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中华医学

中华医学杂志

National Medical Journal of China 중화의학잡지

CSCD核心期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 1.47
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 0376-2491
  • 国内刊号: 11-2137/R
  • 发行周期: 周刊
  • 邮发: 2-588
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1915
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华医学杂志编辑委员会
  • 出版地区: 北京
  • 主编: 高润霖
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 体位性心动过速综合征患儿24小时尿钠变化与肾素-血管紧张素-醛固酮系统调节的关系

    作者:李佳蔚;廖莹;杜军保;张清友

    目的 分析体位性心动过速综合征(POTS)患儿24 h尿钠与肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)之间的关系,探讨POTS与血容量降低相关的发病机制.方法 收集2012年6月至2013年2月就诊于北京大学第一医院儿科诊断为POTS的39例患儿(POTS组)和21名健康体检的对照组儿童资料.所有研究对象均检测血浆RAAS、血钠水平及24 h尿钠水平.比较POTS组与对照组,以及不同24h尿钠水平组POTS患儿的基本资料、RAAS水平和血流动力学参数.结果 两组患儿基本资料、血浆肾素水平、醛固酮水平差异均无统计学意义(均P>0.05),POTS组患儿血管紧张素Ⅱ显著高于对照组[(105 ±50)比(84±28) ng/L,P=0.041].Pearson相关分析发现POTS患儿的24h尿钠与血管紧张素Ⅱ呈负相关(r=-0.536,P<0.001).以尿钠124 mmoL/24 h作为界值,血管紧张素Ⅱ、症状评分、直立后心率及心率变化在尿钠< 124 mmol/24 h组显著高于尿钠≥124 mmol/24 h组(均P<0.05).结论 POTS患儿存在RAAS调节紊乱,后者可能是导致POTS患儿持续低血容量状态的重要因素.

  • 中国31个省市自治区部分县乡医院检验人员技术能力培训的实践

    作者:尚红;崔巍;张曼;杨红英;孙自镛;段勇;陈鸣;袁宏;关明

    目的 通过对全国各省市自治区的县乡级医院检验技术人员的规范化培训,提高中国县乡医院的临床检验水平.方法 中华医学会检验分会于2010至2013年启动了全国性的“城乡对口支援临床检验技术标准的制订及培训项目”.项目培训前对全国31个省(区、市)445所县乡级医院检验科进行了抽样问卷调研,项目完成6个月后,对其中9个省份的250家参与培训的县乡医院进行抽样调查.结果 在2010至2013年间,项目全面规范化培训了全国31个省市自治区3 570家医院的基层县级医院和乡镇卫生院的检验科主任及技术骨干.培训后评估测验的平均及格率由培训前的16.2%上升至83.7%.29.6%的医院新开展了临床生化项目,开展临床血液学检验、临床免疫学检验和临床微生物检验新项目的医院数量分别占24.4%、21.2%和16.4%.室内质量控制和室间质量评价项目也显著增加,其中,增加临床生化检验质量控制项目的医院多,分别达12.8%和10.0%;开展临床微生物检验质量控制项目的医院也达到4.4%和2.8%.与此同时,生物安全管理水平也有所提高,开展生物安全风险评估的医院从41.2%增加到了76.4%.结论 通过本项目,县乡级医院临床检验能力得到有效提升,室内质量控制和室间质量评价体系不断健全.

  • 三维斑点追踪技术对左室射血分数保留心衰患者左房功能的评估价值

    作者:刘峻松;王晶;张波;刘博罕;吕文青;徐勇;智光

    目的 应用三维斑点追踪技术(3D-STE)和实时三维超声心动图(RT3DE)评估探讨左室射血分数保留心衰(HFpEF)患者左房功能变化及意义.方法 将43例HFpEF患者根据左房大小分为A组(左房大容积指数LAVImax< 34 mL/m2)和B组(LAVImax≥34 ml/m2),18例健康者为对照组.应用3 DSTE分析获取左房基底(Basal)、中间(Middle)、房顶(Roof)和整体(Global)的心室收缩期长轴峰值应变(LSs%)与心房收缩前长轴峰值应变(LSa%),结合RT3 DE和多普勒超声参数进行比较分析.结果 左房中部应变参数具满意可重复性(ICC >0.8),A组左房充盈和排空期形变功能减低以中部为主[与对照组相比:MLSs(33 ±6)%与(45±9)%,MLSa(12±3)%与(17±5)%;P<0.05],B组基底和房顶部形变功能也明显降低[与A组和对照组相比:BLSs(18 ±7)%与(25±8)%与(29±8)%,RLSs (24±9)%与(28±8)%与(32±10)%;与对照组相比:BLSa(11±5)%与(14士4)%,RLSa(12±5)%与(15±5)%;P<0.05].HFpEF患者左房僵硬度明显增加,左房充盈扩张分数(LAEI%)和被动射血分数(LAPEF%)明显降低,B组左房主动射血分数(LAAEF%)也显著降低.结论 3D-STE结合RT3DE可有效评估HFpEF左房功能.左房中部应变参数是评估左房功能的理想指标.HFpEF患者左房储备、通道和泵功能均明显降低,存在明显舒张功能不全,这些变化在左房明显增大患者中更为显著.

  • 压力支持通气在婴儿及早产儿眼科手术中的应用效果

    作者:姜柏林;姚兰;冯艺;黄作本

    目的 探讨喉罩全麻压力支持通气(PSV)方案在不同周龄婴儿(含早产儿)眼科手术中应用的安全性和可行性.方法 选取2014年11月至2015年7月北京大学人民医院拟行全麻下眼底手术的患儿42例,矫正胎龄(末次月经至接受手术时的周数)38~92周,按矫正胎龄分为3组:矫正胎龄≤44周(A组),44周<矫正胎龄≤64周(B组),64周<矫正胎龄≤92周(C组).面罩吸入6%七氟烷诱导,保留自主呼吸.置入喉罩后,据临床情况调整七氟烷维持浓度及通气参数,球后神经阻滞后开始手术,术中全程保留患儿自主呼吸.记录手术开始前(T0)、开始15 min后(T1)、开始30 min后(T2)的呼气末七氟烷浓度、循环及呼吸参数,记录停七氟烷至喉罩移除时间、术中及术毕不良事件.结果 42例患儿完成试验并纳入分析,A组10例,B组17例,C组15例.3组患儿术中血流动力学稳定,停七氟烷至喉罩移除时间差异均无统计学意义(均P >0.05);组内各时间点的呼气末七氟烷浓度、单位体重分钟通气量、呼气末二氧化碳、肺顺应性差异均无统计学意义(均P >0.05);B组及C组的T1点呼吸频率分别为(33.1±5.7)、(29.4±6.4)次/min,T0点分别为(35.8±7.4)、(32.1±5.6)次/min,差异有统计学意义(F=5.087、5.628,P<0.05);B组及C组的T1点气道峰压分别为(14.5±3.1)、(14.3±2.2)cmH2O,T0点分别为(14.1±2.9)、(13.1±1.5)cmH2O,差异有统计学意义(F =4.923、12.393,P<0.05);呼气末七氟烷浓度、呼气末二氧化碳、单位体重呼出潮气量、呼吸频率、单位体重分钟通气量、气道峰压组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05).3组均无严重不良事件发生.结论 基于PSV通气的全麻管理方案,可有效保留喉罩通气婴儿(含早产儿)的自主呼吸,可以作为此类患儿眼科手术的麻醉选择.

  • 干扰素-α通过PI3K/Akt信号通路对肝癌细胞SMCC-7721的影响及相关性

    作者:闫琳;师广勇

    目的 探讨干扰素-α(IFN-α)通过PI3K/Akt信号通路对肝癌细胞SMCC-7721的影响及相关分子机制.方法 通过MTT法检测IFN-α对SMCC-7721细胞活力的影响;利用流式细胞术检测IFN-α对SMCC-7721细胞周期的影响;Western印迹分析脂酰肌醇3激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)通路的激活状况及其下游靶基因糖原合成酶激酶-3β(GSK-3β)、细胞周期蛋白D1(Cyclin Dl)、p21的表达变化,以及C-myc和Survivin的表达变化情况.结果 MTT结果显示IFN-α(5、10、15 U/L)均可显著抑制细胞的活力(P<0.05),并且在48 h抑制程度高,抑制率分别为(10.5±3.1)%、(24.3±4.6)%、(39.4±5.5)%(P<0.01).流式细胞仪结果显示:与对照组比较,(5、10、15 U/L) IFN-α可使细胞周期阻滞在G1期,Western印迹结果显示:(10、15 U/L) IFN-α显著下调PI3K表达并抑制GSK-3β磷酸化(P<0.05),(5、10、15 U/L) IFN-α均可抑制Akt磷酸化,并下调Cyclin D1量及上调p21的表达(P<0.05),(10、15 U/L) IFN-α均可下调C-myc和Survivin的表达(P<0.05).结论 IFN-α可抑制肝癌细胞SMCC-7721生长和增殖,阻断PI3 K/Akt信号通路传导,影响Cyclin D1、p21、C-myc、Survivin等分子表达.

  • 肺应变对犬急性呼吸窘迫综合征模型肺水肿的影响

    作者:刘奇;郑惠;李雯;曾庆思;程哲;陈荣昌

    目的 初步探讨肺应变大小对犬急性呼吸窘迫综合征(ARDS)模型肺水肿的影响.方法 选取20只健康比格犬,利用静脉注射油酸制作ARDS模型,按随机数字表法均分为4组,肺应变分别为1.0、1.5、2.0及2.5并分别命名为S1.0、S1.5、S2.0、S2.5组,根据肺应变、功能残气量及呼气末正压引起的肺复张容积计算潮气量,以此潮气量进行机械通气24 h,采用热稀释法测量血管外肺水指数(EVLWI)、肺血管通透性指数(PVPI)等肺水肿指标,称重法测量肺组织湿干比.结果 S1.0、S1.5、S2.0、S2.5组潮气量分别为(7.5±1.7)、(13.9±5.8)、(17.9±4.7)、(20.3±7.9) ml/kg,机械通气治疗4h后,S2.0、S2.5组的EVLWI均显著高于S1.0、S1.5组[(38.9±6.5)、(40.1±7.7)比(26.6±5.2)、(28.8±5.4) ml/kg;F=5.627,P=0.009].实验结束时S2.5组的PVPI均显著高于S1.0、S1.5、S2.0组(16.7±5.4比7.0±2.3、9.2±2.2、11.5±6.0;F=4.329,P=0.022);S2.0、S2.5组肺组织湿干比均显著高于S1.0、S1.5组(10.4土1.2、10.8±1.5比8.3±1.2、8.0±2.2;F=5.627,P =0.009).结论 肺应变>2.0时明显加重ARDS模型肺水肿,肺应变<1.5时对于肺水肿的影响较小.

  • 人精原干细胞研究进展

    作者:王俊龙;田汝辉;杨施;李铮

    精原干细胞(spermatogonial stem cell,SSC)是精子发生的基础,历经SSC的增殖分化、精母细胞的减数分裂和精子形成三个阶段形成成熟精子,是男性将其遗传物质传递给子代唯一的成体干细胞[1].人精原干细胞(human spermatogonial stem cell,hSSC)位于生精小管基底膜处,是由原始生殖细胞(primordial germ cell,PGC)发育分化而来.人类精子发生始于青春期左右,1个hSSC经过8~9次有丝分裂和2次减数分裂大约生成128个精子,每个完整的生精周期持续70 d左右.

    关键词:
  • 乳腺癌血管新生相关因子及抗血管新生治疗研究进展

    作者:史建红;张安易;周金飒;屈朋欢;崔乃鹏;李田阳;马振峰

    乳腺癌是发达国家及发展中国家女性常见的恶性肿瘤[1].血管新生在乳腺癌的发生、发展、侵袭以及转移中起着重要的作用,同时也是乳腺癌一个独立的预后因素[2].肿瘤新生血管的形成是一个多因素多步骤的复杂过程,该过程通过血管新生的正调节因子和负调节因子之间的平衡进行调节.本文主要总结了乳腺癌血管新生特点、促血管生成因子和抗血管生成因子对乳腺癌的发生发展的影响以及当前乳腺癌抗血管新生治疗的现状.

    关键词:
  • 2013新版EAA/EMQNY染色体微缺失检测指南解读

    作者:朱晓斌;李铮

    Y染色体微缺失是严重少精子或无精子症的重要原因,是导致男性不育的第二大遗传因素,其发生率仅次于Klinefelter综合征(克氏综合征).从1999年开始,欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控网(EAA/EMQN)为提高诊断质量,出版了Y染色体微缺失分子诊断指南,并提供了客观的实验质量评价方法.新版的实验室指南是2013年9月EAA/EMQN根据12年的临床积累和专家共识,在1999版和2004版的基础上修订而成.

    关键词:
  • 应加强男性不育的规范化诊疗

    作者:李铮;黄煜华;李朋;夏术阶

    男性不育,即夫妇在未采用任何避孕措施的情况下正常性生活1年以上,并由于男方因素造成女方不孕.在全球环境恶化、不良生活方式、遗传因素等交互影响下,男性不育的发病率日益增高.由于男性不育是由诸多因素共同影响造成,其病因和发病机制有待阐明.但是,目前我国男性不育诊疗乱象丛生,医生缺乏规范的培训,部分医院诊疗有失规范.

    关键词:
  • 第348例 活动后气短伴声嘶—先天性门静脉缺如—肺动脉高压

    作者:程晓玲;柳志红;顾晴;赵智慧;何建国;程显声;熊长明

    病历摘要患者女,14岁,主因发现肺动脉高压9年,活动后气短头晕伴声嘶于2014年7月11日入院.2005年患者因反复肺炎、支气管炎行超声心动图检查:左房内径(LAD) 28 mm,左室舒张末内径(LVDD)42 mm,右室舒张末内径(RVDD) 16 mm,估测肺动脉收缩压58 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),左心房、右心室增大,肺动脉高压,为进一步检查肺动脉高压病因和进行相应的治疗.2010年再次查超声心动图结果为:LAD 35 mm,LVDD 48 mm,RVDD 23 mm,射血分数(EF)58%,估测肺动脉收缩压87 mmHg,左心房、右心室增大,肺动脉压力进行性增高,但患者并无明显劳力性气短,体力活动不受限制.

    关键词:
  • 快速生长分枝杆菌感染与吸脂及脂肪移植术

    作者:庄岩;刘春军;杨明勇

    近年来,非结核分枝杆菌(NTM)引起的皮肤软组织感染有逐渐增加的趋势,其中以快速生长分枝杆菌(RGM)报道多[1].然而,RGM的确诊仍然是一个临床难题.国际美容外科医学会公布的数据显示,2013年吸脂和脂肪移植手术分别达到161.4万和105.4万例,居全球整形美容外科手术例数前5位[2].在如此庞大的手术量中,不乏术后感染RGM的病例.现将RGM感染与吸脂及脂肪移植术的研究综述如下.

    关键词:
  • 外周多巴胺与肿瘤

    作者:刘乔飞;廖泉;赵玉沛

    多巴胺是一类重要的儿茶酚胺类神经递质,通过多巴胺受体(DRs)作用于中枢神经系统,对认识、情感、肢体运动起重要调节作用,同时作为一种神经内分泌激素,也可作用于外周组织,主要调节外周血管张力以及心肾功能.近年来,研究发现DRs多态性与肿瘤发生风险相关,且多种肿瘤细胞、肿瘤血管内皮及免疫细胞均可表达DRs.本文就外周多巴胺与肿瘤的研究进展作如下阐述.

    关键词:
  • 新型尿红细胞参数在各型肾小球肾炎诊断中的临床价值

    作者:平牧野;李莉;邓新立;丛玉隆

    目的 探讨新型尿红细胞参数在不同病理类型的肾小球肾炎中的临床应用价值.方法 取肾内科经活检证实肾小球病变的患者清洁晨尿52份,用AVE-764尿液有形成分分析仪分别检测不同病理类型的原发性(39例)和继发性(13例)肾小球性肾炎患者尿液中芽孢形红细胞百分率和尿红细胞大小-形状位相图的异同.结果 原发性肾小球肾炎和继发性肾小球肾炎患者尿中均可出现芽孢形红细胞.芽孢形红细胞百分率在原发性肾小球肾炎患者中占94.1%,在继发性肾小球肾炎患者中占5.9%.肾小球肾炎患者尿红细胞大小-形状位相图可呈横条形、倒三角形、拖尾形.其中呈横条形大小-形状位相图的患者中,原发性肾小球肾炎患者占95.2%,呈倒三角形大小-形状位相图的患者全部为原发性肾小球肾炎患者,呈拖尾形大小-形状位相图的患者全部为继发性肾小球肾炎患者.结论 肾小球肾炎患者芽孢形红细胞百分率较高时常为原发性肾小球肾炎,结合尿红细胞位相图可为不同病理类型的肾小球肾炎的鉴别诊断提供一定的参考价值.

  • 活性维生素D3对维持性血液透析患者疗效和安全性的荟萃分析

    作者:贺磊;林梅;赵天涯;李梦思;高苹

    目的 评价活性维生素D3治疗维持性血液透析(MHD)患者的有效性和安全性.方法 计算机检索PubMed、Embase、谷歌学术、中国知网、维普网、万方数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)中关于活性维生素D3治疗MHD患者的随机对照试验(RCT),同时追索纳入文献的参考文献.检索时限均从建库至2014年11月.由2名研究者独立地对符合纳入标准的RCT研究进行筛选、质量评价和资料提取,采用RevMan 5.0软件对符合标准的RCT研究进行荟萃分析.结果 共纳入10个RCT研究.疗效结局指标的分析结果显示:治疗组与对照组比较,在升高血清白蛋白(ALB)及降低甲状旁腺激素(PTH)、碱性磷酸酶(ALP)、C-反应蛋白(CRP)及白细胞介素-6(IL-6)等方面差异均有统计学意义[标准均数差或加权均数差(95% CI)分别为0.47(0.06,0.88)、-2.49(-3.96,-1.02)、-50.55(-83.91,-17.19)、-1.53(-1.93,-1.12)、-4.71(-7.48,-1.94)].安全性方面结局指标分析结果显示:治疗组与对照组比较,高磷血症、不良事件发生率及病死率差异无统计学意义[RR(95% CI)分别为1.31 (0.96,1.79)、0.85(0.55,1.32)、1.49(0.80,2.74)],但在升高血钙及钙磷乘积方面两组比较差异有统计学意义[RR(95% CI)分别为2.10 (1.18,3.75)、3.65(1.45,9.17)].结论 活性维生素D3治疗MHD患者继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病及改善营养不良-炎症状况等有一定疗效,不良反应发生率低,安全性较高,但在使用过程中需谨防钙磷代谢紊乱.

  • 西地那非用于保留双侧神经前列腺癌根治术后勃起功能康复的荟萃分析

    作者:卢信星;韩虎;邢念增;田龙

    目的 系统评价西地那非在保留双侧神经前列腺癌根治术后勃起功能障碍中应用的有效性及安全性.方法 通过关键词西地那非、前列腺癌根治术在Medline、Pubmed、Web of Science、Cochrane Library、中国知网、万方数据库中进行搜索,2名研究员独立筛查标题、摘要、关键词,按纳入和排除标准,筛选出1990至2014年发表的随机对照研究,通过荟萃分析系统评价口服西地那非对于保留双侧神经前列腺癌根治术后勃起功能康复的疗效和安全性.结果 经文献检索、筛选后共纳入4篇随机对照研究,共320例患者.荟萃分析结果显示:西地那非和安慰剂组勃起功能康复率分别为32.1%(35/109)和11.3%(7/62),差异有统计学意义(OR=4.66,95%CI:1.79~12.11).西地那非组国际勃起功能指数(IIEF-5)评分明显高于安慰剂组(WMD:4.73,95%CI:3.26 ~6.19).服用高剂量(100 mg)、低剂量(50 mg)西地那非组的术后勃起功能康复率均高于安慰剂组[30.4%(14/46)、25.0%(10/40)比4.5% (2/44)],差异均有统计学意义(高剂量组OR=9.32,95%CI:1.96 ~44.23;低剂量组OR=6.99,95%CI:1.43~34.22);高剂量组与低剂量组相比,差异无统计学意义(OR=1.31,95% CI:0.51~ 3.40).结论 与安慰剂组相比,西地那非对于保留神经的前列腺癌根治术后勃起功能的康复有一定效果.低剂量与高剂量的应用对于术后勃起功能康复效果无明显差异.但仍需要更多的研究优化治疗方案.

  • 吉林省男性染色体多态与男性精液质量的相关性

    作者:彭迪;李磊磊;郭航;韩伟峰;徐淑波;刘睿智

    目的 分析中国吉林省男性染色体多态与男性精液质量的相关性.方法 选取2008至2013年吉林大学第一医院生殖医学中心就诊的2 584例不育患者(不育组)行体格检查、生殖激素检查、精液分析、染色体核型分析以及Y染色体微缺失检测,同时选取602名健康男性、50名核型正常的正常生育男性、50例核型正常的无精症患者以及50例核型正常的少精症患者分别作为对照组,进行比较分析.结果 染色体多态在不育组与健康男性对照组中的总体发生率差异无统计学意义[3.91%(101/2 584)比3.16% (19/602),P>0.05].各常染色体多态在不育组与健康男性对照组中的发生率差异无统计学意义(均P >0.05).不育组患者中,小Y染色体(Yqh-)的发生率随患者精子浓度的降低而升高,其在无精症患者中的发生率显著高于少精症患者与精子数目正常者[57.14%(21/42)比24.32%(9/37)、0(0/13),均P<0.05].不育组中伴染色体多态的无精症、少精症患者与核型正常的无精症、少精症对照组患者比较,睾丸大小、生殖激素水平差异均无统计学意义(均P>0.05).PCR扩增结果表明,32.14% (9/28)的Y染色体变异(Yqh±)患者存在Y染色体微缺失.结论 常染色体多态与男性不育无明显相关性.但Y染色体多态可能是导致男性不育和Y染色体微缺失的重要因素.

  • 精索静脉显微结扎术联合七叶皂苷治疗精索静脉曲张的有效性与安全性

    作者:田汝辉;李朋;王俊龙;张时君;王燕;李凤华;陈向锋;李铮

    目的 探讨精索静脉显微结扎术联合七叶皂苷治疗精索静脉曲张的疗效与安全性.方法 回顾性分析2013年9月至2015年4月于上海仁济医院和上海市第一人民医院治疗及随访的120例精索静脉曲张患者资料,其中单纯左侧精索静脉曲张106例,双侧精索静脉曲张14例;精索静脉曲张伴不育患者63例,精索静脉曲张伴阴囊疼痛不适症状者57例.41例患者(不育20例,阴囊坠胀不适21例)仅接受了精索静脉显微结扎术治疗(手术组),79例患者(不育43例,阴囊坠胀不适36例)接受了精索静脉显微结扎术联合七叶皂苷治疗(联合组,七叶皂苷服用方案为300 mg2次/d).分析并比较两种方案治疗6个月后的效果及术后并发症.结果 治疗6个月后,对精索静脉曲张伴不育患者进行分析发现,手术组和联合组提高精子活力的有效率分别为60.0%(12/20)和83.7% (36/43),联合组高于手术组(P<0.05);手术组和联合组治疗后性激素相比差异无统计学意义[黄体生成素(LH):(4.07±1.49)比(4.29±1.32) U/L,卵泡刺激素(FSH):(5.64 ±2.70)比(5.11±1.25)U/L,睾酮:(16.09±2.25)比(15.98±3.79)μg/L,均P>0.05];手术组术后受孕率为15.0%(3/20),联合组受孕率为18.6%(8/43),两组相比差异无统计学意义(P>0.05).对于症状性精索静脉曲张患者分析发现,手术组有效率为76.2%(16/21),联合组有效率为94.4%(34/36),联合组高于手术组(P<0.05).手术组患者术后2例阴囊水肿,1例复发,未见鞘膜积液等其他并发症发生,而联合手术组未见并发症.结论 精索静脉显微结扎术联合七叶皂苷治疗精索静脉曲张相对单纯手术治疗可一定程度改善精液质量,改善患者阴囊不适症状,防止术后并发症,利于患者术后恢复.

  • 先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因启动子区域基因突变检测

    作者:吴晓;张炎;杨晓健;陈石涛;袁萍;张滨

    目的 探讨先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转导因子(CFTR)基因启动子区域的基因突变情况.方法 采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测2013年5月至2015年1月于中山大学附属第三医院诊断明确的11例先天性双侧输精管缺如汉族患者及50名健康已生育汉族男性的CFTR基因5'端ATG上游3.8 kb的启动子区域的突变情况,并在NCBI和Cystic Fibrosis Mutation Database在线比对,利用Transfac在线预测及系统发生足迹法联合已经报道的转录因子作用元件,探讨所检测之碱基变异与启动子调控作用的关系.结果 11例汉族先天性双侧输精管缺如患者中发现c.-8G>C(1例)、c.-966T> G(7例)2个已知CFTR启动子区域的多态性位点及c.-195C>A(1例)1个单核苷酸位点变异,其中,c.-195C>A位于物种间启动子保守区域.结论 除外多态性位点,在中国汉族先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因启动子区域检测到一个单核苷酸变异,其与疾病发生的关系仍需进一步行生物学实验验证.

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