越性

来自加拿大多伦多 Sunnybrook Odette癌症中心的Sunil Verma等在2012年367卷19期在线发表题为的论著,报道了新型抗体-药物共轭物Trastuzumab emtansine(T-DM1)治疗晚期HER-2阳性乳腺癌,可显著延长患者无进展生存期和总体生存期.T-DM1由直接作用于受体酪氨酸-蛋白激酶erbB-2 (HER-2)的抗体trastuzumab与抗有丝分裂细胞毒类药物DM1(derivative of maytansine)通过硫醚以共价键结合而成.