中华医学杂志
National Medical Journal of China 중화의학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.47
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0376-2491
- 国内刊号： 11-2137/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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胰腺癌伴糖尿病患者胰腺癌根治术后糖尿病改善与预后的关系
目的 探讨胰腺癌伴发糖尿病患者接受胰腺癌根治术后糖尿病改善与否对预后的影响.方法 对上海交通大学医学院附属瑞金医院2007年7月至2011年12月间收治的73例行胰腺癌根治术的胰腺癌伴糖尿病患者进行回顾性分析,比较术后糖尿病改善与不改善者之间临床特征、总生存期的差异;比较术后糖尿病未改善者中长期糖尿病(糖尿病病程≥2年)与新发糖尿病(糖尿病病程＜2年)的临床特征及中位生存差异.结果 28例(38.4％)胰腺癌伴糖尿病患者术后糖尿病改善.中位随访44.5个月(95％ CI:31.7 ～ 57.2个月).术后糖尿病改善的胰腺癌患者较未改善者肿瘤分化程度高、总生存期延长[中位数(95％ CI):41.0(34.2 ～ 47.7)个月比17.0(14.8 ～19.2)个月,P ＜0.001].术后45例糖尿病未改善者中,长期糖尿病(24例)与新发糖尿病(21例)的临床特征与总生存期相似[总生存期:15.8 (10.5 ～21.1)个月比17.8 (15.7 ～20.1)个月,P=0.198].结论 胰腺癌伴糖尿病患者在接受胰腺癌根治术后血糖恢复的患者是一类特殊类型的胰腺癌患者,提示预后良好.
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精子自发顶体反应率用于体外受精-胚胎移植结局预测的临床意义
目的 探讨精子自发顶体反应(AR)率对于体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局预测的临床意义.方法 对山东大学附属生殖医院2014年11至12月行IVF-ET的男方精液检测精子自发AR率,分别以自发AR率6％～12％为界限值统计患者自发AR率与IVF结局如受精率、正常受精率、优胚率间的关系.对该周期进行鲜胚移植的患者,统计其生化妊娠率及临床妊娠率,并依据妊娠结果比较患者自发AR率及顶体酶定量值.结果 共有202例纳入研究,精子平均自发AR率为5.99％±5.18％.其中自发AR率≥9％与＜9％的两组其受精率、正常受精率及优胚率分别为81.33％比83.85％、60.53％比60.99％以及51.10％比59.67％,其中两组间优胚率差异具有统计学意义(P=0.02).自发AR率≥8％及＜8％的两组,其第一个鲜胚移植周期生化妊娠率分别为48.57％(17/35)及69.64％(78/112),临床妊娠率分别为37.14％(13/35)及63.39％(71/112),两组间比较差异均有统计学意义(P =0.02及P＜0.01).进一步分析显示,临床妊娠者男方精子自发AR率(5.41％±3.87％)小于未临床妊娠者(7.40％±6.79％),两者间差异具有统计学意义(P=0.04),而两者间顶体酶定量值差异无统计学意义[(131.79±68.50)比(153.62±59.59) μU/106,P=0.06].此外,进行Logistic回归分析进一步明确了自发AR率与临床妊娠结局有关(OR=0.93,95％ CI:0.87 ～0.99,P=0.03).结论 精子自发AR率对于预测IVF结局具有一定临床意义,与IVF优胚率及妊娠率有关.自发AR率越高,优胚率及妊娠率越低.顶体酶定量值对IVF结局无显著预测意义.
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杜氏/贝氏肌营养不良症433个家系的基因突变分析
目的 对无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行DMD基因突变分析,探讨DMD基因突变特点,并主要阐明DMD基因点突变在中国汉族人群中的分布模式.方法 在2010年3月至2014年12月郑州大学第一附属医院收集的433个无亲缘关系的中国汉族DMD/BMD家系中,首先应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对DMD/BMD家系进行DMD基因79个外显子进行缺失或重复的分析;应用PCR扩增技术针对MLPA单个外显子缺失的样本排除MLPA假阳性;对应用MLPA技术已排除DMD基因大片段缺失和重复的117个家系中的先证者,应用二代测序(NGS)技术对DMD基因79个外显子进行点突变分析,应用Sanger测序对点突变进一步验证.结果 在433个无亲缘关系的中国汉族DMD/BMD家系中,应用MLPA技术在316个家系中检测到DMD基因存在外显子大片段缺失和重复突变;其中MLPA检测的57单个外显子缺失样本,应用PCR扩增技术和Sanger测序发现3个新的点突变包括:2个无义突变c.1729G ＞T[p.Glu577X]、c.3346A＞T[p.Lys1 116X]和1个移码突变c.8605_8606delGT[p.Val2869ThrfsX25].应用NGS(Ion PGM高通量平台)和Sanger测序在117个MLPA阴性结果家系对DMD基因进行直接测序,在96个家系中检测到DMD基因92个不同点突变,包括46个新突变、42个已知致病突变和4个可疑多态位点(rs189143447、rs202008454、rs200213555、rs187617705).46个新突变包括16个无义突变(c.100A＞T[p.Lys34X]、c.1201C＞T[p.Gln401X]、c.1707C＞A[p.Cys569X]、c.1831G＞ T[p.Glu611X]、c.1912C＞ T[p.Gln638X]、c.2213C＞G[p.Ser738X]、c.3673_3673delA[p.Ile1225X]、c.3774C＞A[p.Cys1258X]、c.4858G ＞T[p.Glu1620X]、c.5764A ＞T [p.Lys1922X]、c.6035T＞G[p.Leu2012X]、c.6408G＞A[p.Trp2136X]、c.7717C ＞T [p.Gln2573X]、c.7864G ＞T[p.Glu2622X]、c.8184_8185insT[p.Lys2729X]、c.8215C＞T[p.Gln2739X]),5个错义突变(c.139G＞A[p.Gly47Arg]、c.238G＞C[p.Ala80Pro]、c.335G ＞T[p.Trp112Leu]、c.804A ＞C [p.Leu268Phe]、c.1149G ＞T [p.Glu383Asp]),6个剪切位点突变(c.2293-3C＞A、c.2380+ 1G＞T、c.3277-1G＞C、c.4519-7A＞G、c.5740-15G＞T、c.7661-1G＞C),16个缺失突变(c.688_688delA[p.Met230CysfsX14]、c.1760_1791del32[p.Thr587IlefsX37] 、c.2271_2271delA [p.Asp774ThrfsX22] 、c.2281_2285delGAAAA[p.Glu761SerfsX10]、c.2527_2527delG[p.Glu843SerfsX3]、c.3405_3405delC[p.Asn1135LysfsX18]、c.4450_4450delC[p.His1484ThrfsX14]、c.4770_4770delA[p.Thr1590ThrfsX5]、c.4937 _4937delA[p.Glu1646GlyfsX11] 、c.5253_5256delATTA [p.Lys1751LysfsX2] 、c.5654_5654delA [p.Gln1885ArgfsX6]、c.7441_7441delG[p.Glu2481AsnfsX13]、c.7860_7860delC[p.Ile2620IlefsX18]、c.8668-8668delG/c.8668+ 1-8668+1delG、c.9009_9009delC[p.Thr3003ThrfsX18]、c.9021_9021delT [p.Ile3007IlefsX14])和3个插入突变(c.305_306insG[p.Gly102GlyfsX4]、c.3116_3117insA [p.His1039GlufsX11]、c.9197_9198insATCTC[p.Ser3066SerfsX25]).87.4％ (83/95)点突变破坏了阅读框(46个无义突变、24个移码突变、13个剪切突变).结论 结合应用MLPA技术、NGS技术、Sanger测序可为患者提供经济高效的基因诊断服务.研究发现的点突变多数是可预测的提前终止密码子或导致剪接缺陷,导致肌营养不良蛋白功能缺陷.
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插管型喉罩预防高血压脑出血患者全麻恢复期拔管反应的效果
目的 评价插管型喉罩(ILMA)预防高血压脑出血患者术后恢复期拔管反应的效果.方法 选取2012年12月至2014年12月福建医科大学附属泉州第一医院神经外科因高血压基底节区脑出血急诊行开颅血肿清除术的患者120例,年龄47 ～71岁,格拉斯哥(GCS)昏迷指数评分11～15分,呼吸正常,美国麻醉医师协会(ASA)分级Ⅰ～Ⅱ级,采用随机数字表法将患者分为气管内插管组和插管型喉罩组,每组60例,比较2组患者术后恢复期拔除气道装置前后的血流动力学变化,以及2组患者术后恢复期拔管反应和呛咳的发生率.结果 2组患者的年龄、性别构成比、术前GCS评分、手术时间和术毕到4次成串刺激(TOF) =4的时间差异均无统计学意义(均P＞0.05).监测2组患者拔除气道装置即刻(T3)、拔除气道装置后1 min(T4)、3 min(T5)、5 min (T6)的有创动脉平均压(MAP)和心率,气管内插管组在T3、T4、T5、T6的MAP分别为(136±20)、(130±16)、(128±12)、(125±10)mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),心率分别为(105±11)、(96±8)、(92±7)、(86±6)次/min;插管型喉罩组在T3、T4、T5、T6的MAP分别为(108±10)、(106±8)、(105±9)、(106±7)mmHg,心率分别为(75±8)、(76±7)、(68±5)、(67±6)次/min;2组患者各对应时间点的MAP和心率比较,差异均有统计学意义(T3:t=10.91、17.20,T4:t=13.72、14.69,T5:t=12.54、13.35,T6:t=13.39、11.27,均P＜0.01).气管内插管组和插管型喉罩组拔管反应发生率分别为92％和2％,差异有统计学意义(x2=94.05,P＜0.01);呛咳发生率分别为97％和0,差异有统计学意义(x2=148.69,P＜0.01).结论 与气管内插管比较,使用插管型喉罩早期拔除气管内导管可预防高血压脑出血患者术后恢复期的气管拔管反应及呛咳反射,可避免再次发生脑血管意外.
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烧冲复合伤早期大鼠肺组织蛋白质组学比较
目的 比较烧冲复合伤早期大鼠肺组织蛋白质组学表达差异.方法 采用清洁级SD大鼠18只,用随机数表法分为烧冲复合伤组和单纯冲击伤组各9只.于致伤后6h,提取左侧肺组织蛋白.运用差异蛋白质组学方法,对两组肺组织蛋白提取物分别进行双向凝胶电泳(2-DE).使用PD Quest图像分析,找出差异表达的蛋白,并进一步进行基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)分析,结合生物信息检索,确定烧冲复合伤早期大鼠急性肺损伤发生时差异表达的蛋白.同时观察大鼠伤后6h肺组织病理改变.结果 去除实验中的死亡损耗后,终每组均衡纳入8只大鼠进行统计学分析.2-DE凝胶结果显示,单纯冲击伤组肺组织得到736±47个蛋白点,烧冲复合伤组肺组织凝胶上共得到782±30个蛋白点,配比率为91％.PD Quest图像分析结果,有显著差异改变的蛋白点14个,其中烧冲复合伤组有10个点丰度显著增高(变化2倍以上),4个点丰度显著降低(变化2倍以上).进一步行MALDI-TOF-MS分析,将得到的肽质量指纹峰谱(PMF)经过蛋白质数据库检索比对,得到12个有意义的蛋白质:参与应激反应的热休克蛋白27/70、参与代谢与免疫反应的碳酸甘酶2、细胞色素c氧化酶、ATP合成酶、Ca2+转运酶、参与细胞骨架的肌动蛋白结合蛋白2蛋白等.结论 烧冲复合伤早期肺组织即出现了显著的蛋白质组学差异表达,其机制可能涉及与氧化应激、能量代谢变化、免疫应答反应、细胞骨架变化等相关蛋白.
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miR-34b-3p调控衰老内皮细胞血管新生功能的研究
目的 探讨miR-34b-3p对衰老血管内皮细胞的增殖、迁移和管腔形成功能的调控作用.方法 体外培养原代人脐静脉内皮细胞(HUVECs),通过传代计算细胞群体倍增水平(PDLs),建立年轻内皮细胞模型(PDL8)和衰老内皮细胞模型(PDL44).应用逆转录实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测miR-34b-3p在PDL8和PDL44 HUVECs中的表达情况.分别在PDL8 HUVECs、PDL44 HUVECs中过表达和抑制miR-34b-3p,采用细胞增殖-毒性检测试剂盒-8(CCK-8)、迁移和管腔形成实验检测HUVECs的增殖、迁移和管腔形成功能.结果 miR-34b-3p在PDL44 HUVECs中的表达量较PDL8 HUVECs中的表达量上调约4.3倍,差异有统计学意义(t=-4.528,P＜0.05).PDL8HUVECs空白转染组内皮细胞的增殖率、迁移率、管腔总长度和管腔节点数分别较PDL44 HUVECs空白转染组升高1.2倍(0.67/0.57)、1.2倍(106/86)、1.4倍(10 605/7 735)和1.3倍(41/31),差异均有统计学意义(t=3.237、3.564、5.165、3.487,P＜0.05或P＜0.01);在PDL8 HUVECs中过表达miR-34b-3p可以使内皮细胞的增殖率、迁移率、管腔总长度和管腔节点数分别降低2.2倍(0.67/0.30)、2.3倍(106/46)、1.6倍(10 605/6 652)和1.9倍(41/22),差异均有统计学意义(F=145.898、53.026、41.997、36.341,均P＜0.01);在PDL44 HUVECs中抑制miR-34b-3p可以使内皮细胞增殖率、迁移率、管腔总长度和管腔节点数分别升高1.4倍(0.77/0.57)、2.3倍(198/86)、1.7倍(13 073/7 735)和2.3倍(71/31),差异均有统计学意义(F=14.815、42.970、167.063、258.340,均P＜0.01).结论 miR-34b-3p在衰老HUVECs中的高表达可以导致衰老血管内皮细胞增殖、迁移和管腔形成功能障碍.
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肾上腺皮质癌的诊治进展
肾上腺皮质癌(ACC)是一种罕见的内分泌恶性肿瘤,发病率约为1 ～2/100万,10岁以下儿童和40 ～ 50岁成人是肾上腺皮质癌发病的两个高峰年龄段.近年来,ACC的诊治发生重大变化,逐步向个体化及精准医疗方向转变[1].为进一步提高肾上腺皮质癌的诊治水平,现就近年来肾上腺皮质癌相关的研究进展进行综述如下.
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先天性皮肤发育不全二例
病例1 新生儿男,出生2h,足月剖腹产出生.主因生后顶枕部多发头皮缺损2h入院.个人史及家族史均无特殊.入院查体:体温37.0℃,顶枕部中线附近可见3处不规则头皮缺损,范围分别约3.0 cm×1.0 cm、4.0cm×1.5 cm、1.5 cm× 1.5 cm,局部结痂,基底发红,表面渗血渗液,无毛发覆盖.头颅CT:顶部颅骨部分缺损.诊断:先天性皮肤发育不全:(1)新生儿头皮缺损伴感染;(2)颅骨缺损(图1).
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中国颅脑疾病介入治疗麻醉管理专家共识
颅脑疾病介入治疗包括颅内动脉瘤、颅脑动静脉畸形、急性缺血性脑卒中和颈动脉狭窄介入治疗及帕金森病脑深部电刺激术.本专家共识旨在提高中国颅脑疾病介入治疗麻醉管理水平,降低围手术期相关并发症,并改善患者术后转归.由于该领域循证医学证据有限,临床实践中需根据患者具体情况,参照本专家共识实施个体化麻醉管理.
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肺动脉高压与铁缺乏
近年来,人群研究发现铁缺乏在肺动脉高压(PH)患者中较常见,并可能加重病情进展,以补充铁剂为靶向的治疗研究也在逐步开展,并取得了一定的进展,但铁缺乏与PH发生发展的机制有待进一步探讨,现就铁缺乏对PH的影响及铁剂治疗等相关研究现状及可能的作用机制阐述如下.
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活体肝移植治疗复杂性肝囊型棘球蚴病一例报告
目的 国内首例活体肝移植治疗复杂性肝囊型棘球蚴病临床实践的体会.方法 分析新疆医科大学第一附属医院于2015年5月9日成功实施1例活体肝移植治疗4次术后复杂肝囊型棘球蚴病并伴有继发淤血性肝硬化病例资料.结果 活体肝移植手术围手术期后恢复良好.患者既往实施过4次肝囊型棘球蚴病手术,肝右叶大部缺如,左肝显著增生,复发囊型病灶压迫、推挤肝后下腔静脉、肝左静脉、门静脉,导致肝后下腔静脉、肝左静脉明显狭窄,肝左静脉、门静脉迂曲严重,下腔静脉造影+肝静脉造影结果显示:下腔静脉肝段重度狭窄,肝段以下则无狭窄及充盈缺损影,可见侧支循环,通过椎旁静脉丛回流,造影剂可回流入右心房;肝静脉口造影结果显示:肝静脉显影,且呈“发丝”状,无法置入支架扩张,经多学科研讨符合肝移植手术适应证.按自体肝移植预案实施,并备好亲属活体供肝.术中探查剩余肝脏增生明显,但淤血结节样改变,病肝术中两次快速冰冻病理报告肝细胞点状坏死,病理性假小叶形成.考虑虽左叶增生超过2千克,但肝色暗,质地“棉花絮状”,移植后肝功能衰竭可能性大.征得患者家中主要成员认同,遂按备用方案实施活体肝移植.供体为患者胞弟,取右半肝为供肝,重685 g,手术历时1 005 min,无肝期335 min,术中输注红细胞悬液12 U,术后第3天凝血功能恢复正常,术后30 d血常规、生化指标完全正常后出院.术后90 d复查移植肝功能正常,口服他克莫司胶囊和醋酸泼尼松龙片,可自主活动,定期门诊随访.结论 肝囊型棘球蚴病作为一种感染性疾病,当患者合并严重并发症、常规手术无法切除病灶,且呈布加综合征时,肝移植是复杂性肝囊型棘球蚴病的终有效治疗方法.
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OR2T3基因与动脉性肺动脉高压的关联性分析
目的 寻找动脉性肺动脉高压(PAH)的致病基因并验证OR2T3基因与PAH的关联性.方法 对两个PAH家系中的4例患者和1名正常对照进行全外显子测序,利用生物信息学分析和组间比较,筛选出患者特有的变异,并对筛选出的变异使用Sanger测序法在30例特发性肺动脉高压患者、90例健康对照和30例慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者中基因分型验证,进一步分析变异与PAH的相关性.结果 全外显子组测序筛选到57个变异可能与PAH疾病相关.57个变异中OR2T3 rs148748995变异在30例特发性肺动脉高压患者中存在6例AG杂合子,而在两家系其余健康人(A Ⅰ-1,AⅡ-3和BⅡ-1)及90例健康对照中未发现G等位基因携带者,差异有统计学意义(P＜0.05);在30例慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者中亦未发现该变异.结论 OR2T3基因可能是PAH的致病基因,OR2T3rs148748995可能与PAH关联.
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肺动脉高压患者外周血细胞中PAI-2 mRNA水平及sGC激活剂对其表达的影响
目的 探讨肺动脉高压患者外周血细胞中纤溶酶原激活抑制剂-2(PAI-2) mRNA水平及可溶性鸟苷酸环化酶(sGC)激活剂对其表达的影响.方法 sGC激活剂西那西呱(Cinaciguat)以100 μmol/L浓度处理人肺动脉平滑肌细胞,实时定量荧光PCR和蛋白质印迹法检测PAI-2的mRNA和蛋白表达水平.收集2014年1 1月至2015年3月中日友好医院的8份动脉性肺动脉高压(PAH)和16份慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)全血样本以及2015年3月北京医院体检中心的24份健康对照全血样本,Cinaciguat与PAH组和CTEPH组及其各对照组的外周血室温孵育8h,实时定量荧光PCR检测Cinaciguat处理前后PAI-2 mRNA表达水平,应用变量相关性分析明确PAI-2 mRNA水平是否与肺动脉高压患者的疾病严重程度相关.结果 Cinaciguat在人肺动脉平滑肌细胞中能明显上调PAI-2的mRNA和蛋白表达水平.Cinaciguat处理前,PAH组基线PAI-2 mRNA表达水平显著低于PAH对照组(0.201 ±0.152比0.660±0.440,P=0.021),CTEPH组基线PAI-2 mRNA表达水平与CTEPH对照组差异无统计学意义(0.428±0.364比0.769±0.682,P=0.152);Cinaciguat处理后,PAH组、CTEPH组外周血白细胞中PAI-2在mRNA水平上呈增加趋势(1.352±1.127、1.203±1.008),但诱导后PAI-2 mRNA水平在PAH组和PAH对照组、CTEPH组和CTEPH对照组之间差异均无统计学意义(P=0.130、0.534).PAH组基线PAI-2 mRNA水平与肺动脉收缩压显著负相关(r=-0.744,P=0.034).结论 肺动脉高压患者外周血细胞中基线PAI-2 mRNA水平显著降低,sGC激活剂能上调其mRNA表达水平,PAI-2可作为PAH血管重构潜在的生物标志物.
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多发性大动脉炎累及肺动脉所致肺动脉高压患者的临床特征
目的 总结多发性大动脉炎累及肺动脉所致肺动脉高压患者的临床特征.方法 收集阜外医院1988年6月至2014年6月多发性大动脉炎累及肺动脉患者94例,根据主动脉有无受累分为主动脉及肺动脉均受累(APTA组,48例)和单独肺动脉受累(PTA组,46例);分析其临床及血管影像学特征.结果 患者男女比例1:3.3,发病时年龄8～60岁,中位年龄33.5岁.主要临床表现为劳力性气短;体征包括心脏杂音及收缩中期肺野血管杂音.超声心动图检查提示所有患者均有肺动脉高压;病变多累及肺叶、段动脉,其次为亚段血管;双侧多于单侧,右侧多于左侧.APTA组与PTA组的临床症状、体征无显著差异.而入院时APTA组的红细胞沉降率和N末端脑钠肽原均显著高于PTA组[14.0(5.0,28.0)比8.5(3.0,19.3)mm/1 h和(1 936±1 769)比(1 627±1 153)ng/L,均P＜0.05].结论 多发性大动脉炎累及肺动脉患者以气短为主诉,就诊时多有肺动脉高压,并伴中重度心功能不全.
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浙江省助理全科医师规范化培训的实践
基于《国务院关于建立全科医生制度的指导意见》(国发[2011]23号)中提出的“3+2”助理全科医师培养模式,浙江省出台《浙江省助理全科医师规范化培训方案(试行)》及《浙江省助理全科医师规范化培训标准(试行)》,开启了全国助理全科医师培养的先河.
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