中华医学杂志
National Medical Journal of China 중화의학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.47
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0376-2491
- 国内刊号： 11-2137/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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成骨不全症患者COL1A1/2致病突变谱和基因诊断研究
目的 在成骨不全症(OI)患者中鉴定Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)致病突变,构建中国人OI致病基因突变谱,并在此基础上完成OI高危胎儿的产前基因诊断.方法 应用酚/氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger DNA测序和靶向高通量测序技术对200例OI先证者进行COL1A1/2编码区及外显子/内含子衔接区的DNA序列分析;采用PCR-高分辨熔解曲线(HRM)技术对先证者及其家系成员进行突变验证;通过PCR-测序对散发病例的父母样本进行突变检测,进而确定突变来源;联合应用PCR-测序和微卫星标记等位基因分析的方法进行胎儿产前基因诊断.结果 在158例先证者中,发现COL1A1/2基因致病突变125种,包含COL1A1突变74种(91例),COL1A2突变51种(67例),阳性检出率79％ (158/200);发现新突变63种,包括33种COL1A1突变和30种COL1A2突变.在上述125种COL1A1/2基因突变中,13种突变分别在2例以上先证者中重复出现(其中6种突变重复出现4次以上),合计检出46次,检出率为29.11％ (46/158);完成产前基因诊断74例,其中包括患儿40例,正常胎儿34例.结论 建立基于Sanger DNA测序、靶向高通量测序和PCR-高分辨熔解曲线分析技术的OI基因诊断平台.在中国人群中,构建了OI相关COL1A1/2基因致病突变谱,并在此基础上完成大样本OI患者和高危胎儿的基因诊断.
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左室动脉偶联在脓毒性心肌病中的临床意义
目的 分析脓毒性心肌病(SIC)的发生、发展是否与左室动脉偶联有关.方法 回顾2012年12月至2014年1月北京协和医院重症医学科感染性休克合并SIC 46例患者,分生存组和死亡组,记录血流动力学参数、乳酸,分析心脏弹性(Ees)、动脉弹性(Ea)及心室动脉偶联(Ea/Ees)、心脏做功及其效率,比较两组心室动脉偶联状态.结果 Ea/Ees与对外做功、做功效率和每搏量相关,与组织灌注相关;SIC前24 h和SIC后12h外周血管阻力指数(SVRI)与Ea正相关,SIC 24 h后动脉顺应性增加;如果12 h Ees下降10.3％,平均动脉压(MAP) 85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)比95 mmHg好;发生SIC时Ea和Ea/Ees均增加,Ees下降,Ea与SVRI有关;SIC后6 h Ees下降到低,SIC后12 h Ees才开始增加;SIC后24、36 h后Ea和Ea/Ees均明显降低,48 h Ees才明显升高;死亡组患者SIC 30 h后Ea持续降低,Ees降低,治疗后Ea/Ees无改善.结论 SIC发生、转归同时受Ees和Ea影响,并与Ea/Ees密切联系,治疗脓毒性心肌病目标是改Ea/Ees,SIC 36 h内应降低Ea,48 h后应提高Ees.
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超声造影定量分析对甲状腺实性结节血流灌注异质性的评价
目的 探讨甲状腺实性结节区域血流灌注特征.方法 对舟山医院2013年10月至2015年5月的59例甲状腺实性结节患者术前行超声造影,绘制时间-强度曲线获得结节旁正常组织、结节边缘及中心定量参数峰值强度(PI)、达峰时间(TP)、曲线下面积(AUC)、平均渡越时间(MTT).术后病理切片行免疫组化,测定微血管密度(MVD),并与定量参数进行相关性分析.结果 恶性组中,癌旁组织、结节边缘及中心的PI分别为28％±6％、21％±7％、14％±5％,差异有统计学意义(P＜0.05);AUC分别为(1865±1079)％S、(1 376±595)％S、(805 ±412)％S,结节中心与结节边缘及癌旁组织比较差异有统计学意义(P ＜0.05);MVD分别为(33士6)、(27±6)、(17±6)条/HP,差异有统计学意义(P＜0.05).良性组三个区域定量参数及MVD比较差异无统计学意义(P＞0.05).甲状腺癌与结节性甲状腺肿的PI与MVD均呈正相关(r分别为0.819、0.838),且差异有统计学意义(P＜0.05).结论 超声造影定量参数的差异为甲状腺良恶性结节的鉴别诊断提供了重要依据,在一定程度上可反映肿瘤微血管分布特征,可作为评价肿瘤血管生成的依据之一.
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不同年龄患者前交叉韧带重建术后的疗效对比
目的 比较不同年龄患者前交叉韧带重建手术的效果.方法 选取2010年10月至2012年12月因前交叉韧带断裂行前交叉韧带重建手术的患者57例进行回顾性分析.年龄＞40岁患者28例,男13例,女15例;平均年龄46.5(41 ～63)岁;年龄＜25岁患者29例,男19例,女10例,平均年龄21.0(18 ～24)岁.平均随访时间26.0(24 ～ 45)个月.所有患者术前和随访时均行Lysholm、Tegner评分和国际膝关节文献委员会膝关节评估表(IKDC)评分以及膝关节动度仪(KT-2000)测量,对结果进行统计学处理并分析.结果 年龄＞40岁和年龄＜25岁的患者术后平均Lysholm、Tegner和IKDC评分分别为89(74 ～100)、5(3 ～6)、90 (70 ～100)和94(79 ～100)、5(4～7)、93(74～ 100)分,均较术前显著改善(P＜0.05),两组差异无统计学意义(P＞0.05).两组患者术后屈膝30.和90.KT-2000差值均较术前明显减小,平均差值分别为2(0～4)、1(-1 ～4)和2(0～4)、1(0～4) mm,两组差异无统计学意义.结论 ＞40岁与＜25岁患者前交叉韧带重建手术的临床效果相似.
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重组人Ⅱ型TNF-α受体-抗体融合蛋白对不同HBV感染状态下脊柱关节炎患者肝功能的影响
目的 探讨国产重组Ⅱ型肿瘤坏死因子(TNF)受体-抗体融合蛋白(rh TNFR: Fc)对不同乙型肝炎病毒(HBV)感染状态下脊柱关节炎(SPA)患者肝功能及HBV感染的影响.方法 纳入2012年2月至2014年8月在中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科就诊的活动期SpA患者,经rhTNFR:Fc单药或联合治疗至少12周,治疗前及治疗第4、12周(主要观察终点)评估SpA病情、肝功能及HBV感染指标.如患者同意,延长rh TNFR:Fc治疗并随访至第24周(次要观察终点).结果 81例患者完成12周随访,其中HBV携带组21例,既往HBV感染组25例,无HBV感染组35例.第4周时3组各1例丙氨酸转氨酶(ALT)升高但未超过3倍.治疗24周,既往感染组均无再激活,无感染组均无新感染,携带组4例出现再激活,均无伴ALT超过正常上限2倍,其中7例基线HBV-DNA阴性且未预防性抗病毒治疗者,2例患者分别于第10、24周时发生HBV再激活,HBV-DNA自行转阴或抗病毒治疗后转阴;1例rh TNFR:Fc联合沙利度胺12周后改沙利度胺维持,第16周发生HBV-DNA再激活,第24周自行转阴.4例基线HBV轻度复制的携带组患者均未发生再激活,9例基线HBV高复制者1例对预防性抗病毒药物耐药而出现再激活.结论 rh TNFR:Fc为基础的短期治疗可引起HBV再激活,但多不引起肝炎活动.
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肌萎缩侧索硬化起病部位与通气功能障碍的关系
目的 采用回顾性研究的方法探讨中国肌萎缩侧索硬化(ALS)的起病部位与通气功能障碍的关系.方法 采集2009年1月至2013年9月北京大学第三医院神经内科诊治的344例散发性ALS(SALS)的临床病例,比较不同起病部位的患者之间用力肺活量(FVC)的差异.结果 在344例SALS患者中,球部起病组55例,FVC均值为84％±14％,FVC＜ 80％有24例(43.64％).上肢起病组200例,FVC均值为83％±17％,FVC＜ 80％有81例(40.50％).下肢起病组89例,FVC均值为88％±16％,FVC＜ 80％有25例(28.09％).上肢起病组的FVC均值显著低于下肢起病组(P＜0.05),且发生FVC＜ 80％的比例显著高于下肢起病组(P＜0.05).球部起病组的FVC均值略低于下肢起病组,发生FVC＜ 80％的比例高于下肢起病组,但差异无统计学意义.结论 与上肢起病的SALS相比,下肢起病的患者更少且更晚出现通气功能障碍,也更少及更晚需要应用无创正压通气(NIPPV)治疗.
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脑静脉窦狭窄的影像解剖特征与临床诊治的探讨
目的 探讨173例症状性脑静脉窦狭窄的影像解剖特征和不同治疗方式处理脑静脉窦狭窄的有效性和可行性.方法 深圳南山医院和解放军总医院于2001年8月至2014年9月共收治脑静脉窦狭窄173例,均经全脑数字减影血管造影(DSA)造影证实.位于横窦和乙状窦交界部150例,位于上矢状窦中段18例,位于乙状窦近心段3例,直窦部2例,另外合并静脉窦憩室14例,合并Labbe's静脉狭窄3例.其中121例做了支架成形,52例行单纯抗凝溶栓治疗.结果 本组单纯抗凝并溶栓和支架成形的173例治疗均获成功,其中2例在经动脉溶栓中出现同侧颞枕叶出血,1例并发横窦区硬膜外血肿;经对症治疗后愈合满意.本组经门诊随访1～9年,9例头晕复发经DSA证实没有支架内再狭窄或新的血栓形成.本组有168(占97％)例静脉窦狭窄的部位在乙状窦和横窦交界区以及矢状窦中段,比较解剖学特点,此处均为脑蛛网膜颗粒的集中部位.结论 脑静脉窦狭窄和窦内蛛网膜颗粒的异常生长有关;其引发的多种神经损害可以通过单纯抗凝、溶栓或支架成形得到治愈;本组结果表明中远期的疗效较为满意.
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CT灌注成像评估急性自发性脑出血周围组织血流动力学变化
目的 应用320排低剂量容积CT灌注成像研究幕上急性(72 h以内)自发性脑出血后周围组织的血流动力学变化.方法 2012年12月至2013年12月温州医科大学附属第一医院对26例(男15例,女11例,年龄30～79岁,平均年龄55.7岁)CT平扫确诊为急性幕上自发性脑出血的患者行CT灌注成像(CTPI)检查.以血肿的大层面为参照,测量脑血肿周围(边缘区、外层区)及对侧镜像区的脑血流量(CBF)、脑血容量(CBV)、平均通过时间(MTT)及达峰时间(TTP),并计算相对灌注参数值rCBF、rCBV、rMTT及rTTP(患侧/健侧),用自带软件手动测量血肿体积及血肿周围灌注缺损面积,CT平扫图上大血肿层面手动测量水肿面积.结果 26例急性期血肿边缘区CBF、CBV较对侧镜像区减低(tCBF=-8.125、tCBV=-8.671,PCBF、CBV＜0.01);MTT较对侧镜像区缩短(tMTT=-3.246,PMTT＜0.05);TTP较对侧镜像区延长(tTTP=5.027,PTTP＜0.01).血肿外层区CBV较对侧镜像区减低(tCBV=-2.337,PCBV ＜0.05);MTT较对侧镜像区缩短(tMTT=-2.421,PMTT＜0.05);TTP较对侧镜像区延长(tTTP=2.077,PTTP＜0.05);CBF与对侧镜像区对比差异无统计学意义(tCBF=-1.658,PCBV ＞0.05).急性期血肿边缘区rCBF、rCBV低于外层区(trCBF=-8.816,PCBF＜0.01及trCBV=-6.510,PrCBV ＜0.01);血肿边缘区rTTP较外层区延长(trTP=4.204,PrTTP ＜0.01).血肿体积与血肿边缘区rCBV、rMTT呈直线负相关,与rTTP呈直线正相关(rCBV=-0.412,PrCBV ＜0.05,rrMTT=-0.437,PrMTT＜0.05,rrTTP=0.475,PrTTP＜ 0.05);血肿体积与血肿周围CBF灌注缺损面积呈直线正相关(r =0.440,P＜0.05).大血肿层面周围水肿面积与血肿体积、血肿周围CBF灌注缺损面积呈直线正相关(r =0.400,r=0.815,P＜0.05).结论 320排低剂量容积CT灌注成像能够较好的反映急性幕上自发性脑出血后周围组织的血流动力学变化;血肿周边存在明显的低灌注区,且与血肿的体积相关;血肿占位效应、血肿周围组织缺血是引起急性期脑水肿形成的重要原因.
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亚低温对感染性休克犬全身及肾脏血流动力学的影响
目的 观察亚低温对感染性休克所致急性肾损伤(AKI)肾功能、全身及肾脏血流动力学的影响.方法 将40只健康犬数字表法随机均分为常温非感染组(NTNS) 10只、常温感染组(NTS) 10只、亚低温非感染组(MHNS) 10只和亚低温感染组(MHS) 10只.NTS组和MHS组以0.5ml·kg-1 ·h-1通过股静脉泵入大肠埃希菌(E.coli1×109 cfu/ml)制作高动力循环感染性休克模型.结合血泵装置和低温恒温槽,对MHNS组和MHS组犬实施体外血液冷却使血温维持于(33±1)℃.0、24、48、72 h时点留取股静脉血行肾功能检测.在0～72 h各时点应用连续心输出量监测仪(PiCCO)监测全身血流动力学.在0～72 h各时点应用CDFI测量肾血流动力学.结果 MHS组较NTS组24～72 h各时点心排血量(C0)减少[(3.58 ±0.44) L/min比(4.18±0.60) L/min,P=0.04],体循环阻力(SVR)增大[(2 415±651) dyn·s·cm-5比(1 613±223) dyn·s·cm-5,P=0.01],尿素氮下降[(8.6±1.6) mmol/L比(21.2±4.8) mmol/L,P＜0.01],血肌酐(Scr)下降[(167.6±31.2) μmol/L比(383.8±35.2)μmol/L,P＜0.01],右主肾动脉收缩期峰流速(PSV)减小(P=0.04),阻力指数(RI)增加(P=0.04)心率(HR)下降(P=0.01),动脉收缩压(SBP)上升(P＜0.05).感染性休克犬,CO与PSV呈正相关(r=0.705,P＜0.01),CO与RI呈负相关(r=-0.810,P＜0.01).结论 亚低温能够稳定感染性休克犬全身及肾血流动力学,改善肾脏功能.
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多电极同步射频消融与常规单电极重叠射频消融效果的实验观察
目的 探讨转换控制器介导的cool-tip内冷循环多电极同步射频消融与常规单电极重叠消融在离体牛肝消融效果的差异.方法 采用电极裸露端长度为3、4 cm的多电极同步射频消融与常规单电极重叠射频消融离体牛肝,观察两种方法消融灶的形态特征,测量并比较消融灶大小差异.结果 两种方法形成的消融灶均呈椭球形.转换控制器介导的4 cm裸露端多电极同步射频消融16 min的消融灶纵径、横径、电极前端消融长度、体积分别为(7.12±0.52) cm、(5.71±0.47) cm、(1.77±0.29) cm、(102±20) cm3,均＞常规4 cin裸露端单电极重叠射频消融36 min的消融灶大小(均P＜0.01).在相同的16 min消融时间内,转换器介导的4 cm裸露端电极产生的消融灶纵径和体积明显＞3 cm裸露端电极产生的消融灶(均P＜0.01);但两者的横径和电极前端消融长度差异无统计学意义(均P＞0.05).结论 与常规单电极重叠射频消融相比,转换控制器介导的多电极同步射频消融能在更短的时间内产生更大的消融范围,这可以为临床大肝癌消融治疗提供新的尝试.
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脓毒症微循环障碍机制的研究进展
微循环是指微动脉与微静脉间的循环系统,其的主要组成结构包括排列在微血管内壁的内皮细胞、平滑肌细胞及管腔中的红细胞、白细胞、血小板以及血浆成分,微循环的灌注受肌源性、神经性、体液代谢性因素调节.早期的研究受监测手段的影响针对微循环的观察研究相对较少,随着微循环监测技术的发展及在临床中的应用,对脓毒症微循环的观察更为直观[1-2].
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动态增强MRI定量参数对肝癌诊断和疗效评估的研究进展
肝癌严重威胁着人类生命和健康,是常见恶性肿瘤之一.在我国其发病率和病死率仅次于肺癌,位居第2位[1].其治疗手段包括手术、放疗和化疗及新型的分子靶向治疗.新生血管的形成是肝癌赖以生长的必备条件,也是血行转移的结构基础,肿瘤内血管化程度的准确评价不仅有利于病变的鉴别诊断,而且可以了解肿瘤的生物学行为,为诊断和疗效提供指导性信息.随着分子影像学的发展,磁共振成像(magnetic resonance imagine,MRI)定量分析通过对病变的血流量进行监测已成为肝癌诊断和疗效评估的主要手段之一.
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表现为占位性病变的原发性中枢神经系统血管炎一例
患者女,39岁,已婚,主因"左侧肢体麻木1个月余,间断性头痛20 d"收入海军总医院.患者于2013年11月20日无明显诱因出现左上肢及躯干外侧麻木,1周后左侧躯干外侧麻木症状逐渐消失.2013年11月26日出现左膝部麻木,就诊于某医院神经内科,查颈部MRI考虑为"脊髓脱髓鞘病变",给予口服B族维生素等药物治疗,病情无明显缓解,并出现食欲减退及浑身乏力.
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早期肺癌的筛查、诊断与随访
随着人们健康意识的增强和检查技术的进步,近年来,查出了大量的肺结节,其中部分为早期肺癌,本文仅对早期肺癌的筛查、诊断和随访进行疏理,为进一步规范有关工作提供参考.一、肺结节处理乱象体检、筛查或门诊发现的肺结节目前是怎么处理的呢?可以用一个"乱"字来概括.乱的根源在放射科(影像科).无论是平片、CT甚至PET-CT发现的肺结节,放射科常常不作肯定诊断,诊断报告的结论往往模棱两可.
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