中华医学杂志
National Medical Journal of China 중화의학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.47
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0376-2491
- 国内刊号： 11-2137/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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直接测序联合多重连接依赖探针扩增法检测家族性腺瘤性息肉病APC基因胚系突变
目的 研究中国家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者APC基因胚系突变的特点.方法 对来自北京、河北、河南、安徽、内蒙古、山西、福建等地区的14个FAP家系先证者用直接测序法进行APC基因突变检测,对突变检测阴性者应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术进行APE基因大片段缺失检测.结果 14例先证者中9例(64.3%)检测出APC基因微小突变,其中移码突变6例,剪接区突变2例,无义突变1例;2例(14.3%)检测出APC基因大片段缺失,微小突变与大片段缺失的总检出率为78.6%.c.2336-2337insT、c.3923-3929delAAGAAAA、c.532-2A>T和c.4179-4180GAdelinsT等4个微小突变和外显子11、10A缺失、外显子15 start缺失等2个大片段缺失为首次报道.结论 中国FAP患者APC基因的胚系突变类型多样,以移码突变居多,突变位点以第15外显子居多;直接测序法联合MLPA法检测大片段缺失可提高APC基因突变的检出率.
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软镜下尿道会师术与传统会师术的临床疗效分析
目的 通过对软镜下尿道会师术与传统会师术的比较,探讨软镜下尿道会师术的临床应用价值.方法 选择北京积水潭医院2003年1月至2009年5月收治的尿道断裂患者58例,其中23例患者行软镜下尿道会师术(A组),35例患者行传统会师术(B组),比较两组在手术时间及术后并发症发生率等方面的差异.结果 所有58例患者均顺利完成手术,A组手术时间(29±10)min较B组(58±11)min明显缩短(P=0.000);A组术后尿道狭窄发生率为17.4%(4/23),低于B组(42.9%,15/35,P=0.043),A组假道形成的发生率为0(0/23),也低于B组(20%,7/35,P=0.035).两组患者在术后尿路感染、再次手术、尿失禁及勃起功能障碍的发生率差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 与传统尿道会师术相比,软镜下尿道会师术损伤小,术后并发症发生率低.
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肠易激综合征大鼠结肠组织的蛋白质组学研究
目的 探讨肠易激综合征(IBS)的发病机制及差异蛋白质之间的网络调控关系.方法 16只雌性清洁级sD大鼠按随机数字表法分入IBS组和空白对照组,每组8只.以樟脑丸特殊气味作为条件刺激、结直肠扩张结合经典的肢体束缚作为非条件刺激建立大鼠IBS模型.分别提取IBS组和空白对照组大鼠结肠黏膜总蛋白,应用差异荧光双向凝胶电泳技术进行差异蛋白质筛选,对筛选出的差异蛋白质应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术进行鉴定,应用Gene Ontology软件对差异蛋白质进行功能分类.以蛋白质印迹法对个别有价值的差异蛋白质进行验证.结果 在1396个蛋白点中筛选出19个差异蛋白点,鉴定出13个特异蛋白质,其中8个蛋白质在IBS大鼠结肠黏膜组织中表达上调,5个下调.8个表达上调的蛋白质分别是角蛋白8、蛋白二硫化物异构酶A3(PDIA3)、过氧化物氧化还原酶6、半胱氨酸组织蛋白酶S、异质性胞核核糖核蛋白F、真核细胞翻译启始因子5A、羰基还原酶1和乙二醛还原酶I,5个表达下调的蛋白分别是α-烯醇化酶、Transgelin蛋白、丝氨酸蛋白酶抑制因子B5、心脏α-肌动蛋白1和40S核糖体蛋白SA.蛋白质印迹检测结果证实,PDIA3在IBS大鼠结肠黏膜组织中高表达,与蛋白质组学研究结果一致.结论 IBS大鼠结肠黏膜组织中与肠道免疫、炎症、神经相关的某些蛋白分子的表达发生改变,提示IBS的发生与肠道免疫、炎症、神经内分泌网络调控变化有关.
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ERK1/2信号转导通路在大鼠冠状动脉微栓塞致心肌炎症及心功能损伤的作用机制
目的 探讨ERK1/2信号通路对大鼠冠状动脉微栓塞(CME)致心肌炎症及心功能损伤的影响.方法 SD大鼠分为假手术组、微栓塞组和PD98059组(每组15只).采用夹闭升主动脉经左心室注射42 μm微球0.1 ml(3×10~4/ml,3000个)建立大鼠CME模型.PD98059组大鼠术前30 min静脉注射细胞外信号调节激酶(ERK1/2)抑制剂PD98059.应用Western印迹和免疫组化检测心肌组织ERK1/2磷酸化程度及分布;采用心脏超声评价心功能;HE染色观察心肌组织炎症细胞浸润情况;RT-PCR分析肿瘤坏死因子α(TNF-α)和巨噬细胞移动抑制因子(MIF)mRNA表达水平;应用电泳迁移率转变分析(EMSA)评价核转录因子(NF-κB)的活性.结果 微栓塞组比假手术组显著增加心肌组织ERK1/2蛋白磷酸化(0.92±0.10比0.61±0.04)、心肌炎症细胞数[(455±16)个比(47±7)个]、TNF-αmRNA(0.94±0.04比0.60±0.09)和MIFmRNA表达(1.30±0.44比0.63±0.25)以及NF-κB活化(541±25比311±65)(均P<0.05);左室射血分数显著下降[(73±3)%比(83±4)%,P<0.05].与微栓塞组相比,PD98059组阻断ERK1/2蛋白磷酸化(0.48±0.11比0.92±0.10,P<0.05),同时抑制了心肌炎症反应,TNF-α mRNA的表达减少(0.42±0.06比0.94±0.04,P<0.05),但MIFmRNA表达未见明显改变(1.17±0.37比1.30±0.44,P>0.05),NF-κB的活性降低(105±14比541±25,P<0.05),炎症细胞浸润减少[(401±12)个比(455±16)个,P<0.05],左室射血分数提高[(76±4)%比(73±3)%,P<0.05].结论 ERK1/2信号转导通路激活是CME致心肌炎症反应及心功能损伤的重要机制,提示抑制ERK1/2信号转导通路可能成为CME防治的潜在新靶点.
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乳腺原位癌研究的新进展
乳腺原位癌一直是肿瘤病理学领域的研究热点.虽然关于乳腺原位癌的研究报告已经有很多,但是近年来一些新的进展很值得关注,例如:乳腺导管内癌(DCIS)的分子亚型、细胞遗传学、进展途径、临床诊断和治疗等方面的研究;乳腺小叶原位癌(LCIS)的克隆性、染色体变化及变异类型的研究;以及DCIS和LCIS关系的研究等.在此综述如下.
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FIP1L1/PDGFRA阳性的慢性嗜酸性粒细胞白血病一例
患者男,26岁,主因心悸1年,面色苍白5个月于2009年1月入院.患者于1年前无明显诱因出现心悸,偶有心前区疼痛和活动后喘憋.5个月前患者出现面色苍白,伴头晕、乏力.
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肾脏原始神经外胚叶肿瘤一例
患者女,30岁,因反复右腰疼痛1年半加重1个月于2005年10月入院.入院体检:生命体征平稳,未及明显阳性体征.B超示右肾上极低回声团块,大小约5.6 cm×4.7cm,肾外低回声团块,大小约6.1 cm×4.9 cm.
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喉源性颈深部多间隙脓肿二例
例1 患者女,69岁,主因喉痛2 d,加重半天入院.入院时喉痛较剧烈,无憋气感.糖尿病史10年,自服降糖药物,血糖控制不理想(具体不详);否认肝炎病史及接触史.
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国家标准GB/T 22576与检验医学发展
医学实验室是出数据的,数据的准确与否直接影响到医疗水平,涉及到患者切身利益.医学实验室管理的第一要素就是检验报告的质量,质量是学科建设永恒的主题.
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应重视我国乳腺癌的预防
乳腺癌的发病率已经高居女性恶性肿瘤的首位.2004年世界卫生组织(WHO)公布的数据~([1])显示:全球范围内每年新发病例110万,北美和欧洲发病率高,2009年美国共有25.4万新发病例,欧洲新发病例32.6万.
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戈舍瑞林联合阿那曲唑治疗晚期绝经前乳腺癌的临床观察
目的 观察戈舍瑞林联合阿那曲唑治疗晚期绝经前乳腺癌的疗效和不良反应.方法 我们从2003年5月至2008年5月,采用戈舍瑞林联合阿那曲唑治疗绝经前激素受体阳性的转移性乳腺癌32例,戈舍瑞林3.6mg,皮下注射,每4周1次;阿那曲唑1 mg,口服,1次/日.中位治疗时间为12个月.结果 本组完全缓解(CR)0例(0%),部分缓解(PR)6例(18.8%),稳定(SD)21例(65.6%),进展(PD)5例(15.6%),总有效率(RR=CR+PR)为18.8%,临床获益率(CR+PR+SD>6个月)为68.8%,中位疾病无进展时间(PFS)为12(2-57)个月,1年生存率87.4%,2年生存率为66.9%.无内脏转移患者总生存时间显著长于有内脏转移者(P=0.04).主要毒性反应为潮热和恶心.结论 戈舍瑞林联合阿那曲唑是一种有效且安全地治疗绝经前转移性乳腺癌的方案.
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原癌基因Wip1在乳腺癌中的表达及其临床意义
目的 探讨原癌基因Wip1在乳腺癌组织中的表达及其临床意义.方法 应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)、免疫组织化学、Western印迹方法,检测70例乳腺癌组织、癌旁组织、20例正常乳腺组织中Wip1 mRNA和蛋白表达情况,同时对Wip1高表达与临床病理因素的关系进行了比较研究.结果 RT-PCR:乳腺癌组织、癌旁组织、正常乳腺组织Wip1 mRNA的基因表达值分别为:0.715±0.087、0.175±0.021、0.154±0.022.乳腺癌组织比癌旁组织、正常乳腺组织明显升高(P<0.01).免疫组织化学:3种组织中Wip1蛋白高表达率分别为62.9%(44/70)、2.9%(2/70)、0(0/20).乳腺癌组织比癌旁组织、正常乳腺组织明显升高(P<0.01).Western印迹:3种组织Wip1蛋白相对含量分别为0.688±0.151、0.251±0.043、0.234±0.044.乳腺癌组织比癌旁组织、正常乳腺组织明显升高(P<0.01).Wip1高表达与肿瘤大小、年龄、TNM分期、腋窝淋巴结转移、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)表达无关,与p53表达呈负相关.结论 Wip1 mRNA和蛋白在乳腺癌组织中高表达,促进乳腺癌的发生和发展.Wip1可能成为乳腺癌基因治疗新的靶点.
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乳腺导管内视镜检查对乳头溢液的诊断价值
目的 探讨乳管内视镜对乳头溢液的诊断价值.方法 应用FV-2000E日本超细光导纤维乳管内视镜系统对3267例乳头溢液患者进行乳管内视镜检查,并将检查结果进行病理学分析.结果 本组3267例患者,正常管腔499例(15.27%);导管扩张伴慢性炎症1750例(53.57%);发现乳管内占位病变1018例(31.16%)(溢液性质血性813例,浆液性165例,水样40例),在813例血性溢液中发现浸润性导管癌42例,导管内癌8例.结论 乳管内视镜检查对乳头溢液患者是一种安全有效的检查方法,应作为病因诊断的首选方法.
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乳腺癌新辅助化疗初期超声评效预测病理评价的可行性
目的 观察新辅助化疗2周期后病灶径线变化与4周期后病理评效结果间的相关性,探讨应用超声评效方法预测乳腺癌新辅助化疗疗效的可行性.方法 回顾性观察了138例完成4周期CTFci4w[环磷酰胺(CTX)500 mg/m~2,D1、D8 Q28D;吡(柔)比星(THP)35 mg/m~2,D1、D8 Q28D;5氟尿嘧啶(5-Fu)200 mg·m~(-2)·d~(-1)持续静脉泵注(ci)D1-D28]方案新辅助化疗和84例完成4周期Tq1w(PTX60-80mg/m~2,D1、D8、D15 Q21D)方案新辅助化疗的原发性乳腺癌患者资料,应用受试者工作特征曲线(ROE曲线)分析,对以新辅助化疗2周期后超声影像测量的肿瘤大垂直双径乘积变化预测4周期后病理Miller & Payne分级进行评价.结果 对以超声评效预测新辅助化疗无效、化疗显效和病理学完全缓解3种情况进行ROC曲线分析,其曲线下面积依次为0.689、0.655和0.647(P均<0.05).以传统超声评效<50%为标准预测新辅助化疗无效,或以超声评效≥50%为标准预测化疗显效,kappa值<0.40.结论 原发性乳腺癌CTFci4w或Tq1w方案新辅助化疗2周期后,单独以原发灶超声大小变化不能可靠预测化疗4周期后的病理评效结果.
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北京社区居民不同年龄组冠心病主要危险因素流行特点
目的 调查北京市社区居民不同年龄水平冠心病(CHD)主要危险因素异常的流行病学特征,探讨北京市防治CHD的方向.方法 于2007年6月至2007年8月期间,分层整群随机抽样调在北京市社区居民10054名,根据年龄分为3个组,20～44岁组、45～59岁组及≥60岁组,采取问卷调查、体格检查和生化检测进行CHD主要危险因素的测定.结果 经标化后北京社区居民高胆固醇血症、高血压、糖尿病、吸烟及肥胖的发病率分别为9.30%,41.57%,10.18%,35.81%及22.89%.高胆固醇血症、高血压及糖尿病发病率随年龄增加均有增高趋势(趋势χ~2值依次为15.6,31.7和18.0,均P<0.001).吸烟及肥胖的发病率45～59岁组高,分别是28.00%和25.27%(均P<0.01).在45～59岁组及≥60岁组,将近30%左右的人处于胆固醇边缘升高及血压边缘升高的状态之中,高于40%的人处于体重超重的状态下.经标化后10.4%北京社区居民处于理想水平.22.45%的居民伴有1项以上危险因素的边缘异常.67.15%的居民伴有1项以上的危险因素,其中伴有2项及3项以上危险因素聚集者占21.37%及8.50%.与20～44岁组相比,45～59岁组、≥60岁组发生CHD危险因素聚集的风险分别是2.63倍(95%CI 2.371～2.924)、4.3倍(95%CI3.764～4.913).男性与女性相比发生CHD危险因素聚集的风险是4.392(95%CI 3.938～4.899).结论 北京社区居民CHD主要危险因素发生率较高.45～59岁组及≥60岁组CHD主要危险因素发生率及聚集风险均较20～44岁组增高,是北京市人群防治的重点.
